मायलोडिस्प्लास्टिक और मायलोप्रोलिफेरेटिव विकार

मायलोडिस्प्लास्टिक और मायलोप्रोलिफेरेटिव विकार अस्थि मज्जा स्टेम सेल के क्लोनल रोग हैं, जिसमें एक अधिग्रहित आनुवंशिक घाव एक या अधिक रक्त कोशिका वंशावलियों के असामान्य उत्पादन को प्रेरित करता है। इस समूह के दो पहलू हैं: अप्रभावी उत्पादन और साइटोपेनिया (मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम) के साथ डिसप्लेसिया, और परिपक्व कोशिकाओं का प्रभावी अतिउत्पादन (मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म); विश्व स्वास्थ्य संगठन दोनों को, ओवरलैप रूपों के साथ, मायलॉइड नियोप्लाज्म के रूप में वर्गीकृत करता है।

Definition

मायलोडिस्प्लास्टिक और मायलोप्रोलिफेरेटिव विकार क्लोनल हेमेटोपोएटिक स्टेम-सेल नियोप्लाज्म हैं जिन्हें विश्व स्वास्थ्य संगठन द्वारा वर्गीकृत किया गया है, जिनकी विशेषता या तो अप्रभावी हेमेटोपोएसिस और परिधीय साइटोपेनिया के साथ रूपात्मक डिसप्लेसिया है, या एक या अधिक परिपक्व मायलॉइड वंशावलियों का निरंतर अतिउत्पादन है, या दोनों की अतिव्यापी विशेषताएं हैं।

Scope

यह क्षेत्र पाठक को क्लोनल मायलॉइड विकारों की साझा जीव विज्ञान और नैदानिक तर्क से परिचित कराता है और विस्तृत विषय प्रविष्टियों से जोड़ता है: मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम, क्लासिक फिलाडेल्फिया-क्रोमोसोम-नकारात्मक मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म (पॉलीसिथेमिया वेरा, आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया, प्राथमिक मायलोफाइब्रोसिस), और साइटोपेनिया और अस्थि मज्जा की नैदानिक जांच। यह रोग अवधारणाओं का एक संदर्भ और शैक्षिक अवलोकन है, न कि नैदानिक प्रबंधन मार्गदर्शन।

Sub-topics

• साइटोपेनिया मूल्यांकन और अस्थि मज्जा आकलन
• आवश्यक थ्रोम्बोसाइथेमिया
• मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम
• पॉलीसिथेमिया वेरा
• प्राइमरी मायलोफाइब्रोसिस

Key concepts

• क्लोनल हेमेटोपोएसिस
• अप्रभावी हेमेटोपोएसिस (डिसप्लेसिया)
• प्रभावी अतिउत्पादन (मायलोप्रोलिफेरेशन)
• ड्राइवर उत्परिवर्तन (JAK2, CALR, MPL; स्प्लिसिंग और एपिजेनेटिक जीन)
• ल्यूकेमिक परिवर्तन का जोखिम
• मायलॉइड नियोप्लाज्म का डब्ल्यूएचओ वर्गीकरण
• पूर्वानुमान स्कोरिंग सिस्टम

Mechanisms

दोनों परिवार तब शुरू होते हैं जब एक एकल हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल एक दैहिक उत्परिवर्तन प्राप्त करता है जो उसे वृद्धि या उत्तरजीविता लाभ देता है, जिससे एक क्लोन बनता है। मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म में, उत्परिवर्तन जो साइटोकाइन सिग्नलिंग को सक्रिय करते हैं, अक्सर JAK2 V617F और कम सामान्यतः CALR या MPL उत्परिवर्तन, एरिथ्रॉइड, मेगाकारियोसाइटिक, या ग्रैनुलोसाइटिक वंशावलियों के संवैधानिक प्रसार को प्रेरित करते हैं (Kralovics, 2005)। मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम में, स्प्लिसिंग, एपिजेनेटिक और ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर जीनों में उत्परिवर्तन डिसप्लास्टिक, अप्रभावी परिपक्वता की ओर ले जाते हैं ताकि कोशिकाएं उत्पन्न हों लेकिन परिसंचरण तक पहुंचने से पहले मर जाएं, जिससे सेलुलर मज्जा के बावजूद साइटोपेनिया होता है। डब्ल्यूएचओ इन्हें मायलॉइड नियोप्लासिया के एक निरंतरता के रूप में देखता है जिसमें क्लोन आगे के घावों को प्राप्त कर सकते हैं और प्रगति कर सकते हैं, कुछ मामलों में तीव्र मायलॉइड ल्यूकेमिया की ओर (Arber, 2016; Khoury, 2022)।

