Gangguan Spektrum Autisme

Gangguan spektrum autisme (GSA) adalah gangguan perkembangan saraf yang ditandai oleh kesulitan persisten dalam komunikasi sosial dan interaksi sosial, bersama dengan pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang, dengan onset pada periode perkembangan awal. Istilah spektrum mencerminkan variasi luas dalam presentasi, kemampuan bahasa, dan fungsi intelektual di antara individu yang terkena.

Definition

GSA adalah gangguan perkembangan saraf yang ditandai oleh defisit persisten dalam komunikasi sosial dan interaksi sosial di berbagai konteks, bersama dengan pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang, yang muncul sejak perkembangan awal dan menyebabkan gangguan fungsional.

Scope

Entri ini mencakup GSA sebagai entitas klinis dan perkembangan saraf: dua domain gejala intinya, konsep spektrum dengan tingkat keparahan dimensional, onset awalnya, kontribusi genetik yang kuat, dan kondisi penyerta yang sering. Ini adalah deskripsi referensi dan tidak memberikan ambang diagnostik untuk digunakan dalam praktik atau panduan pengobatan apa pun.

Core questions

• Apa dua domain gejala inti yang mendefinisikan gangguan spektrum autisme?
• Apa yang ditangkap oleh konsep spektrum tentang variasi antar individu?
• Seberapa awal fitur autisme dapat dikenali secara andal?
• Bagaimana kondisi penyerta membentuk gambaran klinis secara keseluruhan?

Key concepts

• Defisit komunikasi dan interaksi sosial
• Perilaku dan minat yang terbatas dan berulang
• Spektrum dan tingkat keparahan dimensional
• Onset perkembangan awal
• Heterogenitas kemampuan bahasa dan intelektual
• Heritabilitas tinggi dan heterogenitas genetik
• Kondisi penyerta (misalnya, disabilitas intelektual, ADHD, epilepsi)

Mechanisms

Autisme sangat diwariskan, dengan perkiraan heritabilitas sering melebihi 80 persen, dan arsitektur genetiknya sangat heterogen, melibatkan varian umum dengan efek kecil, varian de novo dan turunan yang langka, serta varian jumlah salinan, seringkali berkonvergensi pada gen-gen penting untuk fungsi sinaptik dan perkembangan saraf. Tidak ada satu penyebab pun yang menjelaskan sebagian besar kasus, dan tidak ada tes diagnostik biologis; identifikasi didasarkan pada riwayat perkembangan dan observasi perilaku. Penjelasan ini menggambarkan biologi tingkat kelompok dan bukan merupakan alat diagnostik individual.

Clinical relevance

Mengenali fitur inti autisme, kesulitan dalam komunikasi sosial timbal balik dan adanya perilaku terbatas dan berulang, membantu klinisi, pendidik, dan keluarga memahami profil perkembangan dan kebutuhan dukungan seorang anak. Entri ini menjelaskan kondisi tersebut sebagai referensi dan bukan merupakan dasar untuk diagnosis individu atau untuk keputusan intervensi spesifik apa pun.

Epidemiology

Perkiraan prevalensi gangguan spektrum autisme telah meningkat selama beberapa dekade terakhir, dengan surveilans kontemporer umumnya melaporkan angka sekitar 1 hingga 2 persen anak-anak, sebuah perubahan yang secara substansial dikaitkan dengan kriteria diagnostik yang diperluas, peningkatan kesadaran, dan peningkatan penemuan kasus daripada penyebab biologis tunggal. Autisme lebih sering didiagnosis pada anak laki-laki daripada anak perempuan, dan disabilitas intelektual, ADHD, kecemasan, dan epilepsi yang menyertai sering terjadi.

Evidence & guidelines

DSM-5-TR mengonsolidasikan gangguan perkembangan pervasif yang sebelumnya terpisah menjadi satu gangguan spektrum autisme dengan dua domain gejala dan tingkat keparahan, dan ICD-11 (kategori 6A02) mengadopsi definisi yang sebanding. Panduan profesional, seperti laporan klinis American Academy of Pediatrics, membingkai identifikasi dan evaluasi, sementara tinjauan utama di The Lancet mensintesis bukti genetik, neurobiologis, dan epidemiologis. Diagnosis bersifat klinis dan perkembangan.

History

Autisme pertama kali dijelaskan sebagai sindrom yang berbeda oleh Leo Kanner pada tahun 1943, dan Hans Asperger melaporkan profil terkait tak lama setelah itu. Sepanjang akhir abad kedua puluh, konsep tersebut meluas menjadi keluarga gangguan perkembangan pervasif, dan DSM-5 (2013) menggabungkan ini menjadi satu gangguan spektrum autisme dimensional, mencerminkan bukti bahwa subtipe sebelumnya tidak dapat dibedakan secara andal.

Debates

Apa yang menjelaskan peningkatan prevalensi?

Peningkatan nyata dalam prevalensi autisme yang tercatat secara luas dikaitkan dengan kriteria diagnostik yang diperluas, kesadaran yang lebih besar, dan penemuan kasus yang lebih baik, dengan perdebatan yang terus berlanjut tentang seberapa banyak, jika ada, yang mencerminkan perubahan nyata dalam insiden.

Key figures

• Catherine Lord
• Simon Baron-Cohen
• Meng-Chuan Lai
• Leo Kanner

Seminal works

• lord-2018
• lai-2014

Frequently asked questions

Mengapa autisme digambarkan sebagai spektrum?

Karena dua fitur inti yang sama, kesulitan komunikasi sosial dan perilaku terbatas dan berulang, terjadi dengan tingkat keparahan yang sangat berbeda dan disertai dengan kemampuan bahasa dan intelektual yang sangat bervariasi, sehingga presentasi sangat bervariasi di antara individu.

Apakah vaksinasi menyebabkan autisme?

Tidak. Klaim tentang hubungan vaksin muncul dari penelitian yang didiskreditkan dan ditarik, dan investigasi epidemiologi besar tidak menemukan hubungan antara vaksinasi dan autisme.