लिंग गुणसूत्र असामान्यताएँ

लिंग गुणसूत्र असामान्यताएँ X और Y गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में संवैधानिक परिवर्तन हैं। एक समूह के रूप में, ये जन्म के समय पहचानी जाने वाली सबसे सामान्य गुणसूत्र स्थितियों में से हैं, और ये एक विस्तृत नैदानिक ​​स्पेक्ट्रम को कवर करती हैं, जिसमें अक्सर सूक्ष्म और कम निदान की जाने वाली लिंग गुणसूत्र ट्राइसोमी से लेकर अच्छी तरह से वर्णित टर्नर और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम शामिल हैं। यह क्षेत्र पाठक को इस श्रेणी से परिचित कराता है और इसके मुख्य विषयों से जोड़ता है।

Definition

लिंग गुणसूत्र असामान्यताएँ गोनोसोम (X और Y गुणसूत्र) से संबंधित सामान्य 46,XX या 46,XY पूरक से विचलन हैं, जिसमें पूरे गुणसूत्रों का लाभ या हानि (एन्यूप्लोइडी), संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था, और कोशिका रेखाओं के मोज़ेक संयोजन शामिल हैं।

Scope

यह प्रविष्टि संख्यात्मक परिवर्तनों (एन्यूप्लोइडी जैसे 45,X, 47,XXY, 47,XXX और 47,XYY), X या Y गुणसूत्र के संरचनात्मक परिवर्तनों और मोज़ेसिज़्म का सर्वेक्षण करती है, जैसा कि साइटोजेनेटिक और जीनोमिक परीक्षण के माध्यम से सामना किया जाता है। यह साइटोजेनेटिक्स के भीतर एक श्रेणी का एक मार्गदर्शक अवलोकन है; विस्तृत नैदानिक ​​विवरण विषय प्रविष्टियों से संबंधित हैं, और सामग्री व्यक्तिगत देखभाल का आधार होने के बजाय संदर्भ-शैक्षणिक है।

Sub-topics

• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
• लिंग गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी
• टर्नर सिंड्रोम

Key concepts

• गोनोसोम (लिंग गुणसूत्र X और Y)
• लिंग गुणसूत्रों की एन्यूप्लोइडी
• मोज़ेसिज़्म
• X-गुणसूत्र निष्क्रियता (लायोनाइजेशन)
• स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्र और SHOX
• अर्धसूत्रीविभाजन में नॉनडिसजंक्शन
• फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता और कम निदान

Mechanisms

अधिकांश संख्यात्मक लिंग गुणसूत्र असामान्यताएँ अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान नॉनडिसजंक्शन (nondisjunction) या प्रारंभिक समसूत्रीविभाजन में एनाफेज लैग (anaphase lag) से उत्पन्न होती हैं, जिससे अतिरिक्त या लुप्त गोनोसोम बनते हैं; मोज़ेसिज़्म तब होता है जब निषेचन के बाद कोई त्रुटि होती है, जिससे एक से अधिक कोशिका रेखाएँ बनती हैं। X-गुणसूत्र निष्क्रियता (X-chromosome inactivation) आंशिक रूप से अतिरिक्त X गुणसूत्रों के खुराक प्रभाव को बफर करती है, जो इनमें से कई स्थितियों में देखे जाने वाले अपेक्षाकृत हल्के और परिवर्तनशील फेनोटाइप में योगदान करती है, जबकि निष्क्रियता से बचने वाले जीन (जैसे स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्र में SHOX) 45,X में छोटे कद जैसी विशेषताओं को समझाने में मदद करते हैं। इसलिए नैदानिक ​​परिणाम इस बात पर निर्भर करते हैं कि कौन सा गुणसूत्र शामिल है, खुराक पर, और किसी भी मोज़ेक कोशिका रेखाओं के अनुपात और वितरण पर।

Clinical relevance

लिंग गुणसूत्र असामान्यताएँ प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग, बाल चिकित्सा, अंतःस्रावी और प्रजनन सेटिंग्स में सामने आती हैं, और इनमें से कई का निदान नहीं हो पाता है क्योंकि इनकी विशेषताएँ सूक्ष्म हो सकती हैं। इस श्रेणी को समझना साइटोजेनेटिक और जीनोमिक रिपोर्टों की सटीक व्याख्या और साहित्य के सूचित मूल्यांकन का समर्थन करता है; यह अवलोकन श्रेणी का वर्णन करता है और विशेषज्ञ नैदानिक ​​मूल्यांकन या प्रबंधन निर्णयों का विकल्प नहीं है।

Epidemiology

नवजात सर्वेक्षणों में लिंग गुणसूत्र असामान्यताएँ सामूहिक रूप से सबसे लगातार गुणसूत्र संबंधी निष्कर्ष हैं। हैमर्टन और सहयोगियों के 14,069 नवजात शिशुओं के क्लासिक सर्वेक्षण ने उनकी घटना को प्रलेखित किया और यह स्थापित करने में मदद की कि गोनोसोमल एन्यूप्लोइडी, एक साथ लेने पर, लगभग 400 में से 1 से 500 में से 1 जन्म में होती है, जिसमें 47,XXY, 47,XXX, 47,XYY, और 45,X जैसी व्यक्तिगत स्थितियाँ प्रत्येक योगदान करती हैं। कई मामले, विशेष रूप से ट्राइसोमी, कभी भी चिकित्सकीय रूप से निर्धारित नहीं होते हैं।

History

यह श्रेणी 1950 के दशक के अंत में नैदानिक ​​साइटोजेनेटिक्स के साथ उभरी, जब मानव गुणसूत्र संख्या स्थापित हो गई और कैरियोटाइपिंग संभव हो गया: 1959 में टर्नर सिंड्रोम के आधार के रूप में 45,X और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के आधार के रूप में 47,XXY की पहचान की गई, जिससे पहले के वर्णनात्मक नैदानिक ​​सिंड्रोम परिभाषित गुणसूत्र संबंधी विकारों में बदल गए। 1960 और 1970 के दशक में नवजात साइटोजेनेटिक सर्वेक्षणों ने इन और संबंधित असामान्यताओं की जनसंख्या आवृत्ति का मानचित्रण किया।

Seminal works

• hamerton-1975
• gravholt-2018
• gravholt-2017

Frequently asked questions

लिंग गुणसूत्र असामान्यताएँ कितनी आम हैं?

एक साथ लेने पर, ये नवजात सर्वेक्षणों में पाई जाने वाली सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएँ हैं, जो लगभग 400 में से 1 से 500 में से 1 जन्म में होती हैं, हालांकि कई व्यक्तिगत मामले हल्के होते हैं और कभी निदान नहीं किए जाते हैं।

क्या लिंग गुणसूत्र असामान्यताएँ आमतौर पर वंशानुगत होती हैं?

अधिकांश वंशानुगत नहीं होती हैं; वे आमतौर पर अंडे या शुक्राणु के निर्माण के दौरान, या निषेचन के तुरंत बाद गुणसूत्र पृथक्करण (नॉनडिसजंक्शन) की त्रुटियों से छिटपुट रूप से उत्पन्न होती हैं।