肾细胞癌：流行病学和分类

肾细胞癌（RCC）是成人最常见的肾脏恶性肿瘤，起源于肾小管上皮。它并非单一疾病，而是一系列组织学和分子亚型的家族——其中透明细胞癌、乳头状癌和嫌色细胞癌最为常见——每种亚型都有独特的遗传学特征和行为。许多病例现在是因其他原因进行影像学检查时偶然发现的。

Definition

肾细胞癌是一种起源于肾小管上皮的恶性上皮肿瘤，世界卫生组织（WHO）根据组织学亚型（主要为透明细胞癌、乳头状癌和嫌色细胞癌）对其进行分类，并使用TNM系统进行分期。

Scope

本条目涵盖肾细胞癌的描述性流行病学和组织病理学分类：其发病率和风险因素、主要的WHO肿瘤亚型、肿瘤分级和TNM分期的作用，以及与肾癌相关的遗传综合征。本条目为参考教育性概述，不提供诊断或治疗建议。

Core questions

• 肾细胞癌的主要组织学亚型有哪些，它们有何不同？
• 肾癌的既定风险因素有哪些？
• 肾细胞癌肿瘤如何分级和分期？
• 哪些遗传综合征易导致肾细胞癌？

Key concepts

• 透明细胞肾细胞癌
• 乳头状和嫌色细胞亚型
• VHL基因失活
• WHO/ISUP核分级
• TNM分期
• 偶然检测
• 遗传性肾癌综合征（例如，von Hippel-Lindau）

Mechanisms

透明细胞肾细胞癌是最常见的亚型，其特征是与von Hippel-Lindau (VHL) 肿瘤抑制基因失活相关，导致缺氧诱导因子稳定化，并下游激活血管生成和增殖通路（Hsieh, 2017; Cohen, 2005）。乳头状和嫌色细胞亚型具有不同的遗传驱动因素，起源于肾单位的不同部分。肿瘤根据WHO分类进行组织学分类并指定核分级，而TNM系统描述解剖学范围（Moch, 2016）。

Clinical relevance

经典的腰痛、血尿和可触及肿块三联征现在已不常见，因为大多数肾细胞癌是在腹部影像学检查中偶然发现的（Cohen, 2005; Rini, 2009）。组织学亚型、肿瘤分级和分期是病理学家和临床医生用来描述肿瘤的主要指标。本条目描述了疾病的分类方式，并非个体诊断或治疗决策的依据。

Epidemiology

肾癌（其中肾细胞癌是主要形式）是全球范围内较常见的恶性肿瘤之一，男性发病率高于女性，且部分由于偶然检测的增加而呈上升趋势（Bray, 2024）。已确定的风险因素包括吸烟、肥胖、高血压以及长期透析患者的获得性囊性肾病（Hsieh, 2017; Rini, 2009）。

Evidence & guidelines

组织学分类遵循WHO泌尿系统和男性生殖器官肿瘤分类（Moch, 2016），分级通常采用WHO/ISUP核分级系统。解剖学范围由TNM分期系统描述。疾病特异性管理指南由欧洲泌尿外科学会和美国泌尿外科学会等专业机构发布；读者应查阅最新版本。

Seminal works

• hsieh-2017
• cohen-2005
• moch-2016
• rini-2009

Frequently asked questions

最常见的肾癌类型是什么？

肾细胞癌是成人最常见的恶性肾脏肿瘤，其中透明细胞癌是最常见的组织学亚型。

为什么许多肾细胞癌是偶然发现的？

由于腹部超声和CT广泛用于检查不相关的症状，许多小的、无症状的肾肿瘤现在是偶然发现的，而不是通过经典的症状三联征发现的。