Clinical relevance

क्लोनल मायलॉइड विकार वयस्कों में होने वाले अस्पष्टीकृत एनीमिया, एरिथ्रोसाइटोसिस, थ्रोम्बोसाइटोसिस और मज्जा फाइब्रोसिस का एक बड़ा हिस्सा समझाते हैं, और उनकी साझा और भिन्न जीव विज्ञान को समझना यह बताता है कि चिकित्सक रक्त गणना और मज्जा निष्कर्षों की व्याख्या कैसे करते हैं। यह प्रविष्टि संदर्भ के लिए रोग अवधारणाओं और वर्गीकरण का वर्णन करती है; यह व्यक्तिगत रोगियों के लिए नैदानिक ​​सीमाएं या उपचार सिफारिशें प्रदान नहीं करती है।

Epidemiology

ये मुख्य रूप से वृद्ध वयस्कों के रोग हैं, जिनकी घटना उम्र के साथ काफी बढ़ जाती है। मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम और क्लासिक मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म प्रत्येक प्रति वर्ष प्रति लाख लोगों पर कुछ मामलों के क्रम में होते हैं, और उनकी पूर्ववर्ती अवस्था, क्लोनल हेमेटोपोएसिस, बाद के जीवन में आम हो जाती है। सटीक दरें इकाई के अनुसार भिन्न होती हैं और व्यक्तिगत विषय प्रविष्टियों में संबोधित की जाती हैं।

History

इन विकारों का वैचारिक एकीकरण क्रमिक वर्गीकरणों के माध्यम से आगे बढ़ा। विलियम डेमेशेक ने 1951 में मायलोप्रोलिफेरेटिव रोगों को उनके साझा अतिउत्पादन द्वारा समूहित करने का प्रस्ताव दिया। फ्रेंच-अमेरिकन-ब्रिटिश समूह ने बाद में मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम को आकृति विज्ञान द्वारा औपचारिक रूप दिया, और विश्व स्वास्थ्य संगठन ने फिर आकृति विज्ञान को आनुवंशिकी के साथ मायलॉइड नियोप्लाज्म की एक एकल योजना में एकीकृत किया, जिसे 2016 और फिर 2022 में संशोधित किया गया (Arber, 2016; Khoury, 2022)। JAK2 V617F उत्परिवर्तन की 2005 की खोज ने क्लासिक मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म के लिए एक एकीकृत आणविक आधार प्रदान किया (Kralovics, 2005)।

Key figures

• Robert Kralovics
• Radek Skoda
• Daniel Arber
• James Vardiman
• Mario Cazzola

Seminal works

• arber-2016
• kralovics-2005
• khoury-2022

Frequently asked questions

मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम को मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म से क्या अलग करता है?

दोनों क्लोनल स्टेम-सेल विकार हैं, लेकिन मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम में कम रक्त गणना के साथ डिसप्लास्टिक, अप्रभावी उत्पादन होता है, जबकि मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म में परिपक्व कोशिकाओं का प्रभावी अतिउत्पादन होता है। कुछ ओवरलैप स्थितियां दोनों की विशेषताएं दिखाती हैं।

क्या ये विकार कैंसर हैं?

विश्व स्वास्थ्य संगठन इन्हें मायलॉइड नियोप्लाज्म के रूप में वर्गीकृत करता है, यानी, अस्थि मज्जा के क्लोनल घातक रोग, भले ही उनका व्यवहार निष्क्रिय से तेजी से प्रगतिशील तक होता है।