Variant Calling — Genoomi muutuste tuvastamine
Variant calling on arvutuslik protsess, mille käigus tuvastatakse järjestatud genoomis positsioonid, mis erinevad referentsjärjestusest – sealhulgas üksiknukleotiidsed polümorfismid (SNP-d), väikesed insertsioonid ja deletsioonid (indels) ning struktuursed muutused. See teisendab joondatud järjestusandmed tõlgendatavaks geneetiliste erinevuste kataloogiks, moodustades aluse populatsioonigeneetikale, haigustega seotud geenide avastamisele ja kliinilisele genoomikale.
Loe meetodi täielikku kirjeldust
Selle osa lugemiseks logi sisse tasuta kontoga.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
+14 more
Allikad
- McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
- Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., ... & Durbin, R. (2009). The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics, 25(16), 2078–2079. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352 ↗
Kuidas sellele lehele viidata
ScholarGate. (2026, June 3). Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/et/bioinformatics/variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Kopiarvu variatsiooni analüüsBioinformaatika↔ compare
- Epigenome-Wide Association Study (EWAS)Bioinformaatika↔ compare
- Genoomiassotsieerimis-uuring (GWAS)Bioinformaatika↔ compare
- RNA-seq diferentsiaalne ekspressioonBioinformaatika↔ compare
- Järjestuste joondamineBioinformaatika↔ compare
- Genoomi üksikute rakkude tasemel mutatsioonide tuvastamineBioinformaatika↔ compare
Sellele viitavad
Märkasid sellel lehel viga? Teata sellest või paku parandust →