लिंग गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी

लिंग गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी लिंग गुणसूत्रों की असामान्य संख्या की उपस्थिति है, जिसमें अक्सर एक अतिरिक्त X या Y गुणसूत्र का लाभ होता है (ट्राइसोमी 47,XXY, 47,XXX और 47,XYY) या एक X गुणसूत्र का नुकसान होता है (45,X)। ये जीवित जन्मे मनुष्यों में सबसे अधिक बार होने वाली एन्यूप्लोइडी हैं, फिर भी कई मामले, विशेष रूप से ट्राइसोमी, का निदान नहीं हो पाता है क्योंकि उनके लक्षण अक्सर हल्के और गैर-विशिष्ट होते हैं।

Definition

लिंग गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी गोनोसोम की संख्या में एक संवैधानिक असामान्यता है, जो एक या अधिक X या Y गुणसूत्रों के लाभ या हानि के माध्यम से 46,XX या 46,XY के अलावा एक गुणसूत्र पूरक का उत्पादन करती है, या तो सभी कोशिकाओं में या एक मोज़ेक पैटर्न में।

Scope

यह प्रविष्टि संख्यात्मक लिंग गुणसूत्र असामान्यताओं को एक समूह के रूप में कवर करती है: वे कैसे उत्पन्न होती हैं, उनके व्यापक फेनोटाइपिक और न्यूरोकॉग्निटिव पैटर्न, और वे आमतौर पर कम क्यों पहचानी जाती हैं। दो सबसे अच्छी तरह से परिभाषित एकल स्थितियां, टर्नर सिंड्रोम (45,X) और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47,XXY), अपनी अलग प्रविष्टियों में वर्णित हैं। यह सामग्री संदर्भ-शैक्षिक है और व्यक्तिगत निदान या उपचार मार्गदर्शन प्रदान नहीं करती है।

Key concepts

• अर्धसूत्रीविभाजन में गैर-विभाजन
• लिंग गुणसूत्रों की ट्राइसोमी (47,XXY; 47,XXX; 47,XYY)
• मोनोसोमी X (45,X)
• मोज़ेसिज्म
• खुराक के X-गुणसूत्र निष्क्रियता बफरिंग
• फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता और कम निदान
• कैरियोटाइप और क्रोमोसोमल माइक्रोएरे पहचान

Mechanisms

लिंग गुणसूत्र ट्राइसोमी अक्सर पैतृक अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गैर-विभाजन के परिणामस्वरूप होती है, जबकि 45,X अक्सर प्रारंभिक युग्मनज-पश्च विभाजन में एक लिंग गुणसूत्र के नुकसान से उत्पन्न होती है, जो मोनोसोमी X में मोज़ेसिज्म की उच्च आवृत्ति की भी व्याख्या करती है। क्योंकि अतिरिक्त X गुणसूत्र काफी हद तक X-गुणसूत्र निष्क्रियता के अधीन होते हैं, एक अतिरिक्त X के जीन-खुराक प्रभाव को आंशिक रूप से बफर किया जाता है, जो ट्राइसोमी के अपेक्षाकृत हल्के और परिवर्तनशील फेनोटाइप में योगदान देता है; निष्क्रियता से बचने वाले जीन अवशिष्ट खुराक प्रभावों के लिए जिम्मेदार होते हैं। ट्राइसोमी में रिपोर्ट किए गए न्यूरोडेवलपमेंटल और व्यवहारिक प्रोफाइल आमतौर पर सूक्ष्म और समूह-स्तर के होते हैं न कि एक समान, और व्यक्तिगत परिणाम व्यापक रूप से भिन्न होते हैं।

Clinical relevance

लिंग गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी का पता तेजी से प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग और माइक्रोएरे परीक्षण के माध्यम से लगाया जा रहा है, अक्सर आकस्मिक रूप से, जिससे व्याख्या और परामर्श के प्रश्न उठते हैं। साहित्य का मूल्यांकन करने और साइटोजेनेटिक रिपोर्टों को समझने के लिए व्यापक और अक्सर हल्के फेनोटाइपिक रेंज के बारे में जागरूकता महत्वपूर्ण है; यह प्रविष्टि स्थितियों को एक श्रेणी के रूप में वर्णित करती है और व्यक्तिगत पूर्वानुमान, निदान या प्रबंधन का आधार नहीं है।

Epidemiology

संख्यात्मक लिंग गुणसूत्र असामान्यताएं सामूहिक रूप से जीवित जन्मे बच्चों में सबसे आम एन्यूप्लोइडी हैं। नवजात साइटोजेनेटिक सर्वेक्षण, जिसमें हैमर्टन और सहयोगियों द्वारा 14,069 शिशुओं का अध्ययन शामिल है, संयुक्त आवृत्ति को लगभग 1 में 400 से 1 में 500 जन्मों पर रखते हैं, जिसमें 47,XXY, 47,XXX और 47,XYY प्रत्येक संबंधित लिंग के 1,000 जन्मों में से लगभग 1 में होते हैं और 45,X जन्म के समय कम आम होता है। तुलनात्मक कोहोर्ट समीक्षाएं कुछ समूहों के लिए दीर्घकालिक रुग्णता में वृद्धि का संकेत देती हैं, हालांकि पहचान पूर्वाग्रह इन अनुमानों को जटिल बनाता है।

History

इन स्थितियों को नैदानिक साइटोजेनेटिक्स के क्षेत्र के रूप में परिभाषित किया गया था, जो लगभग 1959 में परिपक्व हुआ, जब कैरियोटाइपिंग ने विशिष्ट एन्यूप्लोइडी को नैदानिक सिंड्रोम से जोड़ा: 45,X को टर्नर सिंड्रोम से और 47,XXY को क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से। XYY (47,XYY) और ट्रिपल-X (47,XXX) कैरियोटाइप का वर्णन इसके तुरंत बाद किया गया। अगले दशकों में नवजात सर्वेक्षणों ने उनकी जनसंख्या आवृत्तियों को स्थापित किया और यह खुलासा किया कि ट्राइसोमी कितनी बार नैदानिक पहचान से बच जाती है।

Debates

आकस्मिक रूप से पता चली एन्यूप्लोइडी के लिए कैसे परामर्श दिया जाना चाहिए?

अधिक प्रसवपूर्व और माइक्रोएरे परीक्षण के साथ, कई लिंग गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी अब बिना स्पष्ट विशेषताओं वाले लोगों में आकस्मिक रूप से पाई जाती हैं, जिससे यह बहस छिड़ गई है कि अक्सर हल्के और परिवर्तनशील पूर्वानुमान को जोखिम को बढ़ाए बिना कैसे बताया जाए।

Seminal works

• hamerton-1975
• rogol-2023
• vanrijn-2019

Frequently asked questions

लिंग गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी और क्लाइनफेल्टर या टर्नर सिंड्रोम के बीच क्या अंतर है?

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47,XXY) और टर्नर सिंड्रोम (45,X) विशिष्ट, नामित लिंग गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी हैं; लिंग गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी शब्द व्यापक श्रेणी है जिसमें 47,XXX, 47,XYY, और X या Y गुणसूत्र के अन्य लाभ या हानि भी शामिल हैं।

कई लिंग गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी का कभी निदान क्यों नहीं होता है?

कई, विशेष रूप से ट्राइसोमी 47,XXX और 47,XYY, अक्सर हल्के या गैर-विशिष्ट लक्षण उत्पन्न करते हैं, इसलिए प्रसवपूर्व या अन्य आकस्मिक परीक्षण के बिना वे कभी भी नैदानिक ध्यान में नहीं आ सकते हैं।