性染色体异常
性染色体异常是X和Y染色体数量或结构的先天性改变。作为一个群体，它们是出生时发现的最常见的染色体疾病之一，临床表现范围广泛，从通常不明显且诊断不足的性染色体三体症到特征明确的特纳综合征和克莱恩费尔特综合征。本领域旨在引导读者了解该类别并链接到其主要主题。
Definition
性染色体异常是指涉及性染色体（X和Y染色体）的正常46,XX或46,XY染色体组的偏差，包括整个染色体的增加或缺失（非整倍体）、结构重排以及细胞系的嵌合组合。
Scope
本条目概述了通过细胞遗传学和基因组检测发现的数量变化（非整倍体，如45,X、47,XXY、47,XXX和47,XYY）、X或Y染色体的结构变化以及嵌合现象。它是细胞遗传学领域中一个类别的导航性概述；详细的临床描述属于主题条目，其内容是参考教育性的，而非个体护理的基础。
Sub-topics
Key concepts
- 性染色体（X和Y染色体）
- 性染色体非整倍体
- 嵌合现象
- X染色体失活（Lyon化）
- 假常染色体区和SHOX
- 减数分裂中的不分离
- 表型变异性和诊断不足
Mechanisms
大多数性染色体数量异常是由于减数分裂期间不分离或早期有丝分裂中后期滞后引起的，导致性染色体过多或缺失；受精后发生错误则导致嵌合现象，产生多个细胞系。X染色体失活部分缓冲了超numerary X染色体的剂量效应，这有助于解释许多这些疾病中观察到的相对轻微和多变的表型，而逃避失活的基因（如假常染色体区域的SHOX）则有助于解释45,X中身材矮小等特征。因此，临床后果取决于涉及的染色体、剂量以及任何嵌合细胞系的比例和分布。
Clinical relevance
性染色体异常在产前筛查、儿科、内分泌和生育环境中均有发现，许多病例因其特征不明显而未被诊断。理解这一类别有助于准确解读细胞遗传学和基因组报告，并对文献进行知情评估；本概述描述了该类别，不能替代专业的临床评估或管理决策。
Epidemiology
性染色体异常是新生儿调查中最常见的染色体发现。Hamerton及其同事对14,069名新生儿的经典调查记录了其发病率，并有助于确定性染色体非整倍体合计发生率约为每400至500名新生儿中有1例，其中47,XXY、47,XXX、47,XYY和45,X等个体疾病均有贡献。许多病例，特别是三体症，从未在临床上被确诊。
History
该类别随着20世纪50年代后期临床细胞遗传学的发展而出现，当时人类染色体数量已确定，核型分析变得可行：1959年，45,X被确定为特纳综合征的基础，47,XXY被确定为克莱恩费尔特综合征的基础，将以前描述性的临床综合征转变为明确的染色体疾病。20世纪60年代和70年代的新生儿细胞遗传学调查随后绘制了这些及相关异常的人群频率。
Related topics
Seminal works
- hamerton-1975
- gravholt-2018
- gravholt-2017
Frequently asked questions
- 性染色体异常有多常见？
- 总的来说，它们是新生儿调查中最常见的染色体异常，大约每400到500名新生儿中就有1例，尽管许多个体病例症状轻微且从未被诊断出来。
- 性染色体异常通常是遗传的吗？
- 大多数不是遗传的；它们通常是由于卵子或精子形成过程中，或受精后不久，染色体分离错误（不分离）而偶然发生的。