साइटोपेनिया मूल्यांकन और अस्थि मज्जा आकलन

साइटोपेनिया मूल्यांकन और अस्थि मज्जा आकलन वह नैदानिक तर्क है जिसके द्वारा एक या अधिक रक्त कोशिका गणना में अस्पष्टीकृत कमी की जांच की जाती है, और इस प्रक्रिया में अस्थि मज्जा की जांच की भूमिका का पता लगाया जाता है। यह क्लोनल मायलॉइड विकारों जैसे कि मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम को पहचानने और उन्हें कम गणना के प्रतिक्रियाशील, पोषण संबंधी और सौम्य क्लोनल कारणों से अलग करने का प्रवेश द्वार है।

Definition

साइटोपेनिया मूल्यांकन और अस्थि मज्जा आकलन एक या अधिक रक्त कोशिका वंशों की कम गणना के कारण का निर्धारण करने के लिए व्यवस्थित नैदानिक और प्रयोगशाला दृष्टिकोण है, जो क्लोनल मायलॉइड नियोप्लाज्म को प्रतिक्रियाशील और सौम्य कारणों से अलग करने के लिए रक्त फिल्म, अस्थि मज्जा आकृति विज्ञान, साइटोजेनेटिक्स और आणविक क्लोनैलिटी परीक्षण को एकीकृत करता है।

Scope

यह प्रविष्टि किसी एक बीमारी के बजाय साइटोपेनिया के वैचारिक दृष्टिकोण को कवर करती है: एनीमिया, न्यूट्रोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया का अर्थ; उत्पादन, विनाश और अनुक्रमण के बीच का अंतर; और रक्त फिल्म, मज्जा एस्पिरेट और बायोप्सी, साइटोजेनेटिक्स और आणविक परीक्षण का स्थान। यह क्लोनल हेमेटोपोइज़िस और स्पष्ट नियोप्लासिया के बीच की सीमा को भी संबोधित करता है। यह एक संदर्भ और शैक्षिक विषय है, न कि एक नैदानिक प्रोटोकॉल या प्रबंधन मार्गदर्शिका।

Core questions

• क्या कम गणना कम उत्पादन, बढ़े हुए विनाश, या अनुक्रमण के कारण है?
• क्या साइटोपेनिया एक क्लोनल मज्जा विकार या एक प्रतिक्रियाशील, पोषण संबंधी, या परिधीय कारण को दर्शाता है?
• अस्थि मज्जा की जांच कब इंगित की जाती है, और उसे क्या आकलन करना चाहिए?
• अनिश्चित क्षमता के क्लोनल हेमेटोपोइज़िस को मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम से कैसे अलग किया जाता है?

Key concepts

• साइटोपेनिया (एनीमिया, न्यूट्रोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, पैन्सीटोपेनिया)
• उत्पादन बनाम विनाश बनाम अनुक्रमण
• रेटिकुलोसाइट प्रतिक्रिया
• परिधीय रक्त फिल्म आकृति विज्ञान
• अस्थि मज्जा एस्पिरेट और ट्रेफिन बायोप्सी
• साइटोजेनेटिक्स और आणविक क्लोनैलिटी परीक्षण
• डिस्प्लासिया
• अनिश्चित क्षमता का क्लोनल हेमेटोपोइज़िस (CHIP)

Mechanisms

एक साइटोपेनिया मज्जा में कम उत्पादन, परिधीय विनाश या हानि में वृद्धि, या बढ़े हुए प्लीहा में अनुक्रमण से उत्पन्न हो सकता है, और मूल्यांकन का उद्देश्य समस्या का स्थानीयकरण करना है। परिधीय सुराग, जैसे कि रेटिकुलोसाइट गणना और लाल-कोशिका सूचकांक, और रक्त फिल्म, अपनी डिस्प्लास्टिक या ल्यूकोएरिथ्रोब्लास्टिक विशेषताओं के साथ, संभावनाओं को कम करते हैं। जब एक प्राथमिक मज्जा विकार का संदेह होता है, तो एस्पिरेट और ट्रेफिन बायोप्सी सेलुलरिटी, डिस्प्लासिया, ब्लास्ट प्रतिशत और फाइब्रोसिस का आकलन करते हैं, जबकि साइटोजेनेटिक्स और लक्षित अनुक्रमण क्लोनल असामान्यताओं के लिए परीक्षण करते हैं जो एक नियोप्लाज्म को परिभाषित करते हैं (Arber, 2016)। एक केंद्रीय व्याख्यात्मक चुनौती यह है कि दैहिक उत्परिवर्तन अन्यथा स्वस्थ लोगों में उम्र के साथ भी जमा होते हैं, एक ऐसी स्थिति जिसे अनिश्चित क्षमता के क्लोनल हेमेटोपोइज़िस कहा जाता है, जिसे साइटोपेनिया और डिस्प्लासिया की उपस्थिति या अनुपस्थिति से मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम से अलग किया जाना चाहिए (Jaiswal, 2014; Steensma, 2015)।

