Leucemia Linfocítica Crónica
La leucemia linfocítica crónica (LLC) es la leucemia más común en adultos en poblaciones occidentales y es una proliferación clonal de linfocitos B de apariencia madura que se acumulan en la sangre, la médula ósea y los tejidos linfoides. Biológicamente, es la misma entidad que el linfoma linfocítico pequeño, diferenciándose principalmente en si la enfermedad se presenta predominantemente en la sangre o en los ganglios linfáticos. Su curso puede variar de indolente a progresivo.
Definition
La leucemia linfocítica crónica es una neoplasia clonal de linfocitos B maduros CD5-positivos que se acumulan en la sangre periférica, la médula ósea y los órganos linfoides, diagnosticada por una linfocitosis B monoclonal sostenida con un inmunofenotipo característico, y biológicamente idéntica al linfoma linfocítico pequeño.
Scope
Este tema abarca la naturaleza de la LLC como una neoplasia de células B maduras: su inmunofenotipo característico, el umbral diagnóstico de linfocitos, el papel pronóstico de los marcadores genéticos y moleculares, y su relación con el linfoma linfocítico pequeño. Es material de referencia sobre la enfermedad y su evaluación, no una guía de tratamiento; las terapias específicas y las dosis están fuera del alcance de este documento.
Key concepts
- Linfocitos B clonales maduros
- Inmunofenotipo característico de la LLC (CD5, CD19, CD23)
- Linfocitosis B monoclonal como estado precursor
- LLC y linfoma linfocítico pequeño como una sola entidad
- Estado mutacional de IGHV
- TP53 y del(17p) como marcadores adversos
- Señalización del receptor de células B
Mechanisms
La LLC surge de una población clonal de linfocitos B maduros cuya supervivencia está respaldada por la señalización del receptor de células B y por las interacciones con el microambiente tisular, lo que conduce a una acumulación gradual en lugar de una proliferación rápida. El clon exhibe un inmunofenotipo de superficie característico que lo distingue de otros trastornos linfoproliferativos. El comportamiento biológico está fuertemente influenciado por características moleculares, destacando el estado mutacional de los genes de la cadena pesada variable de inmunoglobulina (IGHV) y la presencia de anomalías en TP53, que tienen un peso pronóstico (Chiorazzi et al., 2005; Hallek et al., 2018).
Clinical relevance
La LLC ilustra cómo una leucemia puede definirse por un inmunofenotipo distintivo y estratificarse por marcadores moleculares, y se encuentra con frecuencia en la práctica y la literatura hematológica. Esta entrada describe la enfermedad y su biología a un nivel de referencia y no constituye una base para decisiones diagnósticas o de tratamiento individuales.
Epidemiology
La LLC es predominantemente una enfermedad de adultos mayores, es más común en hombres y es la leucemia más frecuente entre los adultos en los países occidentales; es notablemente menos común en algunas poblaciones de Asia Oriental (Chiorazzi et al., 2005).
Evidence & guidelines
El diagnóstico y la evaluación de la respuesta para la LLC están estandarizados por las guías del International Workshop on CLL (iwCLL), incluyendo el umbral diagnóstico de linfocitosis B monoclonal y los criterios inmunofenotípicos, mientras que la clasificación dentro de las neoplasias linfoides sigue la 5ª edición de la OMS (Hallek et al., 2018; Alaggio et al., 2022).
History
La LLC fue reconocida clínicamente durante mucho tiempo como una leucemia linfocítica indolente, y los sistemas de estadificación introducidos en las décadas de 1970 y 1980 organizaron su pronóstico. Las décadas posteriores la redefinieron como una neoplasia de células B maduras idéntica al linfoma linfocítico pequeño y añadieron marcadores moleculares como el estado mutacional de IGHV y las anomalías de TP53 a su evaluación (Chiorazzi et al., 2005; Hallek et al., 2018).
Key figures
- Kanti Rai
- Michael Hallek
- Nicholas Chiorazzi
Related topics
Seminal works
- chiorazzi-2005
- hallek-2018
Frequently asked questions
- ¿Es la LLC la misma enfermedad que el linfoma linfocítico pequeño?
- Sí. La LLC y el linfoma linfocítico pequeño se consideran la misma neoplasia de células B clonales maduras; las etiquetas reflejan si la enfermedad se manifiesta principalmente en la sangre y la médula (LLC) o predominantemente en los ganglios linfáticos (LLP).
- ¿Por qué son importantes el estado mutacional de IGHV y TP53 en la LLC?
- Son marcadores pronósticos importantes: la LLC con IGHV mutado y no mutado se comporta de manera diferente, y las anomalías de TP53 (incluyendo del(17p)) se asocian con un curso más adverso, por lo que informan sobre cómo se evalúa la enfermedad.