Diferentsiaalne variandi tuvastamine — võrdlev somaatiline variandi tuvastamine
Diferentsiaalne variandi tuvastamine on bioinformaatiline töövoog, mis tuvastab geneetilised variandid — üksiknukleotiidsed variandid (SNV-d), väikesed insertsioonid/deletsioonid (indels) ja struktuursed variandid —, mis esinevad ühes bioloogilises proovis või seisundis, kuid puuduvad (või on oluliselt rikastunud) võrdluses referentsprooviga. Tuntuim rakendus on kasvaja versus normaalne kude, kus somaatilised mutatsioonid, mis on kasvajas unikaalsed, eristatakse idujoonest pärit variantidest, mis on ühised normaalse koega. Sama loogika kehtib töödeldud versus töötlemata rakuliinide, arenenud versus esivanemate tüvede või populatsioonigenoomika puhul juhtumite versus kontrolli kohortide võrdlemisel.
Loe meetodi täielikku kirjeldust
Selle osa lugemiseks logi sisse tasuta kontoga.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Allikad
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
Kuidas sellele lehele viidata
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/et/bioinformatics/differential-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Kopiarvu variatsiooni analüüsBioinformaatika↔ compare
- RNA-seq diferentsiaalne ekspressioonBioinformaatika↔ compare
Märkasid sellel lehel viga? Teata sellest või paku parandust →