Ethische, rechtliche und beratende Aspekte molekularer Tests

Ethische, rechtliche und beratende Aspekte molekularer Tests befassen sich mit den menschlichen Dimensionen, die ein molekulares Ergebnis umgeben: informierte Einwilligung, das Recht zu wissen oder nicht zu wissen, Datenschutz und Vertraulichkeit genomischer Daten sowie der Umgang mit Befunden, für die der Test ursprünglich nicht angeordnet wurde. Da molekulare Ergebnisse Auswirkungen auf Familienmitglieder und die Zukunft haben können, ergeben sich daraus besondere ethische und beratende Verantwortlichkeiten.

Definition

Diese Aspekte umfassen die ethischen Prinzipien, rechtlichen Verpflichtungen und Beratungspraktiken, die regeln, wie molekulare und genomische Tests eingewilligt werden, wie Ergebnisse und unerwartete Befunde mitgeteilt werden und wie genomische Informationen geschützt werden, wobei inzidentelle Befunde (unerwartet entdeckt) von sekundären Befunden (bewusst über die Testindikation hinaus gesucht) unterschieden werden.

Scope

Der Eintrag behandelt die informierte Einwilligung, die genetische Beratung, den Datenschutz, das Recht des Patienten, nicht zu wissen, und den Umgang mit inzidentellen und sekundären Befunden, einschließlich der Praxis, einen definierten Satz medizinisch relevanter sekundärer Befunde zu berichten. Es handelt sich um ein referenz-pädagogisches Thema und bietet keine Rechtsberatung oder individuelle Beratungsleitlinien.

Core questions

• Was erfordert die informierte Einwilligung bei molekularen und genomischen Tests?
• Wie werden inzidentelle und sekundäre Befunde definiert und gehandhabt?
• Was ist das Recht des Patienten, nicht zu wissen, und wie wird es respektiert?
• Wie werden genomische Privatsphäre und familiäre Relevanz gehandhabt?

Key concepts

• Informierte Einwilligung
• Genetische Beratung
• Inzidentelle Befunde
• Sekundäre Befunde (ACMG-Liste der handlungsrelevanten Gene)
• Recht zu wissen und Recht nicht zu wissen
• Mitteilung von Ergebnissen
• Genomische Privatsphäre und Vertraulichkeit
• Familiäre Implikationen von Ergebnissen

Mechanisms

Die ethische Praxis bei molekularen Tests erfolgt durch Einwilligungs- und Beratungsprozesse sowie durch Richtlinien für den Umgang mit Befunden. Die genetische Beratung hilft Patienten zu verstehen, was ein Test aufdecken kann, einschließlich der Möglichkeit unerwarteter Ergebnisse, und unterstützt autonome Entscheidungen. Bei umfassenden Tests wie der Exom- und Genomsequenzierung empfehlen Fachgesellschaften, dass Labore eine definierte Liste medizinisch relevanter Gene bewerten und die daraus resultierenden sekundären Befunde anbieten, mit Vorkehrungen für die Patientenwahl (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017). Die Klassifizierung jeder berichteten Variante folgt standardisierten Interpretationskriterien, was sich direkt darauf auswirkt, was offengelegt und wie es formuliert wird (Richards et al., 2015).

Clinical relevance

Entscheidungen über Einwilligung, Offenlegung und die Mitteilung unerwarteter Befunde prägen die Erfahrung der Patienten mit molekularen Tests und ihre Autonomie, und sie erfordern klare Prozesse und Beratungsunterstützung. Dieser Eintrag beschreibt den ethischen und beratenden Rahmen und ist keine Rechtsberatung oder individuelle Beratung.

Evidence & guidelines

Die Praxis wird hier eher durch professionelle Stellungnahmen als durch Studien geregelt, insbesondere durch die ACMG-Empfehlungen zur Meldung inzidenteller und sekundärer Befunde und deren Aktualisierungen (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017), zusammen mit Varianteninterpretationsstandards, die bestimmen, was meldepflichtig ist (Richards et al., 2015), sowie durch die für die jeweilige Gerichtsbarkeit spezifischen Datenschutz- und Antidiskriminierungsgesetze.

History

Die Ausweitung der Exom- und Genomsequenzierung zwang das Feld, sich mit Befunden auseinanderzusetzen, die nicht mit der ursprünglichen Indikation zusammenhingen. Die ACMG-Empfehlung von 2013, eine Mindestliste verwertbarer Befunde zu melden, und ihre Aktualisierung von 2016, die den Begriff der sekundären Befunde und die Möglichkeit des Opt-out für Patienten einführte, waren wegweisende Bemühungen zur Standardisierung dieser Praxis, aufbauend auf langjährigen Traditionen der genetischen Beratung und der informierten Einwilligung (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017).

Debates

Sollten Labore aktiv nach sekundären Befunden suchen und diese melden?

Die Meldung einer definierten Liste verwertbarer sekundärer Befunde kann Patienten zugutekommen, kann aber im Widerspruch zum Recht, nicht zu wissen, und zur ursprünglichen Testindikation stehen; wie Nutzen, Autonomie und Opt-out abgewogen werden, bleibt umstritten.

Seminal works

• green-2013
• kalia-2017

Frequently asked questions

Was ist der Unterschied zwischen inzidentellen und sekundären Befunden?

Inzidentelle Befunde sind unerwartete Ergebnisse, die entdeckt werden, ohne gesucht worden zu sein, während sekundäre Befunde Ergebnisse sind, nach denen ein Labor bewusst sucht, wie z. B. Varianten in einer definierten Liste medizinisch relevanter Gene, die über die primäre Indikation des Tests hinausgehen.

Was ist das Recht, nicht zu wissen?

Es ist das Prinzip, dass ein Patient wählen kann, bestimmte genetische Informationen nicht zu erhalten, was Labore und Kliniker durch Einwilligungsprozesse und Opt-out-Bestimmungen bei der Mitteilung sekundärer Befunde respektieren.