突变与重组

突变将新变异引入序列，重组则重新排列现有变异，它们共同产生了遗传变异，而遗传和进化都依赖于这些变异。

Definition

突变是DNA核苷酸序列中可遗传的变化，重组是DNA片段在分子间的交换或重新组合，两者都会改变传递给后代的遗传信息。

Scope

本主题涵盖突变的类别，包括点替换、插入和缺失、移码以及染色体结构重排；自发突变和诱发突变之间的区别；诱变剂和Ames试验；通过波动分析显示的突变的随机性；以及作为DNA交换和修复机制的同源重组。它探讨了序列变异的起源和交换；其遗传模式和在群体中的频率则在其他地方讨论。

Core questions

• 突变的主要类别是什么？它们如何影响基因产物？
• 自发突变和诱发突变在起源和速率上有何不同？
• 波动分析如何表明突变是随机发生的，而不是响应选择而发生的？
• 同源重组如何交换遗传物质和修复断裂？

Key concepts

• 点突变：错义、无义、沉默
• 插入、缺失和移码
• 自发突变与诱发突变及诱变剂
• Luria-Delbrück波动试验
• 同源重组和交换

Mechanisms

突变源于复制错误、自发化学变化（如脱氨）以及辐射或化学诱变剂造成的损伤；重组通过同源序列的对齐、链交换和所产生连接分子的解析进行，这一过程也用于修复双链断裂。

Clinical relevance

突变是遗传性疾病和驱动癌症的体细胞变化的基础，诱变剂测试为化学和辐射危害评估提供信息，而重组则通过同源定向修复应用于基因靶向和CRISPR基因组编辑。

History

Muller在1927年证明X射线能诱导突变，Luria和Delbrück在1943年的波动试验表明细菌突变是自发产生且独立于选择的，McClintock对转座元件的发现揭示了基因组可以自我重排。

Key figures

• Hermann Muller
• Salvador Luria
• Max Delbrück
• Barbara McClintock

Seminal works

• lutherbach1943

Frequently asked questions

错义突变和无义突变有什么区别？

错义突变改变了密码子，使其编码不同的氨基酸，而无义突变则将密码子变为终止信号，使蛋白质过早截断。

突变总是有害的吗？

不。许多突变是中性的，没有可检测到的影响；有些是有害的；少数是有益的；正是这种变异，包括罕见的有利变化，为进化提供了原材料。