睾丸癌和生殖细胞肿瘤

睾丸癌是年轻男性中最常见的实体恶性肿瘤，通常发生在青春期至40岁之间。绝大多数病例是生殖细胞肿瘤，其大致分为精原细胞瘤和非精原细胞瘤。尽管睾丸生殖细胞肿瘤在发现时常已扩散，但由于其对铂类化疗的显著敏感性，它们是实体癌症中治疗效果最好的肿瘤之一。

Definition

睾丸癌包括睾丸的恶性肿瘤，其中生殖细胞肿瘤（精原细胞瘤和非精原细胞瘤）是迄今为止最常见的；它们根据WHO方案进行组织学分类，并以血清肿瘤标志物和TNM分期为特征。

Scope

本条目涵盖睾丸癌和生殖细胞肿瘤的流行病学、风险因素和分类：精原细胞瘤与非精原细胞瘤的区别、血清肿瘤标志物的作用以及WHO组织学框架。本条目为参考教育性概述，不提供诊断或治疗建议。

Core questions

• 睾丸生殖细胞肿瘤的主要类型有哪些，它们如何区分？
• 哪些血清肿瘤标志物与睾丸癌相关？
• 既定的风险因素有哪些，例如隐睾症？
• 为什么睾丸生殖细胞肿瘤被认为是高度可治愈的？

Key concepts

• 生殖细胞肿瘤
• 精原细胞瘤
• 非精原细胞肿瘤
• 原位生殖细胞肿瘤（前体病变）
• 血清肿瘤标志物（AFP、β-hCG、LDH）
• 隐睾症作为风险因素
• 铂敏感性和可治愈性

Mechanisms

大多数睾丸生殖细胞肿瘤被认为起源于共同的前体，即原位生殖细胞肿瘤，其来源于胎儿生殖细胞，并且大多数病例携带一个12p同臂染色体（Cheng, 2018）。肿瘤分为精原细胞瘤（类似于未分化的生殖细胞）和非精原细胞瘤（显示胚胎或胚外分化，如胚胎癌、卵黄囊瘤、绒毛膜癌、畸胎瘤）；这种组织学区别被WHO分类所采纳（Moch, 2016）。血清肿瘤标志物——甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素和乳酸脱氢酶——反映了肿瘤生物学特性并被纳入分期。

Clinical relevance

睾丸癌最常表现为年轻男性无痛性睾丸肿块或肿胀，血清肿瘤标志物是用于表征和分期疾病的独特特征（Cheng, 2018）。精原细胞瘤与非精原细胞瘤的区别以及标志物谱是临床医生使用的主要描述符。本条目描述了疾病的分类方式，并非个体诊断或治疗决策的依据。

Epidemiology

睾丸癌总体上相对不常见，但却是15-40岁男性中最常见的实体癌症，在欧洲血统人群中发病率最高，并且在许多国家呈长期上升趋势（Bray, 2024; Cheng, 2018）。最强的既定风险因素包括隐睾病史（睾丸未降）、个人或家族睾丸生殖细胞肿瘤病史以及既往原位生殖细胞肿瘤（Cheng, 2018）。

Evidence & guidelines

组织学分类遵循WHO泌尿系统和男性生殖器官肿瘤分类（Moch, 2016），解剖范围加上血清肿瘤标志物结合在TNM（S分期）分期系统中。疾病特异性指南由欧洲泌尿外科学会和美国泌尿外科学会等专业机构发布；读者应查阅最新版本。

Seminal works

• cheng-2018
• moch-2016

Frequently asked questions

睾丸生殖细胞肿瘤的两大主要类别是什么？

精原细胞瘤，类似于未分化的生殖细胞；以及非精原细胞肿瘤，显示胚胎或胚外分化；这种区别对于疾病的分类和分期至关重要。

哪些情况会增加睾丸癌的风险？

隐睾病史（睾丸未降）、个人或家族睾丸生殖细胞肿瘤病史以及前体病变原位生殖细胞肿瘤是已知的最强风险因素。