自闭症谱系障碍

自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍，其特征是在社交沟通和社交互动方面存在持续性困难，同时伴有局限、重复的行为、兴趣或活动模式，且在发育早期即出现。术语“谱系”反映了受影响个体在表现、语言能力和智力功能方面的广泛差异。

Definition

自闭症谱系障碍是一种神经发育障碍，其特征是在不同情境下社交沟通和社交互动方面存在持续性缺陷，同时伴有局限和重复的行为、兴趣或活动模式，这些模式在早期发育阶段就已出现并导致功能损害。

Scope

本条目涵盖自闭症谱系障碍作为一种临床和神经发育实体：其两个核心症状领域、谱系概念及其维度严重性、早期发病、强大的遗传贡献以及常见的共病状况。这是一份参考性描述，不提供用于实践的诊断阈值或任何治疗指导。

Core questions

• 定义自闭症谱系障碍的两个核心症状领域是什么？
• 谱系概念如何捕捉个体间的变异？
• 自闭症的特征最早何时能被可靠识别？
• 共病状况如何影响整体临床表现？

Key concepts

• 社交沟通和互动缺陷
• 局限、重复的行为和兴趣
• 谱系和维度严重性
• 早期发育期发病
• 语言和智力能力的异质性
• 高遗传力和遗传异质性
• 共病状况（例如，智力障碍、多动症、癫痫）

Mechanisms

自闭症具有高度遗传性，遗传力估计值常超过80%，其遗传结构高度异质，涉及小效应的常见变异、罕见的从头和遗传变异以及拷贝数变异，这些变异通常汇聚于对突触功能和神经发育重要的基因。没有单一原因可以解释大多数病例，也没有生物学诊断测试；识别依赖于发育史和行为观察。这些描述反映的是群体层面的生物学，不构成个体诊断工具。

Clinical relevance

认识到自闭症的核心特征，即相互社交沟通的困难以及局限、重复行为的存在，有助于临床医生、教育工作者和家庭理解儿童的发育概况和支持需求。本条目旨在提供参考性描述，不作为个体诊断或任何特定干预决策的依据。

Epidemiology

近几十年来，自闭症谱系障碍的估计患病率有所上升，当代监测通常报告儿童患病率约为1%至2%。这一变化主要归因于诊断标准的拓宽、意识的提高和病例确诊的改善，而非单一的生物学原因。自闭症在男孩中的诊断率高于女孩，且常伴有智力障碍、多动症（ADHD）、焦虑症和癫痫。

Evidence & guidelines

DSM-5-TR将先前独立的广泛性发育障碍整合为单一的自闭症谱系障碍，包含两个症状领域和严重程度等级；ICD-11（类别6A02）也采用了类似的定义。专业指南，如美国儿科学会临床报告，对识别和评估进行了框架性规定，而《柳叶刀》杂志的主要综述则综合了遗传学、神经生物学和流行病学证据。诊断是临床性和发育性的。

History

自闭症于1943年首次由Leo Kanner描述为一种独特的综合征，此后不久Hans Asperger报告了一种相关的表现。在20世纪后期，这一概念扩展为一系列广泛性发育障碍，而DSM-5（2013年）将这些障碍合并为单一的维度性自闭症谱系障碍，反映了早期亚型无法可靠区分的证据。

Debates

患病率上升的原因是什么？

自闭症记录患病率的显著增加被广泛归因于诊断标准的拓宽、意识的提高和更好的确诊，关于其中有多少（如果有的话）反映了发病率的真实变化，仍在持续争论中。

Key figures

• Catherine Lord
• Simon Baron-Cohen
• Meng-Chuan Lai
• Leo Kanner

Seminal works

• lord-2018
• lai-2014

Frequently asked questions

为什么自闭症被描述为一种谱系？

因为相同的两个核心特征，即社交沟通困难和局限、重复行为，其严重程度差异很大，并伴有广泛变化的语言和智力能力，因此个体间的表现范围很广。

疫苗接种会导致自闭症吗？

不会。疫苗关联的说法源于一项已被撤回且声誉扫地的研究，大规模流行病学调查未发现疫苗接种与自闭症之间存在关联。