X-गुणसूत्र निष्क्रियता क्या है?

स्तनधारियों में, मादा कोशिकाएं विकास के शुरुआती चरण में अपने दो X गुणसूत्रों में से एक को शांत कर देती हैं ताकि दोनों लिंग X-लिंक्ड जीनों की समान खुराक व्यक्त करें; प्रत्येक कोशिका में कौन सा X निष्क्रिय होता है, यह यादृच्छिक होता है, जिससे कोशिका आबादी का एक मोज़ेक बनता है।

जब अधिकांश ट्राइसोमी जीवित नहीं रह पाती हैं, तो ट्राइसोमी 21 क्यों जीवित रह पाती है?

गुणसूत्र 21 सबसे छोटे में से एक है और इसमें अपेक्षाकृत कम जीन होते हैं, इसलिए एक अतिरिक्त प्रतिलिपि से खुराक का असंतुलन बड़े, जीन-समृद्ध गुणसूत्रों की तुलना में अधिक सहनीय होता है, जिनकी ट्राइसोमी आमतौर पर जीवित रहने के साथ असंगत होती है।

लिंग गुणसूत्र और एन्यूप्लोइडी

लिंग गुणसूत्र लिंग का निर्धारण करते हैं और एक खुराक की समस्या पैदा करते हैं जिसे कोशिका एक X को निष्क्रिय करके हल करती है, जबकि गुणसूत्र पृथक्करण में त्रुटियां एन्यूप्लोइडी उत्पन्न करती हैं जिनके प्रभाव इस बात पर निर्भर करते हैं कि कौन सा गुणसूत्र शामिल है।

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Definition

एन्यूप्लोइडी व्यक्तिगत गुणसूत्रों की असामान्य संख्या की उपस्थिति है, आमतौर पर एक बहुत अधिक या एक बहुत कम, जबकि लिंग गुणसूत्र वे गुणसूत्र होते हैं जो लिंग का निर्धारण करते हैं और X निष्क्रियता के माध्यम से खुराक क्षतिपूर्ति के अधीन होते हैं।

Scope

यह विषय गुणसूत्र लिंग निर्धारण और Y की भूमिका, खुराक क्षतिपूर्ति के रूप में X-गुणसूत्र निष्क्रियता, नॉनडिसजंक्शन की क्रियाविधि, प्रमुख ऑटोसोमल एन्यूप्लोइडी जैसे ट्राइसोमी 21, और टर्नर और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम सहित लिंग-गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी को शामिल करता है। यह गुणसूत्र संख्या की असामान्यताओं और लिंग गुणसूत्रों के विशेष जीव विज्ञान का वर्णन करता है; संरचनात्मक परिवर्तन आसन्न विषय में शामिल हैं।

Core questions

लिंग गुणसूत्र लिंग का निर्धारण कैसे करते हैं, और Y गुणसूत्र क्या भूमिका निभाता है?
X-गुणसूत्र निष्क्रियता लिंगों के बीच जीन खुराक को कैसे बराबर करती है?
नॉनडिसजंक्शन एन्यूप्लोइड युग्मक और संतान कैसे उत्पन्न करता है?
विभिन्न एन्यूप्लोइडी में इतनी भिन्न व्यवहार्यता और फेनोटाइप क्यों होते हैं?

Key concepts

गुणसूत्र लिंग निर्धारण और Y गुणसूत्र
X-गुणसूत्र निष्क्रियता और खुराक क्षतिपूर्ति
अर्धसूत्रीविभाजन और समसूत्रीविभाजन में नॉनडिसजंक्शन
ऑटोसोमल ट्राइसोमी और मोनोसोमी
लिंग-गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी

Mechanisms

स्तनधारियों में Y-लिंक्ड SRY जीन पुरुष विकास को ट्रिगर करता है, और खुराक क्षतिपूर्ति प्रत्येक महिला कोशिका में गैर-कोडिंग Xist RNA के माध्यम से एक X को शांत करती है; एन्यूप्लोइडी तब उत्पन्न होती है जब गुणसूत्र अर्धसूत्रीविभाजन या समसूत्रीविभाजन में अलग होने में विफल रहते हैं, और फेनोटाइप प्रभावित गुणसूत्र पर जीनों के खुराक असंतुलन को दर्शाता है, यही कारण है कि अधिकांश ऑटोसोमल मोनोसोमी और ट्राइसोमी घातक होते हैं।

Clinical relevance

एन्यूप्लोइडी गर्भावस्था के नुकसान और बौद्धिक अक्षमता का सबसे आम गुणसूत्र कारण है, जिसमें ट्राइसोमी 21 डाउन सिंड्रोम और लिंग-गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी टर्नर और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम उत्पन्न करते हैं; इन पैटर्नों को पहचानना प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग और परामर्श का मार्गदर्शन करता है, जिसे यहां नैदानिक निर्देश के बजाय शिक्षा के लिए प्रस्तुत किया गया है।

History

स्टीवंस और विल्सन ने 1900 के दशक की शुरुआत में X और Y को लिंग-निर्धारक गुणसूत्रों के रूप में पहचाना, लेज्यून ने 1959 में दिखाया कि डाउन सिंड्रोम एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 के परिणामस्वरूप होता है, और लियोन ने 1961 में X-गुणसूत्र निष्क्रियता का प्रस्ताव रखा, यह समझाते हुए कि महिलाएं दो X गुणसूत्रों को कैसे सहन करती हैं।

Key figures

Mary Lyon
Nettie Stevens
Jérôme Lejeune

Seminal works

lyon1961

Frequently asked questions

X-गुणसूत्र निष्क्रियता क्या है?: स्तनधारियों में, मादा कोशिकाएं विकास के शुरुआती चरण में अपने दो X गुणसूत्रों में से एक को शांत कर देती हैं ताकि दोनों लिंग X-लिंक्ड जीनों की समान खुराक व्यक्त करें; प्रत्येक कोशिका में कौन सा X निष्क्रिय होता है, यह यादृच्छिक होता है, जिससे कोशिका आबादी का एक मोज़ेक बनता है।
जब अधिकांश ट्राइसोमी जीवित नहीं रह पाती हैं, तो ट्राइसोमी 21 क्यों जीवित रह पाती है?: गुणसूत्र 21 सबसे छोटे में से एक है और इसमें अपेक्षाकृत कम जीन होते हैं, इसलिए एक अतिरिक्त प्रतिलिपि से खुराक का असंतुलन बड़े, जीन-समृद्ध गुणसूत्रों की तुलना में अधिक सहनीय होता है, जिनकी ट्राइसोमी आमतौर पर जीवित रहने के साथ असंगत होती है।