टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम महिलाओं की एक गुणसूत्र संबंधी स्थिति है जो एक X गुणसूत्र के पूर्ण या आंशिक नुकसान के कारण होती है, जिसे शास्त्रीय रूप से 45,X कैरियोटाइप कहा जाता है। इसकी मुख्य विशेषताएं कद का छोटा होना और डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता हैं, अक्सर विशिष्ट शारीरिक विशेषताओं और हृदय संबंधी तथा अन्य विसंगतियों के बढ़ते जोखिम के साथ। यह जीवित जन्म के साथ संगत प्रमुख लिंग गुणसूत्र मोनोसोमी है।

Definition

टर्नर सिंड्रोम फेनोटाइपिक महिलाओं का एक लिंग गुणसूत्र विकार है जिसे एक X गुणसूत्र की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति से परिभाषित किया जाता है, सभी कोशिकाओं में या एक मोज़ेक पैटर्न में, शास्त्रीय रूप से 45,X कैरियोटाइप, जिससे गोनाडल डिसजेनेसिस और छोटा कद होता है।

Scope

यह प्रविष्टि टर्नर सिंड्रोम के आनुवंशिक आधार, तंत्र, विशिष्ट विशेषताओं और महामारी विज्ञान को कवर करती है, साथ ही मोज़ेसिज़्म की भूमिका और अंतर्राष्ट्रीय दिशानिर्देशों में परिलक्षित बहु-विषयक देखभाल की संरचना को भी शामिल करती है। यह संदर्भ-शैक्षणिक है और इसमें वृद्धि-हार्मोन या एस्ट्रोजन की खुराक या व्यक्तिगत नैदानिक सिफारिशें शामिल नहीं हैं।

Key concepts

• 45,X (मोनोसोमी X) कैरियोटाइप
• मोज़ेसिज़्म (जैसे 45,X/46,XX) और संरचनात्मक X असामान्यताएं
• SHOX हैप्लोइन्सफिशिएंसी और छोटा कद
• गोनाडल डिसजेनेसिस और प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता
• जन्मजात हृदय संबंधी विसंगतियां (जैसे बाइकास्पिड महाधमनी वाल्व, कोआर्कटेशन)
• X-निष्क्रियता से बचने वाले जीन
• बहु-विषयक आजीवन निगरानी

Mechanisms

टर्नर सिंड्रोम एक X गुणसूत्र के सभी या कुछ हिस्से के नुकसान के परिणामस्वरूप होता है, अक्सर नॉनडिसजंक्शन या एनाफेज लैग के माध्यम से, मोज़ेसिज़्म सामान्य होता है क्योंकि अधिकांश नुकसान निषेचन के बाद होता है। सामान्य डिम्बग्रंथि विकास और रखरखाव के लिए दो X गुणसूत्रों की आवश्यकता होती है, इसलिए उनकी प्रभावी कमी से ओसाइट्स का त्वरित नुकसान और गोनाडल डिसजेनेसिस होता है। SHOX की हैप्लोइन्सफिशिएंसी, स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्र में एक जीन जो X-निष्क्रियता से बचता है, छोटे कद और कंकाल संबंधी विशेषताओं में योगदान देता है, और अन्य एस्केप जीनों की कम खुराक फेनोटाइप के अन्य पहलुओं को रेखांकित करती है, जिसमें हृदय संबंधी विसंगतियों की प्रवृत्ति भी शामिल है।

Clinical relevance

टर्नर सिंड्रोम समूह स्तर पर छोटे कद, डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता, और हृदय, गुर्दे, अंतःस्रावी और सुनने की समस्याओं के बढ़े हुए जोखिम से जुड़ा है, यही कारण है कि अंतर्राष्ट्रीय दिशानिर्देश देखभाल को आजीवन बहु-विषयक निगरानी के रूप में फ्रेम करते हैं। यह प्रविष्टि अभिविन्यास और साहित्य मूल्यांकन के लिए स्थिति का वर्णन करती है और व्यक्तिगत निदान, वृद्धि या हार्मोन थेरेपी, या महाधमनी-जोखिम प्रबंधन का आधार नहीं है, जिसके लिए विशेषज्ञ देखभाल की आवश्यकता होती है।

Epidemiology

टर्नर सिंड्रोम लगभग 2,000 में से 1 से 2,500 जीवित जन्मी महिलाओं में होता है, हालांकि 45,X गर्भधारण का एक बड़ा हिस्सा गर्भपात हो जाता है, इसलिए यह जन्म की तुलना में गर्भाधान के समय कहीं अधिक बार होता है। नवजात साइटोजेनेटिक सर्वेक्षणों ने इसकी जीवित-जन्म आवृत्ति को परिभाषित करने में मदद की, और कोहोर्ट अध्ययनों ने सामान्य महिला आबादी की तुलना में नैदानिक देरी और बढ़ी हुई मृत्यु दर का दस्तावेजीकरण किया है।

History

हेनरी टर्नर ने 1938 में छोटे कद, वेबड गर्दन और क्यूबिटस वल्गस की नैदानिक त्रय का वर्णन किया, और ओटो उलरिच ने पहले संबंधित मामलों की सूचना दी थी, जिससे वैकल्पिक नाम उलरिच-टर्नर सिंड्रोम उत्पन्न हुआ। गुणसूत्र आधार 1959 में 45,X कैरियोटाइप की पहचान के साथ स्थापित किया गया था, जिससे टर्नर सिंड्रोम एक विशिष्ट गुणसूत्र असामान्यता से जुड़ी पहली मानव स्थितियों में से एक बन गया।

Debates

जीवनकाल में हृदय और महाधमनी जोखिम की निगरानी कैसे की जानी चाहिए?

क्योंकि महाधमनी फैलाव और विच्छेदन अतिरिक्त मृत्यु दर के प्रमुख कारण हैं, निगरानी के लिए इष्टतम इमेजिंग विधि, आवृत्ति और सीमाएं अंतर्राष्ट्रीय दिशानिर्देशों और चल रही चर्चा का एक सक्रिय केंद्र बिंदु हैं।

Seminal works

• turner-1938
• gravholt-2017
• gravholt-2008

Frequently asked questions

टर्नर सिंड्रोम का क्या कारण है?

यह महिलाओं में एक X गुणसूत्र के पूर्ण या आंशिक नुकसान के कारण होता है, जिसे शास्त्रीय रूप से 45,X कैरियोटाइप कहा जाता है, जो आमतौर पर छिटपुट रूप से उत्पन्न होता है; X गुणसूत्र के मोज़ेक और संरचनात्मक प्रकार भी सामान्य हैं।

टर्नर सिंड्रोम की देखभाल को आजीवन और बहु-विषयक क्यों वर्णित किया गया है?

क्योंकि यह स्थिति अंग प्रणालियों में कई मुद्दों से जुड़ी है, जिसमें हृदय, वृद्धि, डिम्बग्रंथि, गुर्दे और सुनने संबंधी चिंताएं शामिल हैं, अंतर्राष्ट्रीय दिशानिर्देश देखभाल को एक एकल हस्तक्षेप के बजाय जीवनकाल में समन्वित निगरानी के रूप में फ्रेम करते हैं।