突变、选择和遗传漂变
等位基因频率在世代间通过少数几种力量发生变化：突变提供新的变异，自然选择根据适应度对其进行筛选，迁移使其在种群间移动，随机漂变则偶然地重新组合它们。
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Definition
突变、选择和遗传漂变是微进化的主要力量，它们分别在世代间引入、筛选和随机改变种群中的等位基因频率。
Scope
本主题涵盖突变作为变异的最终来源，通过适应度和选择系数对自然选择的模式和定量描述，显性对选择的影响，突变-选择平衡，遗传漂变和有效种群大小，奠基者效应和瓶颈效应，以及分子进化的中性理论。它处理了在这些力量作用下单一位点的动态；这些力量扰动的平衡基线在哈迪-温伯格定律中有所涉及。
Core questions
- 自然选择如何改变等位基因频率，其强度如何通过适应度量化？
- 为什么遗传漂变在小种群中更强，什么是有效种群大小？
- 突变-选择平衡如何将有害等位基因维持在低频率？
- 中性理论对大多数分子变异有何主张？
Key concepts
- 突变作为新等位基因的来源
- 适应度、选择系数和选择模式
- 遗传漂变和有效种群大小
- 奠基者效应和种群瓶颈
- 突变-选择平衡和中性理论
Mechanisms
选择通过与基因型相关的差异性存活和繁殖来发挥作用，在大型种群中确定性地改变频率；漂变通过配子的随机抽样来发挥作用，其方差与有效种群大小成反比；突变不断地再生变异，突变输入和选择性清除之间的平衡决定了有害等位基因的平衡频率。
Clinical relevance
这些力量解释了为什么某些有害等位基因在人类种群中持续存在，为什么孤立或近期建立的种群显示出特定疾病等位基因的频率升高，以及病原体和癌症如何在选择压力下进化出抗性。
History
费舍尔、赖特和霍尔丹在20世纪20年代和30年代奠定了选择和漂变的数学基础；赖特强调了漂变和转移平衡理论，而木村在20世纪60年代和70年代提出的中性理论认为，大多数分子变异是选择中性的，并受漂变控制，引发了一场持久的争论。
Debates
- 选择和中性漂变的相对作用
- 中性论者-选择论者之争探讨了大多数分子变异是如木村所主张的那样，实际上是中性的并主要由漂变塑造，还是选择普遍地塑造了基因组；现代基因组数据支持一种细致入微的混合，而非任何一个极端。
Key figures
- Ronald Fisher
- Sewall Wright
- Motoo Kimura
- J. B. S. Haldane
Related topics
Seminal works
- fisher1930
- kimura1983
Frequently asked questions
- 自然选择和遗传漂变之间有什么区别？
- 自然选择根据基因型如何影响生存和繁殖来系统地改变等位基因频率，而遗传漂变则通过哪些个体繁殖的偶然抽样随机改变等位基因频率，这种效应在小种群中最为显著。
- 什么是有效种群大小？
- 它是指一个理想化种群的大小，该种群会经历与实际种群相同程度的遗传漂变；由于性别比例不均、家庭规模变异和过去的瓶颈效应，它通常小于实际个体数量。