Einwilligung nach Aufklärung und Gentests

Die Einwilligung nach Aufklärung (Informed Consent) für Gentests ist der Prozess, bei dem ein Patient nach entsprechender Beratung freiwillig einem Test zustimmt, nachdem er dessen Zweck, mögliche Ergebnisse und umfassendere Implikationen verstanden hat. Da genetische Ergebnisse probabilistische, lebenslange und familiäre Konsequenzen haben können – einschließlich zufälliger und sekundärer Befunde – stellt die Einwilligung für genetische und genomische Tests im Vergleich zu routinemäßigen klinischen Tests besondere informative und ethische Anforderungen.

Definition

Die Einwilligung nach Aufklärung für Gentests ist die freiwillige, kompetente Genehmigung, die ein Patient – nach Offenlegung des Testzwecks, möglicher Ergebnisse, Einschränkungen sowie persönlicher und familiärer Implikationen – erteilt, um einen genetischen oder genomischen Test durchzuführen.

Scope

Dieses Thema behandelt die Elemente und Besonderheiten der Einwilligung für genetische und genomische Tests: Offenlegung des Testzwecks und der Einschränkungen, mögliche Ergebniskategorien einschließlich unsicherer und zufälliger Befunde, Implikationen für Verwandte und die Rolle der prätestlichen Beratung. Es handelt sich um eine konzeptionelle und ethische Referenz, nicht um eine operative Anleitung oder eine Einwilligungsvorlage für einen spezifischen Test.

Core questions

• Welche Informationen müssen vor einem genetischen oder genomischen Test offengelegt werden?
• Wie sollte die Möglichkeit unsicherer, zufälliger oder sekundärer Befunde in der Einwilligung behandelt werden?
• Wie beeinflusst die familiäre Natur genetischer Ergebnisse, was die Einwilligung abdecken sollte?
• Welche Beziehung besteht zwischen prätestlicher Beratung und gültiger Einwilligung?

Key concepts

• Freiwilligkeit und Kompetenz
• Offenlegung des Testzwecks und der Einschränkungen
• Varianten unklarer Signifikanz
• Zufällige und sekundäre Befunde
• Implikationen für Verwandte
• Prätestliche Beratung
• Recht auf Nichtwissen

Mechanisms

Eine gültige Einwilligung für Gentests folgt in der Regel einer prätestlichen Beratung, in der der Zweck, mögliche Ergebnisse, Einschränkungen sowie persönliche und familiäre Implikationen des Tests besprochen werden, damit der Patient eine freiwillige, informierte Entscheidung treffen kann. Für die Genom- und Exomsequenzierung betonen professionelle Leitlinien, dass die Einwilligung die Möglichkeit von zufälligen oder sekundären Befunden und Varianten unklarer Signifikanz berücksichtigen sollte, was sie von der Einwilligung für eng gezielte Tests unterscheidet. Da die Ergebnisse die Risiken von Verwandten beeinflussen können, wird im Einwilligungsgespräch oft auch erörtert, wie Informationen später innerhalb der Familie geteilt werden könnten.

Clinical relevance

Die Einwilligung für Gentests veranschaulicht, wie das ethische Prinzip der Autonomie operationalisiert wird, wenn Ergebnisse probabilistisch, dauerhaft und familienübergreifend sind. Dieser Eintrag beschreibt die Komponenten und die Begründung dieses Einwilligungsprozesses zu Referenz- und Bildungszwecken; es handelt sich nicht um ein Einwilligungsformular, ein Protokoll oder eine Anweisung zur Testung einer bestimmten Person.

Evidence & guidelines

Berufsverbände haben Stellungnahmen zu den zu berücksichtigenden Punkten bei der Einwilligung zur Genomsequenzierung veröffentlicht, die die Offenlegung sekundärer Befunde und unsicherer Ergebnisse betonen; die systematische Übersichtsliteratur zur Familienkommunikation dokumentiert, wie Testentscheidungen und deren familiäre Implikationen gehandhabt werden. Die ACMG-Stellungnahme zu den zu berücksichtigenden Punkten ist eine häufig zitierte Referenz für die Sequenzierungs-Einwilligung.

History

Mit der Ausweitung der Gentests von Einzelgentests auf breite Genomsequenzierungen wuchs auch der Umfang dessen, was die Einwilligung abdecken muss. Die frühe Einwilligungspraxis konzentrierte sich auf gezielte Tests mit diskreten Ergebnissen, doch das Aufkommen der Exom- und Genomsequenzierung erforderte eine explizite Beachtung zufälliger und sekundärer Befunde sowie von Varianten unklarer Signifikanz, was zu professionellen Stellungnahmen führte, die das Einwilligungsgespräch neu gestalteten.

Debates

Wie sollten sekundäre und zufällige Befunde in der Einwilligung behandelt werden?

Es gibt eine fortlaufende Diskussion darüber, ob und wie Patienten sich für den Erhalt sekundärer Befunde entscheiden sollten und wie die Möglichkeit unsicherer Ergebnisse vermittelt werden kann, ohne den Einwilligungsprozess zu überfordern.

Key figures

• Angus Clarke
• Clara Gaff
• Patricia McCarthy Veach

Seminal works

• acmg-2013
• gaff-2007

Frequently asked questions

Wie unterscheidet sich die Einwilligung für einen Gentest von der Einwilligung für einen gewöhnlichen Bluttest?

Genetische Ergebnisse können probabilistisch, lebenslang und für Verwandte relevant sein, und genomische Tests können zufällige oder unsichere Befunde aufdecken, daher folgt die Einwilligung in der Regel einer Beratung und berücksichtigt diese umfassenderen Implikationen.

Was sind sekundäre Befunde und warum sind sie für die Einwilligung wichtig?

Sekundäre Befunde sind medizinisch relevante Ergebnisse, die nicht mit dem ursprünglichen Testgrund zusammenhängen und die durch Genomsequenzierung aufgedeckt werden können; die Einwilligung zur Sequenzierung sollte regeln, ob und wie solche Befunde mitgeteilt werden.