Clinical relevance

साइटोपेनिया के लिए एक संरचित दृष्टिकोण ही सौम्य और प्रतिवर्ती कारणों को क्लोनल मायलॉइड नियोप्लाज्म से अलग करता है, और यह मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम की पुष्टि होने के बाद उपयोग किए जाने वाले रोगनिरोधी स्कोरिंग का आधार है (Greenberg, 2012)। यह प्रविष्टि संदर्भ और शिक्षा के लिए नैदानिक तर्क का वर्णन करती है; यह व्यक्तिगत रोगियों में परीक्षण या उपचार के लिए सीमाएं निर्दिष्ट नहीं करती है।

Epidemiology

हल्के, पृथक साइटोपेनिया सामान्यतः होते हैं, विशेष रूप से बढ़ती उम्र के साथ, और अधिकांश में क्लोनल नियोप्लाज्म के बजाय प्रतिक्रियाशील, पोषण संबंधी या दवा-संबंधी स्पष्टीकरण होते हैं। अनिश्चित क्षमता का क्लोनल हेमेटोपोइज़िस जीवन के बाद के दशकों में तेजी से प्रचलित होता जाता है और बाद में हेमेटोलॉजिक नियोप्लासिया के मामूली बढ़े हुए जोखिम को वहन करता है, जो साइटोपेनिया वर्कअप के दौरान पाए गए एक पृथक क्लोनल उत्परिवर्तन की व्याख्या को फ्रेम करता है (Jaiswal, 2014)।

Evidence & guidelines

विश्व स्वास्थ्य संगठन का वर्गीकरण डिस्प्लासिया, ब्लास्ट थ्रेसहोल्ड और रोग-परिभाषित साइटोजेनेटिक और आणविक घावों को परिभाषित करके मज्जा मूल्यांकन के नैदानिक समापन बिंदुओं को आधार बनाता है (Arber, 2016), और आम सहमति परिभाषाएं अनिश्चित क्षमता के क्लोनल हेमेटोपोइज़िस को स्पष्ट मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम से अलग करती हैं (Steensma, 2015)। एक बार निदान स्थापित हो जाने के बाद, मान्य स्कोरिंग सिस्टम मज्जा और रक्त निष्कर्षों को जोखिम अनुमानों में अनुवाद करते हैं (Greenberg, 2012)।

History

रक्त फिल्म और अस्थि मज्जा की जांच सेलुलर दागों के विकास के बाद से हेमेटोलॉजी के लिए केंद्रीय रही है, और साइटोजेनेटिक्स और, बाद में, आणविक आनुवंशिकी के साथ मज्जा आकृति विज्ञान का व्यवस्थित सहसंबंध धीरे-धीरे साइटोपेनिया के मूल्यांकन को तेज करता गया। 2010 के दशक में यह पहचान कि उम्र से संबंधित क्लोनल उत्परिवर्तन स्वस्थ लोगों में आम हैं, जिसे अनिश्चित क्षमता के क्लोनल हेमेटोपोइज़िस के रूप में औपचारिक रूप दिया गया, ने यह फिर से परिभाषित किया कि साइटोपेनिया वर्कअप में एक पृथक क्लोनल खोज की व्याख्या कैसे की जाती है (Jaiswal, 2014; Steensma, 2015)।

Debates

साइटोपेनिक रोगी में क्लोनल उत्परिवर्तन का अर्थ मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम कब होता है?

दैहिक उत्परिवर्तन सौम्य क्लोनल हेमेटोपोइज़िस और मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम दोनों में होते हैं, इसलिए केवल एक क्लोनल मार्कर नियोप्लाज्म स्थापित नहीं करता है; अंतर इस बात पर निर्भर करता है कि डिस्प्लासिया और रोग-परिभाषित साइटोपेनिया मौजूद हैं या नहीं, और अनिश्चित महत्व के क्लोनल साइटोपेनिया की सीमा रेखा श्रेणी पर अभी भी बहस जारी है।

Key figures

• David Steensma
• Siddhartha Jaiswal
• Benjamin Ebert
• Rafael Bejar
• Daniel Arber

Seminal works

• jaiswal-2014
• steensma-2015
• arber-2016

Frequently asked questions

कम रक्त गणना की जांच के लिए अस्थि मज्जा की जांच की आवश्यकता कब होती है?

मज्जा की जांच सामान्यतः तब की जाती है जब साइटोपेनिया अस्पष्टीकृत, लगातार हो, या प्राथमिक मज्जा विकार का सुझाव देने वाली विशेषताओं के साथ हो, जैसे कि डिस्प्लास्टिक कोशिकाएं या ल्यूकोएरिथ्रोब्लास्टिक रक्त फिल्म, न कि क्षणिक या स्पष्ट रूप से प्रतिक्रियाशील कारणों के लिए; सटीक संकेत नैदानिक निर्णय होते हैं और इस संदर्भ प्रविष्टि के दायरे से बाहर हैं।

अनिश्चित क्षमता का क्लोनल हेमेटोपोइज़िस क्या है?

यह एक अन्यथा स्वस्थ व्यक्ति में रक्त-निर्माण कोशिकाओं में उम्र से संबंधित दैहिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति है जिसमें साइटोपेनिया या डिस्प्लासिया नहीं होता है; यह मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम से अलग है लेकिन हेमेटोलॉजिक नियोप्लासिया के मामूली बढ़े हुए दीर्घकालिक जोखिम को वहन करता है।