Kopiarvu variatsiooni analüüs — CNV tuvastamine ja tõlgendamine
Kopiarvu variatsiooni (CNV) analüüs on genoomne töövoog, mille eesmärk on tuvastada piirkondi, kus indiviididel on DNA segmendi koopiaid võrdlusgenoomist vähem või rohkem. CNV-d ulatuvad kilobaasidest megabaasideni ja on oluline struktuurse variatsiooni klass, mis on seotud vähi, neuroarenguhäirete ja populatsiooni mitmekesisusega. Töövoog töötleb tavaliselt SNP-massiivi intensiivsusi või kogu genoomi sekveneerimise lugemissügavuse signaale, rakendab segmenteerimisalgoritme, tuvastab juurdekasvu- ja kadumisjuhtumeid ning annoteerib neid geenide ja kliiniliste andmebaaside alusel.
Loe meetodi täielikku kirjeldust
Selle osa lugemiseks logi sisse tasuta kontoga.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
+9 more
Allikad
- Redon, R., Ishikawa, S., Fitch, K. R., et al. (2006). Global variation in copy number in the human genome. Nature, 444(7118), 444–454. DOI: 10.1038/nature05329 ↗
- Olshen, A. B., Venkatraman, E. S., Lucito, R., & Wigler, M. (2004). Circular binary segmentation for the analysis of array-based DNA copy number data. Biostatistics, 5(4), 557–572. DOI: 10.1093/biostatistics/kxh008 ↗
Kuidas sellele lehele viidata
ScholarGate. (2026, June 3). Copy Number Variation Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/et/bioinformatics/copy-number-variation-analysis
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Epigenome-Wide Association Study (EWAS)Bioinformaatika↔ compare
- Genoomiassotsieerimis-uuring (GWAS)Bioinformaatika↔ compare
- RNA-seq diferentsiaalne ekspressioonBioinformaatika↔ compare
- Järjestuste joondamineBioinformaatika↔ compare
- Üksikrakkude koopiaarvukuse variatsiooni analüüsBioinformaatika↔ compare
- Variant CallingBioinformaatika↔ compare
Sellele viitavad
Märkasid sellel lehel viga? Teata sellest või paku parandust →