突变与变异

突变是所有可遗传变异的最终来源，它提供了新的等位基因，在此基础上，选择、漂变和基因流随后发挥作用。

Definition

突变是遗传物质中任何可遗传的变化，范围从单核苷酸替换到大的染色体重新排列和基因复制。与仅重新排列现有等位基因的重组不同，突变是唯一能真正产生新等位基因的过程。

Scope

本主题涵盖突变的类型和速率、突变适应性效应的分布、重组和基因复制在产生多样性中的作用，以及将突变与进化潜力联系起来的现有遗传变异和突变负荷的概念。

Core questions

• 发生哪些类型的突变，其速率如何？
• 从致死到有益的新突变的适应性效应分布是怎样的？
• 基因复制和重组如何扩展和重组遗传变异？
• 有多少变异以现有变异的形式维持，又有多少是每代新引入的？

Key theories

突变是变异的来源

所有新的可遗传变异都源于突变；突变的供应、速率和适应性分布决定了种群适应速度和所含变异量的上限。

突变适应性效应的分布

大多数非中性突变是有害的，少数是近中性或有益的；轻微有害突变的普遍性将突变与近中性分子进化直接联系起来。

Mechanisms

突变源于DNA复制错误、化学和辐射损伤以及转座元件活动。它们包括点替换、插入和缺失、倒位、易位以及全基因或全基因组复制。每个核苷酸的突变率很低，但每代全基因组的突变输入量却相当可观。新突变的适应性效应分布偏向有害和中性效应，有益突变则较为罕见。基因复制提供了冗余拷贝，这些拷贝可以分化出新功能，而重组则从现有变异中组装出新的多位点组合。

Clinical relevance

突变是遗传性疾病和癌症体细胞进化的基础，病原体中升高的突变率加速了耐药性和免疫逃逸的出现。

History

德弗里斯（De Vries）在1900年左右普及了“突变”一词，穆勒（Muller）在20世纪20年代证明了辐射诱导的突变。现代综合理论将突变重新定义为进化的原材料而非指导力量，20世纪60年代以来的分子工作量化了突变率以及有害和近中性突变的普遍性。

Debates

突变是否具有方向性或偏向性，从而影响结果？

突变率和偏向性本身是否能引导进化轨迹，而不仅仅是为选择提供变异，这是一个持续研究的领域。

Key figures

• Hugo de Vries
• Hermann J. Muller
• Motoo Kimura
• Tomoko Ohta

Seminal works

• futuyma2017
• ridley2004
• ohta1973

Frequently asked questions

大多数突变都是有益的吗？

不是。大多数具有适应性效应的突变是有害的或近中性的；有益突变相对罕见，但它们是自然选择可以从中构建适应性的基础。

突变本身能驱动适应吗？

不能。突变提供了新的变异，但相对于需求而言，它本质上是随机的；需要自然选择才能将这种变异转化为适应。