神经发育障碍
神经发育障碍是一组在发育期起病的疾病，通常在儿童入学前表现出来，其特征是由于大脑非典型发育而导致的个人、社交、学业或职业功能受损。该类别在DSM-5中正式确立，汇集了注意力缺陷/多动障碍、自闭症谱系障碍、智力障碍、沟通障碍、特定学习障碍以及发育性协调障碍等运动障碍。
Definition
神经发育障碍是起病于早期的疾病，源于非典型的大脑发育，导致认知、运动、语言、社交或行为领域的功能缺陷，并损害日常功能，在DSM-5和ICD-11中被归类为一个单一的分组。
Scope
本领域旨在向读者介绍神经发育疾病作为诊断分组的共同特征：早期起病、发育而非退行性病程、强大的遗传和神经生物学贡献、疾病之间频繁的共现以及维度严重性。它链接到详细介绍每种疾病的独立主题条目，并将该组疾病视为参考类别，而非临床指导。
Sub-topics
Core questions
- 神经发育类别下的疾病有哪些共同点？
- 早期起病和发育病程如何将这些疾病与晚期起病或退行性疾病区分开来？
- 为什么神经发育障碍如此频繁地相互共现？
- 在病因学中，遗传和环境因素的贡献是如何权衡的？
Key concepts
- 发育期起病
- 非典型大脑发育
- 维度严重性和谱系思维
- 疾病间的共现（共病）
- 多基因和多效性遗传贡献
- 跨领域的功能损害
- DSM-5 / ICD-11 分组
Mechanisms
该分组反映的是共同的发育起源，而非单一病因。大多数疾病的遗传性很高，遗传学研究表明存在显著的重叠和多效性，相同的常见变异和罕见的拷贝数变异会增加多种疾病的风险。产前和围产期起作用的环境因素也对此有所贡献。由于大脑发育是随时间展开的，相同的潜在易感性可能随年龄和领域不同而表现出差异，这有助于解释为什么一个孩子可能符合多种神经发育障碍的标准，以及为什么严重程度最好以维度方式描述。
Clinical relevance
认识到这些疾病具有早期起病、频繁共现和发育轨迹的共同特征，是临床医生和教育工作者理解儿童在认知、语言、运动和社交领域表现的一部分。作为一个参考类别，它描述了这些疾病是如何被概念化和分组的；它不是个体诊断或治疗决策的基础。
Epidemiology
神经发育障碍在儿童期很常见。荟萃分析估计，全球儿童期任何精神障碍（神经发育疾病是其中突出的一部分）的总患病率约为13%，其中注意力缺陷/多动障碍最为常见。大多数疾病在男孩中报告的频率更高，且疾病之间的共现是常态而非例外。
Evidence & guidelines
DSM-5-TR和ICD-11都将神经发育障碍定义为在发育期起病的统一分组，现代综述文献（以Thapar及其同事的研究为代表）将其视为具有共同病因的重叠疾病，而非完全独立的疾病。诊断依赖于发育史和这些分类框架内的标准化评估。
History
尽管在整个二十世纪，各种独立的临床传统都描述了这些个体疾病，但神经发育障碍的伞形概念直到DSM-5（2013年）才得以巩固。DSM-5放弃了早期诸如“通常在婴儿期、儿童期或青少年期首次诊断的障碍”等分组，并基于共同的发育起病和重叠的生物学特征将这些疾病归为一类。ICD-11也采用了类似的分类。
Debates
- 类别与维度
- 鉴于神经发育疾病的高度共现性和共同的遗传学基础，它们究竟是最好被视为离散的诊断类别，还是作为共享潜在易感性的重叠维度，仍然是一个活跃的争议问题。
Key figures
- Anita Thapar
- Michael Rutter
- Guilherme Polanczyk
Related topics
Seminal works
- thapar-2017
- apa-dsm5tr-2022
Frequently asked questions
- 哪些疾病属于神经发育障碍？
- 在DSM-5中，该分组包括智力障碍、沟通障碍、自闭症谱系障碍、注意力缺陷/多动障碍、特定学习障碍以及发育性协调障碍和抽动障碍等运动障碍。
- 为什么这些疾病被归为一类？
- 它们在发育期起病，源于非典型的大脑发育，具有强大且部分重叠的遗传贡献，并且彼此之间频繁共现。