进化中的连锁与重组

连锁将附近等位基因的命运联系在一起，而重组则打破了这些关联；它们的平衡决定了基因组不同部分进化的独立程度。

Definition

连锁是指邻近基因座上的等位基因倾向于一起遗传的现象，当它们的关联是非随机时，以连锁不平衡来衡量。重组是减数分裂期间同源染色体之间等位基因的重新组合，它打破了连锁不平衡并产生了新的等位基因组合。

Scope

本主题涵盖连锁不平衡及其通过重组衰减、连锁选择的进化后果（如遗传搭车和背景选择）、重组率和性别的进化，以及重组如何塑造全基因组多样性模式。

Core questions

• 连锁不平衡是如何产生的，重组又是如何消除它的？
• 一个基因座上的选择如何影响连锁中性位点的变异？
• 为什么重组以及促成它的有性生殖在进化上具有优势？
• 重组率的变异如何塑造全基因组多样性？

Key theories

遗传搭车和选择性清除

当一个有利突变达到固定时，连锁的中性变异会随之搭车，减少周围区域的多样性，并留下可检测到的选择信号。

重组的进化优势

重组打破了基因座之间的连锁，使选择能够更有效地作用于每个基因座，并结合来自不同谱系的有利突变，这有助于解释有性生殖的维持。

Mechanisms

连锁不平衡源于漂变、选择、混合和物理邻近性，并以由重组分数决定的速率每代衰减。由于对一个基因座的选择也会影响连锁位点，选择性清除会减少附近中性多样性（搭车效应），而针对有害突变的纯化选择则通过背景选择移除连锁变异。因此，重组率调节了连锁选择在基因组上的足迹。重组和性别的进化可以通过它们减少基因座间干扰和组装有利等位基因组合的能力来解释。

Clinical relevance

连锁不平衡是全基因组关联作图的基础，通过相关的标记变异定位疾病基因座，而连锁选择的模式为解释人类和病原体中适应的基因组特征提供了信息。

History

连锁对选择的后果在1966年由Hill-Robertson效应正式提出，并在1974年由Maynard Smith和Haigh提出了搭车模型。基因组测序后来证实，重组率强烈预测多样性，验证了连锁选择的普遍作用。

Debates

为什么有性生殖如此普遍？

维持代价高昂的有性重组而非无性生殖的确切优势仍存在争议，假说主要集中在清除有害突变和结合有利突变上。

Key figures

• John Maynard Smith
• William Hill
• Alan Robertson

Seminal works

• maynardSmithHaigh1974
• hartlClark2007
• saetreRavinet2019

Frequently asked questions

什么是连锁不平衡？

连锁不平衡是指不同基因座上等位基因的非随机关联，这意味着如果基因座是独立遗传的，某些组合出现的频率会比预期多或少。

重组对进化为什么重要？

重组打破了基因座之间的关联，使选择能够更独立地作用于每个基因座，并结合在不同个体中产生的有利突变，这加速了适应并有助于解释有性生殖的普遍性。