Gangguan Perkembangan Saraf

Gangguan perkembangan saraf adalah sekelompok kondisi yang muncul pada periode perkembangan, biasanya bermanifestasi sebelum seorang anak memasuki sekolah dasar, ditandai oleh gangguan fungsi pribadi, sosial, akademik, atau pekerjaan yang timbul dari perkembangan otak yang tidak biasa. Kategori ini, yang diformalkan dalam DSM-5, mengumpulkan gangguan defisit perhatian/hiperaktivitas, gangguan spektrum autisme, disabilitas intelektual, gangguan komunikasi, gangguan belajar spesifik, dan gangguan motorik seperti gangguan koordinasi perkembangan.

Definition

Gangguan perkembangan saraf adalah kondisi onset dini yang timbul dari perkembangan otak yang tidak biasa yang menghasilkan defisit dalam domain kognitif, motorik, bahasa, sosial, atau perilaku dan mengganggu fungsi sehari-hari, diklasifikasikan bersama dalam DSM-5 dan ICD-11 sebagai satu pengelompokan.

Scope

Area ini mengarahkan pembaca pada fitur-fitur bersama dari kondisi perkembangan saraf sebagai pengelompokan diagnostik: onset dini, perjalanan perkembangan daripada degeneratif, kontribusi genetik dan neurobiologis yang kuat, seringnya terjadi bersamaan di antara kondisi-kondisi tersebut, dan tingkat keparahan dimensional. Ini menghubungkan ke entri topik individual yang membahas setiap gangguan secara rinci dan membingkai kelompok tersebut sebagai kategori referensi, bukan sebagai panduan klinis.

Sub-topics

• Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
• Autism Spectrum Disorder
• Developmental Coordination Disorder
• Intellectual Disability
• Specific Learning Disorder

Core questions

• Apa yang menyatukan gangguan-gangguan yang dikelompokkan dalam kategori perkembangan saraf?
• Bagaimana onset dini dan perjalanan perkembangan membedakan kondisi-kondisi ini dari gangguan onset lambat atau degeneratif?
• Mengapa gangguan perkembangan saraf begitu sering terjadi bersamaan satu sama lain?
• Bagaimana kontribusi genetik dan lingkungan dipertimbangkan dalam etiologinya?

Key concepts

• Onset pada periode perkembangan
• Perkembangan otak yang tidak biasa
• Tingkat keparahan dimensional dan pemikiran spektrum
• Kejadian bersamaan (komorbiditas) di seluruh kondisi
• Kontribusi genetik poligenik dan pleiotropik
• Gangguan fungsional di berbagai domain
• Pengelompokan DSM-5 / ICD-11

Mechanisms

Pengelompokan ini mencerminkan asal perkembangan yang sama daripada satu penyebab tunggal. Heritabilitas tinggi untuk sebagian besar kondisi, dan studi genetik menunjukkan tumpang tindih dan pleiotropi yang substansial, dengan varian umum yang sama dan varian jumlah salinan (copy-number variants) langka meningkatkan risiko di beberapa gangguan. Faktor lingkungan yang bekerja pada periode prenatal dan perinatal juga berkontribusi. Karena perkembangan otak berlangsung seiring waktu, liabilitas dasar yang sama dapat berekspresi secara berbeda seiring usia dan di berbagai domain, yang membantu menjelaskan mengapa satu anak dapat memenuhi kriteria untuk lebih dari satu gangguan perkembangan saraf dan mengapa tingkat keparahan paling baik dijelaskan secara dimensional.

Clinical relevance

Mengenali bahwa kondisi-kondisi ini memiliki onset dini, sering terjadi bersamaan, dan lintasan perkembangan adalah bagian dari cara klinisi dan pendidik memahami profil anak di seluruh domain kognitif, bahasa, motorik, dan sosial. Sebagai kategori referensi, ini menjelaskan bagaimana gangguan-gangguan tersebut dikonseptualisasikan dan dikelompokkan; ini bukan dasar untuk diagnosis individu atau keputusan pengobatan.

Epidemiology

Gangguan perkembangan saraf umum terjadi pada masa kanak-kanak. Estimasi meta-analitik menempatkan prevalensi gabungan di seluruh dunia dari setiap gangguan mental masa kanak-kanak, kategori di mana kondisi perkembangan saraf sangat menonjol, sekitar 13 persen, dengan gangguan defisit perhatian/hiperaktivitas termasuk yang paling sering. Sebagian besar kondisi lebih sering dilaporkan pada anak laki-laki, dan kejadian bersamaan di antara mereka adalah aturan daripada pengecualian.

Evidence & guidelines

DSM-5-TR dan ICD-11 keduanya mendefinisikan gangguan perkembangan saraf sebagai pengelompokan terpadu dengan onset pada periode perkembangan, dan literatur tinjauan modern, yang dicontohkan oleh Thapar dan rekan, memperlakukannya sebagai kondisi yang tumpang tindih dengan etiologi bersama daripada sebagai penyakit yang sepenuhnya berbeda. Diagnosis didasarkan pada riwayat perkembangan dan penilaian standar dalam kerangka klasifikasi ini.

History

Meskipun kondisi-kondisi individual dijelaskan sepanjang abad kedua puluh dalam tradisi klinis yang terpisah, konsep payung gangguan perkembangan saraf baru dikonsolidasikan dalam DSM-5 (2013), yang beralih dari pengelompokan sebelumnya seperti gangguan yang biasanya pertama kali didiagnosis pada masa bayi, kanak-kanak, atau remaja dan menempatkan kondisi-kondisi ini bersama-sama berdasarkan onset perkembangan yang sama dan biologi yang tumpang tindih. ICD-11 mengadopsi pengelompokan paralel.

Debates

Kategori versus dimensi

Apakah kondisi perkembangan saraf paling baik ditangkap sebagai kategori diagnostik diskrit atau sebagai dimensi yang tumpang tindih dari liabilitas dasar yang sama tetap menjadi pertanyaan aktif, mengingat tingginya kejadian bersamaan dan genetika yang sama.

Key figures

• Anita Thapar
• Michael Rutter
• Guilherme Polanczyk

Seminal works

• thapar-2017
• apa-dsm5tr-2022

Frequently asked questions

Kondisi apa saja yang termasuk gangguan perkembangan saraf?

Dalam DSM-5 pengelompokan ini meliputi disabilitas intelektual, gangguan komunikasi, gangguan spektrum autisme, gangguan defisit perhatian/hiperaktivitas, gangguan belajar spesifik, dan gangguan motorik seperti gangguan koordinasi perkembangan dan gangguan tic.

Mengapa gangguan-gangguan ini dikelompokkan bersama?

Mereka memiliki onset pada periode perkembangan, timbul dari perkembangan otak yang tidak biasa, memiliki kontribusi genetik yang kuat dan sebagian tumpang tindih, dan sering terjadi bersamaan satu sama lain.