Forschungsethik in genetischen Studien

Die Forschungsethik in genetischen Studien befasst sich damit, wie die genetische und genomische Forschung am Menschen durchgeführt werden sollte, um die Teilnehmer und die von ihnen repräsentierten Gemeinschaften zu respektieren. Genomweite Studien, Biobanken und der breite Datenaustausch belasten konventionelle Einwilligungs- und Vertraulichkeitsmodelle, da Proben auf unvorhergesehene Weise verwendet werden können, Ergebnisse Jahre später auftauchen können und Befunde ganze Familien oder Populationen betreffen können.

Definition

Forschungsethik in genetischen Studien ist die Anwendung der Ethik der Forschung am Menschen – Respekt vor Personen, Wohltätigkeit und Gerechtigkeit – auf die Gestaltung und Durchführung genetischer und genomischer Forschung, mit besonderem Augenmerk auf die Einwilligung für zukünftige und unsichere Verwendungen, den Schutz genomischer Daten und Verpflichtungen bezüglich der Forschungsergebnisse.

Scope

Dieser Eintrag behandelt die besonderen ethischen Herausforderungen der Genforschung, einschließlich der informierten und umfassenden Einwilligung, der Vertraulichkeit und des Datenaustauschs, der Rückgabe individueller Forschungsergebnisse und Zufallsbefunde sowie der Interessen von Familien und Gemeinschaften. Es handelt sich um eine Referenzübersicht und stellt keine regulatorische Leitlinie oder Richtlinie einer Ethikkommission dar.

Core questions

• Wie können Teilnehmer eine aussagekräftige Einwilligung geben, wenn zukünftige Verwendungen ihrer Proben unbekannt sind?
• Welchen Schutz benötigen genomische Daten angesichts begrenzter Anonymisierung und des Datenaustauschs?
• Wann, wenn überhaupt, sollten individuelle Forschungsergebnisse oder Zufallsbefunde zurückgegeben werden?
• Wie sollten die Interessen von Familien und Gemeinschaften, nicht nur von Einzelpersonen, respektiert werden?

Key concepts

• Informierte Einwilligung und umfassende Einwilligung
• Biobanking und zukünftige Nutzung
• Datenaustausch und kontrollierter Zugang
• Rückgabe individueller Forschungsergebnisse
• Zufallsbefunde in der Forschung
• Gemeinschafts- und Gruppeninteressen

Mechanisms

Die Genforschung weicht von einem Einzelstudien-Einwilligungsmodell ab, da Proben und Daten oft für unvorhergesehene zukünftige Verwendungen aufbewahrt, institutionsübergreifend geteilt und umfassend sequenziert werden. Umfassende oder gestufte Einwilligungsrahmen versuchen, eine angemessene zukünftige Nutzung zu autorisieren, während die Kontrolle der Teilnehmer gewahrt bleibt. Da genomische Daten schwer zu anonymisieren und weit verbreitet sind, beruht der Schutz eher auf Governance und kontrolliertem Zugang als auf der De-Identifizierung. Eine umfassende Sequenzierung generiert auch Befunde, die über die Studienfrage hinausgehen, sodass Forscher im Voraus planen müssen, wie potenziell wichtige Ergebnisse bewertet und ob sie den Teilnehmern angeboten werden.

Clinical relevance

Genetische Berater interagieren zunehmend mit der Forschung, einschließlich der Einholung der Einwilligung von Teilnehmern und der Unterstützung bei der Ergebnisrückgabe, sodass das Verständnis von forschungsethischen Rahmenbedingungen ihre Rolle an der Schnittstelle zwischen Klinik und Forschung unterstützt. Dieser Eintrag beschreibt die Themen zur pädagogischen Orientierung und ist kein Ersatz für die Genehmigung durch eine Ethikkommission oder anwendbare Vorschriften.

Evidence & guidelines

Leitlinien werden eher durch professionelle und wissenschaftliche Rahmenwerke als durch epidemiologische Evidenz formuliert. Übersichten zur Ethik der Genomsequenzierung legen die Herausforderungen bei Einwilligung, Datenschutz und Ergebnisrückgabe dar; Konsensempfehlungen beschreiben den Umgang mit Zufallsbefunden in der Forschung am Menschen; und Protokolle zur informierten Einwilligung für genetische und genomische Forschung fassen bewährte Praktiken für die Gestaltung der Einwilligung zusammen. Spezifische Anforderungen werden durch Vorschriften und Ethikkommissionen festgelegt, die je nach Gerichtsbarkeit variieren.

History

Die moderne Ethik der Forschung am Menschen entstand aus Kodizes und Berichten des 20. Jahrhunderts, aber die Genforschung warf neue Fragen auf, als Biobanken und große Sequenzierungsprojekte ab den 1990er Jahren wuchsen. Übersichten zur aufkommenden Ethik dokumentierten den Übergang von der Einzelnutzungs-Einwilligung zur umfassenden Einwilligung und Daten-Governance, während Konsensarbeiten in den 2000er Jahren das damals neuartige Problem der Zufallsbefunde in der Forschung behandelten.

Debates

Ist eine umfassende Einwilligung ethisch ausreichend für zukünftige Genforschung?

Da zukünftige Verwendungen gelagerter Proben nicht vollständig spezifiziert werden können, tauscht die umfassende Einwilligung eine detaillierte Autorisierung gegen Flexibilität; Befürworter sehen darin ein praktikables Gleichgewicht, während Kritiker in Frage stellen, ob eine so allgemeine Einwilligung wirklich informiert sein kann.

Key figures

• Amy McGuire
• Bartha Maria Knoppers
• Jeffrey Botkin
• Susan M. Wolf

Seminal works

• mcguire-2008
• wolf-2008
• knoppers-2005

Frequently asked questions

Warum benötigt die Genforschung besondere ethische Aufmerksamkeit?

Weil Proben in unvorhergesehenen zukünftigen Studien verwendet werden können, genomische Daten schwer zu anonymisieren und weit verbreitet sind, Ergebnisse Jahre später auftauchen können und Befunde biologische Verwandte und Gemeinschaften betreffen können – Merkmale, die Standard-Einwilligungs- und Vertraulichkeitsmodelle belasten.

Was ist eine umfassende Einwilligung?

Ein Einwilligungsmodell, bei dem die Teilnehmer einem allgemeinen Spektrum zukünftiger Forschungsnutzungen ihrer Proben und Daten zustimmen, anstatt einer einzelnen spezifischen Studie, um die unvorhersehbare zukünftige Nutzung zu berücksichtigen, die im Biobanking und in der Genomforschung üblich ist.