多倍体

多倍体是指细胞中存在一个或多个完整的额外染色体组。在人类中，常见的形式是三倍体（三个完整染色体组，69条染色体）和四倍体（四个完整染色体组，92条染色体）；两者通常在早期发育中是致命的。多倍体与非整倍体不同，后者涉及单个染色体的增加或缺失，而非整个染色体组的增加或缺失。

Definition

多倍体是一种染色体互补，包含一个或多个完整的额外单倍体组，因此总染色体数目是单倍体数目的倍数，且大于正常的二倍体（例如，三倍体有三个组，四倍体有四个组）。

Scope

本主题涵盖了全基因组倍增的概念、导致其发生的受精和细胞分裂错误、额外染色体组的亲本来源及其发育后果，以及人类多倍体与某些正常组织和许多植物中观察到的组成型多倍体之间的对比。它被视为一个参考性细胞遗传学概念；在人类中，组成型多倍体通常不是一个可行的临床实体，本条目不提供临床指导。

Core questions

• 多倍体与非整倍体在机制和后果上有何不同？
• 哪些受精和分裂错误会产生额外的完整染色体组？
• 为什么额外染色体组的亲本来源对三倍体的发育结果很重要？
• 为什么组成型多倍体在人类中通常不可行，尽管它在某些细胞和许多其他物种中正常发生？

Key concepts

• 三倍体（69条染色体）
• 四倍体（92条染色体）
• 完整染色体组与单个染色体
• 双雄性与双雌性（父方与母方额外染色体组）
• 双精受精和极体排出失败
• 基因组印记和亲本来源效应
• 正常组织中的生理性多倍体

Mechanisms

三倍体通常在受精时产生，要么是两个精子使一个卵子受精（双精受精），要么是由于减数分裂失败导致未减数的卵子或精子产生二倍体配子。因此，额外的染色体组要么来源于父方（双雄性），要么来源于母方（双雌性），亲本来源会影响发育表型，因为基因组印记——基因根据其来源亲本而差异表达。四倍体通常是第一次细胞分裂后胞质分裂失败的结果，使二倍体组加倍。非整倍体破坏了一个染色体的剂量平衡，而多倍体则增加了整个平衡的染色体组，但仍然严重扰乱人类发育；同时，生理性多倍体在某些细胞类型中正常发生，例如肝细胞和巨核细胞。

Clinical relevance

组成型三倍体和四倍体主要通过其在早期妊娠丢失和病理标本中的作用而被识别；双雄性三倍体与胎盘的部分性葡萄胎样变相关。本条目描述了该概念及其生物学基础，以供参考和证据评估，不提供诊断或管理指导。

Epidemiology

多倍体是自发流产的常见原因，其中三倍体是已识别妊娠中更常见的形式；组成型多倍体在存活的活产儿中基本不存在，罕见的幸存者通常是嵌合体。双雄性三倍体与双雌性三倍体的相对频率及其与胎盘表型的关联已在对三倍体受孕的亲本和减数分裂来源的研究中得到表征。

History

自20世纪50年代后期人类染色体可以可靠计数以来，三倍体和四倍体核型很快在自发流产中被识别，从而确立了全染色体组异常是妊娠丢失的主要原因。后来的研究利用DNA多态性确定了额外染色体组的亲本来源，并将双雄性三倍体和双雌性三倍体与不同的胎盘和胎儿表型联系起来，从而将多倍体与更广泛的基因组印记研究联系起来。

Key figures

• Dorothy Warburton
• Deborah McFadden
• Terry Hassold

Seminal works

• mcfadden-langlois-2000
• hassold-hunt-2001

Frequently asked questions

多倍体和三体性有什么区别？

三体性是单个染色体的增加（一个染色体多一个拷贝），而多倍体是一个或多个完整染色体组的增加，例如三倍体有69条染色体而不是46条。

多倍体在人体细胞中是否正常？

是的。尽管多倍体核型对于整个人来说是不可行的，但某些特化的细胞类型，例如一些肝细胞和产生血小板的巨核细胞，作为其功能的一部分，通常是多倍体。