哈迪-温伯格定律与等位基因频率

哈迪-温伯格原理指出，在没有进化力量的情况下，等位基因和基因型频率在世代间保持不变，为群体遗传学提供了其基本零模型。

Definition

哈迪-温伯格原理预测，在一个大型随机交配的群体中，如果没有选择、突变、迁移或漂变，等位基因频率保持不变，基因型频率遵循p方、2pq和q方的二项式展开（针对两个等位基因）。偏离这些预期表明一种或多种进化力量正在起作用。

Scope

本主题涵盖哈迪-温伯格平衡及其假设、等位基因与基因型频率之间的关系、利用预期平衡比例检测非随机交配和选择，以及追踪每种进化力量下等位基因频率变化的递归方程。

Core questions

• 一个群体要达到哈迪-温伯格平衡需要满足哪些假设？
• 在平衡状态下，如何根据等位基因频率预测基因型频率？
• 偏离哈迪-温伯格比例揭示了群体哪些信息？
• 递归方程如何描述选择、漂变、突变和迁移下的等位基因频率变化？

Key theories

哈迪-温伯格平衡

在没有干扰力量的情况下，仅有性生殖不会改变等位基因频率，基因型频率在随机交配的一个世代内达到可预测的平衡比例。

Mechanisms

在随机交配下，配子频率等于等位基因频率，因此基因型频率通过等位基因频率的二项式展开获得，并在一个世代内达到常染色体基因座的平衡。平衡会受到任何进化力量的干扰：选择根据适应性差异改变等位基因频率，漂变引入与有效群体大小成比例的随机变化，突变和迁移增加新的等位基因，非随机交配改变基因型比例而不一定改变等位基因频率。比较观察到的与预期的基因型频率可以检验这些偏离。

Clinical relevance

哈迪-温伯格预期在医学和法医遗传学中用于估计隐性疾病的携带者频率，检查关联研究中的基因分型数据质量，以及计算DNA图谱的稀有性。

History

该原理由数学家G. H. Hardy和医生Wilhelm Weinberg于1908年独立提出，解决了早期关于显性等位基因将不可避免地传播的异议。它成为现代综合学说中群体遗传学的基石零模型。

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

哈迪-温伯格平衡是否意味着群体没有进化？

这意味着，在所检查的基因座上，没有可检测到的进化力量改变等位基因频率；一个群体可能在某些基因座上处于平衡状态，而在其他基因座上则在进化。

哈迪-温伯格平衡的达到速度有多快？

对于随机交配下的单个常染色体基因座，基因型频率在一个世代内达到平衡比例。