群体遗传学（进化论）

群体遗传学是定量研究等位基因和基因型频率在群体内部和群体之间如何变化的学科，为进化生物学提供了数学基础。

Definition

群体遗传学研究群体的遗传组成以及随时间改变遗传组成的各种力量。它将进化视为等位基因和基因型频率的变化，并提供了预测选择、漂变、突变、基因流和重组如何相互作用的正式模型。

Scope

该领域涵盖了将遗传学与进化联系起来的理论：Hardy-Weinberg基线、选择、漂变、突变和迁移对等位基因频率的共同作用、连续性状的定量遗传学、群体内的分子变异以及连锁和重组对基因组的影响。

Sub-topics

• hardy weinberg and allele frequencies
• linkage and recombination evolution
• molecular population genetics
• quantitative genetics of evolution

Core questions

• 在选择、漂变、突变和迁移共同作用下，等位基因频率如何变化？
• Hardy-Weinberg原理预测了什么？其违反揭示了什么？
• 数量性状的可遗传变异如何划分，并预测其对选择的响应？
• 连锁和重组如何塑造基因组中分子变异的模式？

Key theories

Hardy-Weinberg平衡

在一个理想化的、大的、随机交配的、没有选择、突变和迁移的群体中，等位基因和基因型频率保持不变，提供了检测进化力量的零模型。

选择响应的定量遗传学理论

连续性状对选择的响应等于其遗传力与选择差的乘积，将加性遗传方差与适应性变化率联系起来。

Mechanisms

群体遗传学通过等位基因频率的递归方程来形式化进化。选择、突变、迁移和漂变各自贡献一个项，它们的平衡产生了诸如突变-选择平衡和迁移-选择平衡等均衡。对于数量性状，表型方差被分解为遗传和环境成分，育种者方程根据遗传力预测选择响应。分子群体遗传学利用序列变异，通过核苷酸多样性和位点频率谱等统计量进行总结，以推断人口历史并检测选择。连锁不平衡和重组决定了一个位点的选择对邻近位点的影响强度。

Clinical relevance

群体遗传学方法为全基因组关联研究、疾病等位基因的定位、法医鉴定、农业育种计划的设计以及病原体进化和耐药性的监测提供了动力。

History

群体遗传学由费舍尔（Fisher）、赖特（Wright）和霍尔丹（Haldane）在1920年代至1930年代创立，为现代综合理论提供了数学核心。该领域在1960年代随着同工酶调查、中性理论而扩展，并从1980年代起随着DNA测序的发展，转变为一个基因组规模、数据丰富的学科。

Debates

有多少分子变异是由选择而非漂变维持的？

量化基因组变异和替换中归因于选择而非中性过程的比例，仍然是分子群体遗传学中一个核心的、数据驱动的问题。

Key figures

• Ronald A. Fisher
• Sewall Wright
• J. B. S. Haldane
• Motoo Kimura

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

如果Hardy-Weinberg原理的假设从未完全满足，为什么它仍然有用？

它作为一个零模型：偏离Hardy-Weinberg预期表明一个或多个进化力量，如选择、漂变、非随机交配或迁移，正在作用于群体。

群体遗传学与进化有何关系？

群体遗传学在最基本的层面上提供了进化的定量理论，精确描述了等位基因和基因型频率在各种进化力量作用下如何变化。