क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुषों में सबसे आम लिंग गुणसूत्र विकार है, जो अक्सर एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र (47,XXY) के कारण होता है। इसकी विशेषता मुख्य रूप से छोटे, दृढ़ वृषण, शुक्राणु उत्पादन में कमी और कम टेस्टोस्टेरोन है, जिसमें एक व्यापक और परिवर्तनशील फेनोटाइप होता है जिसका अक्सर निदान नहीं हो पाता है। यह पुरुष बांझपन का एक प्रमुख आनुवंशिक कारण है।

Definition

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुषों का एक लिंग गुणसूत्र विकार है जिसे एक या एक से अधिक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्रों की उपस्थिति से परिभाषित किया जाता है, शास्त्रीय रूप से 47,XXY कैरियोटाइप, जिसके परिणामस्वरूप हाइपरगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म और एज़ोस्पर्मिया या गंभीर ओलिगोस्पर्मिया के साथ प्राथमिक वृषण विफलता होती है।

Scope

यह प्रविष्टि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के आनुवंशिक आधार, क्रियाविधियों, विशिष्ट विशेषताओं और जनसंख्या आवृत्ति का वर्णन करती है, साथ ही इसके लंबे समय से मान्यता प्राप्त कम निदान और इसके बढ़ते फेनोटाइप के बारे में बहसों का भी वर्णन करती है। यह संदर्भ-शैक्षणिक है और हार्मोन खुराक, प्रजनन प्रोटोकॉल या व्यक्तिगत नैदानिक ​​सिफारिशें प्रदान नहीं करती है।

Key concepts

• 47,XXY कैरियोटाइप
• अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र
• प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म (हाइपरगोनाडोट्रोपिक)
• एज़ोस्पर्मिया और पुरुष बांझपन
• वृषण रेशेदारता और हाइलिनिकरण
• एक्स-गुणसूत्र निष्क्रियता और पलायन जीन
• उच्च-श्रेणी के वेरिएंट (48,XXXY; 49,XXXXY) और मोज़ेसिज़्म
• कम निदान

Mechanisms

अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र आमतौर पर माता-पिता में से किसी एक में अर्धसूत्रीविभाजन (meiotic nondisjunction) से उत्पन्न होता है। हालांकि एक एक्स बड़े पैमाने पर निष्क्रिय होता है, जो जीन एक्स-निष्क्रियता से बचते हैं वे खुराक प्रभाव (dosage effect) उत्पन्न करते हैं जो, प्रगतिशील वृषण क्षति के साथ मिलकर, फेनोटाइप को संचालित करता है। यौवन से सेमिनिफेरस नलिकाएं रेशेदारता (fibrosis) और हाइलिनिकरण (hyalinisation) से गुजरती हैं, जिसमें जर्म कोशिकाओं का नुकसान होता है, जिससे एज़ोस्पर्मिया होता है, जबकि लेडिग-कोशिका शिथिलता से सापेक्ष एण्ड्रोजन की कमी होती है और गोनाडोट्रोपिन में प्रतिपूरक वृद्धि होती है (हाइपरगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म)। अतिरिक्त एक्स गुणसूत्रों की संख्या फेनोटाइपिक गंभीरता से संबंधित है, जिसमें उच्च-श्रेणी के वेरिएंट अधिक स्पष्ट विशेषताएं दिखाते हैं।

Clinical relevance

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुष बांझपन और एण्ड्रोजन की कमी का एक लगातार लेकिन कम पहचाना जाने वाला कारण है, और यह समूह स्तर पर कई चयापचय, हृदय संबंधी और अन्य स्थितियों के बढ़ते जोखिमों से जुड़ा है, जैसा कि तुलनात्मक सहकर्मी समीक्षाओं में संक्षेपित है। यह प्रविष्टि अभिविन्यास और साहित्य मूल्यांकन के लिए स्थिति का वर्णन करती है; यह निदान, हार्मोन थेरेपी या प्रजनन प्रबंधन के लिए एक मार्गदर्शिका नहीं है, जिसके लिए विशेषज्ञ मूल्यांकन की आवश्यकता होती है।

Epidemiology

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम लगभग 500 से 1,000 नवजात पुरुषों में से 1 को प्रभावित करता है, जिससे यह पुरुषों में सबसे आम लिंग गुणसूत्र असामान्यता बन जाती है; हैमर्टन और सहयोगियों जैसे नवजात साइटोजेनेटिक सर्वेक्षणों ने इस आवृत्ति को स्थापित करने में मदद की। मामलों का एक बड़ा अनुपात कभी भी निदान नहीं किया जाता है, और जिन लोगों का निदान होता है, उनमें अक्सर यौवन या वयस्कता में हाइपोगोनाडिज्म या बांझपन के मूल्यांकन के दौरान पहचान होती है।

History

छोटे वृषण, गाइनेकोमास्टिया और बढ़े हुए गोनाडोट्रोपिन के नैदानिक ​​सिंड्रोम का वर्णन हैरी क्लाइनफेल्टर और सहयोगियों द्वारा 1942 में किया गया था। इसका गुणसूत्र आधार 1959 में स्थापित किया गया था जब 47,XXY कैरियोटाइप की पहचान की गई थी, जिससे एक वर्णनात्मक अंतःस्रावी सिंड्रोम एक परिभाषित गुणसूत्र विकार में परिवर्तित हो गया और यह नैदानिक ​​साइटोजेनेटिक्स की संस्थापक स्थितियों में से एक बन गया।

Debates

क्लाइनफेल्टर फेनोटाइप कितना व्यापक है, और कितने मामले छूट जाते हैं?

अध्ययनों से लगातार पता चलता है कि 47,XXY वाले अधिकांश व्यक्तियों का कभी निदान नहीं होता है और फेनोटाइप क्लासिक विवरण की तुलना में व्यापक और अधिक परिवर्तनशील होता है, जिससे मामले की परिभाषा और पहले पता लगाने के मूल्य के बारे में प्रश्न उठते हैं।

Seminal works

• lanfranco-2004
• groth-2013
• gravholt-2018

Frequently asked questions

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का क्या कारण है?

यह पुरुषों में एक या एक से अधिक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्रों के कारण होता है, सबसे आम तौर पर 47,XXY कैरियोटाइप, जो आमतौर पर अंडे या शुक्राणु के निर्माण के दौरान गुणसूत्र पृथक्करण की एक छिटपुट त्रुटि के परिणामस्वरूप होता है।

क्या क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का आमतौर पर निदान किया जाता है?

अक्सर नहीं। अध्ययनों से पता चलता है कि प्रभावित पुरुषों का एक बड़ा हिस्सा कभी निदान नहीं किया जाता है क्योंकि विशेषताएं सूक्ष्म हो सकती हैं; जब निदान होता है तो यह अक्सर विलंबित यौवन, हाइपोगोनाडिज्म या बांझपन के मूल्यांकन के दौरान होता है।