特纳综合征

特纳综合征是一种女性染色体疾病，由一条X染色体的完全或部分缺失引起，经典核型为45,X。其主要特征是身材矮小和卵巢功能不全，常伴有特征性体征，心血管及其他异常的风险增加。它是与活产兼容的主要性染色体单体性。

Definition

特纳综合征是一种表型女性的性染色体疾病，其定义为所有细胞或嵌合模式中一条X染色体的完全或部分缺失，经典核型为45,X，导致性腺发育不全和身材矮小。

Scope

本条目涵盖特纳综合征的遗传基础、机制、特征和流行病学，以及嵌合现象的作用和国际指南中反映的多学科护理结构。本条目旨在提供参考和教育，不提供生长激素或雌激素的剂量或个体化临床建议。

Key concepts

• 45,X（X染色体单体）核型
• 嵌合现象（例如45,X/46,XX）和X染色体结构异常
• SHOX单倍体不足和身材矮小
• 性腺发育不全和原发性卵巢功能不全
• 先天性心血管异常（例如二尖瓣主动脉瓣、主动脉缩窄）
• 逃脱X染色体失活的基因
• 多学科终身监测

Mechanisms

特纳综合征是由于一条X染色体的全部或部分缺失造成的，通常通过不分离或后期延迟发生，由于大部分缺失发生在受精后，因此嵌合现象很常见。正常的卵巢发育和维持需要两条X染色体，因此其有效减少到一条会导致卵母细胞加速丢失和性腺发育不全。SHOX基因（位于假常染色体区且逃脱X染色体失活）的单倍体不足导致身材矮小和骨骼特征，而其他逃逸基因剂量减少则导致表型的其他方面，包括心血管异常的易感性。

Clinical relevance

特纳综合征在群体层面与身材矮小、卵巢功能不全以及心血管、肾脏、内分泌和听力问题的高风险相关，因此国际指南将护理框架定为终身多学科监测。本条目旨在提供疾病概况和文献评估，并非个体诊断、生长或激素治疗或主动脉风险管理的依据，这些都需要专科护理。

Epidemiology

特纳综合征在大约每2,000至2,500名活产女婴中发生1例，尽管绝大多数45,X受孕会流产，因此其在受孕时的发生率远高于活产时。新生儿细胞遗传学调查有助于确定其活产频率，队列研究记录了相对于普通女性人群的诊断延迟和死亡率增加。

History

亨利·特纳于1938年描述了身材矮小、蹼颈和肘外翻的临床三联征，奥托·乌尔里希此前曾报告过相关病例，因此产生了另一个名称——乌尔里希-特纳综合征。1959年，通过鉴定45,X核型，确定了其染色体基础，使特纳综合征成为首批与特定染色体异常相关的疾病之一。

Debates

如何监测整个生命周期中的心血管和主动脉风险？

由于主动脉扩张和夹层是导致超额死亡率的主要原因，因此最佳的影像学检查方式、频率和监测阈值是国际指南和持续讨论的活跃焦点。

Seminal works

• turner-1938
• gravholt-2017
• gravholt-2008

Frequently asked questions

特纳综合征的病因是什么？

它是由女性一条X染色体的完全或部分缺失引起的，经典核型为45,X，通常是散发性的；X染色体的嵌合和结构变异也很常见。

为什么特纳综合征的护理被描述为终身和多学科的？

因为该疾病与多个器官系统的各种问题相关，包括心血管、生长、卵巢、肾脏和听力问题，国际指南将护理框架定为终身协调监测，而非单一干预措施。