胰腺功能不全与囊性纤维化

外分泌胰腺功能不全是指胰腺未能向小肠输送足够的消化酶，导致消化不良，特别是脂肪消化不良，以及随之而来的能量和脂溶性维生素吸收不良。囊性纤维化是导致这种状态的主要遗传原因：相同的基因缺陷导致分泌物变稠，阻塞胰腺导管，使得营养成为该疾病中一个核心且终身关注的问题。

Definition

外分泌胰腺功能不全是指到达小肠的胰腺消化酶不足，足以引起消化不良和吸收不良，典型表现为脂肪和脂溶性维生素的消化吸收不良；在囊性纤维化中，其是由于基因决定的外分泌胰腺阻塞和破坏所致。

Scope

本主题涵盖了作为胃肠道和肝脏营养学临床实体中的外分泌胰腺功能不全，及其在囊性纤维化中的突出发生。它将酶功能障碍和脂肪消化不良的机制、由此导致的能量和脂溶性维生素缺乏，以及营养管理的基本原理作为参考知识；它不提供酶剂量或个性化的饮食处方。

Core questions

• 胰酶输送不足如何导致消化不良和吸收不良？
• 为什么外分泌胰腺功能不全特别影响脂肪和脂溶性维生素？
• 为什么囊性纤维化是胰腺功能不全的主要遗传原因？
• 囊性纤维化中高能量营养和维生素补充的基本原理是什么？

Key concepts

• 外分泌胰腺功能不全
• 胰酶替代疗法
• 脂肪泻和脂肪消化不良
• 脂溶性维生素缺乏（A、D、E、K）
• 囊性纤维化和CFTR功能障碍
• 粪便弹性蛋白酶
• 高能量营养
• 生长和体重监测

Mechanisms

膳食脂肪的消化，以及在较小程度上蛋白质和淀粉的消化，依赖于分泌到十二指肠的胰酶。当其输送量低于临界阈值时，脂肪消化不完全，导致脂肪泻以及能量和脂溶性维生素A、D、E、K的吸收不良。在囊性纤维化中，CFTR氯离子通道功能障碍产生浓稠分泌物，阻塞胰腺导管，随着时间的推移，导致大多数受影响个体出现酶缺乏；再加上慢性肺部疾病导致的能量需求增加，这使得营养不良成为一个主要问题，并将营养状况与整体预后联系起来。支持性的囊性纤维化营养指南强调高能量摄入、酶替代和脂溶性维生素补充，并强调对生长和体重的监测（Turck 2016; Wilschanski 2024）。

Clinical relevance

外分泌胰腺功能不全直接导致吸收不良，在囊性纤维化中，营养状况与生长和预后密切相关，因此营养是护理的核心要素。了解其机制可以解释为什么胰酶替代和对能量及脂溶性维生素的关注至关重要，以及为什么使用粪便弹性蛋白酶来检测这种缺陷。本条目是描述该病症的参考资料，不能替代个体化诊断、酶剂量或饮食护理。

Epidemiology

大多数囊性纤维化患者会发展为外分泌胰腺功能不全，通常从生命早期开始，尽管少数人保留了胰腺功能；其他导致功能不全的原因包括慢性胰腺炎和胰腺切除术。囊性纤维化营养指南总结了功能不全和营养不良的患病率以及监测的基础（Turck 2016; Wilschanski 2024）。

History

囊性纤维化在20世纪中叶首次被描述为一种将胰腺破坏与营养不良和呼吸系统疾病联系起来的疾病，后来CFTR基因的鉴定解释了单一缺陷如何同时导致浓稠分泌物和胰腺阻塞。随着生存率的提高，营养被认为是预后的核心，专门的多学会营养指南围绕高能量摄入、酶替代和脂溶性维生素补充巩固了实践（Turck 2016; Wilschanski 2024）。

Seminal works

• turck-2016
• wilschanski-2024

Frequently asked questions

为什么胰腺功能不全主要影响脂肪消化？

脂肪消化严重依赖胰酶，特别是脂肪酶，因此当酶输送不足时，脂肪消化不良，导致脂肪便以及能量和脂溶性维生素A、D、E、K的吸收不良。

为什么营养在囊性纤维化中如此重要？

大多数囊性纤维化患者会发展为外分泌胰腺功能不全，从而损害吸收，而慢性肺部疾病会增加能量需求，因此维持充足的营养与生长和整体预后密切相关，是护理的核心部分。