自闭症谱系障碍

自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育状况，其定义为社交沟通和社交互动方面的持续性差异，以及局限的、重复的行为、兴趣或活动模式，并于早期发育阶段发病。“谱系”一词反映了其表现和能力范围广泛，从需要大量支持的个体到言语能力强且独立的个体。

Definition

自闭症谱系障碍是一种神经发育障碍，其特征是跨多个情境的社交沟通和社交互动方面存在持续性缺陷，以及局限和重复的行为、兴趣或活动模式，这些模式自早期发育阶段就已存在并导致功能损害。

Scope

本条目涵盖了儿童和青少年自闭症谱系障碍的核心特征、发育表现、流行病学和概念框架，以及其与其他神经发育和精神健康状况的常见共病。它是一个关于ASD如何被描述和研究的参考概述；它不提供针对个体儿童的诊断标准或干预指导。

Core questions

• 自闭症谱系下多样化的表现有哪些共同点？
• 社交沟通差异和局限、重复行为如何共同定义这一状况？
• 为什么自闭症如此频繁地伴随其他神经发育和精神疾病？

Key concepts

• 社交沟通和互动差异
• 局限和重复的行为与兴趣
• 谱系和维度表现
• 早期发育期发病
• 共病状况
• 感觉差异

Key theories

心智理论解释

提出将心理状态归因于自身和他人的困难导致了自闭症的社交沟通特征；作为一种认知框架具有影响力，但并非对该状况的完整解释。

Mechanisms

自闭症具有高度遗传性和多基因性，许多常见和罕见的基因变异汇聚于早期大脑发育、突触功能以及支持社交认知和信息处理的神经网络组织。没有单一原因可以解释大多数病例；相反，不同的遗传和发育途径被认为会产生重叠的表型。认知解释，如心智理论、执行功能和信息处理方式的差异，描述了其表现的某些方面，但未能完全解释它。

Clinical relevance

认识自闭症有助于塑造儿童在健康、教育和社会环境中的支持方式，了解其特征有助于临床医生和教育工作者从发育角度解释行为。本条目解释了该状况是如何被概念化和研究的；它不是诊断个体儿童或选择干预措施的工具，这些需要专业的跨学科评估。

Epidemiology

近几十年来，自闭症的报告患病率显著上升，在许多调查中达到儿童的1-2%左右，这主要归因于诊断概念的拓宽、意识的提高和诊断率的改善，而非发病率的明确上升。自闭症在男孩中的诊断率高于女孩，一项荟萃分析发现，自闭症人群中精神健康共病（包括注意力缺陷/多动障碍和焦虑症）的发生率很高。

Evidence & guidelines

诊断概念遵循DSM-5-TR和ICD-11，它们将以前单独的诊断合并为一个自闭症谱系障碍。诊断依赖于发育史和结构化临床观察，而非生物学测试。主要的叙述性综述总结了证据基础，英国国家健康与护理卓越研究所和美国儿科学会等机构发布了临床路径；本条目总结了框架，而非重现这些路径。

History

自闭症最早于1943年由Leo Kanner描述为一种独特的临床综合征，Hans Asperger在同期也描述了相关病例。在20世纪后期，这一概念扩展为谱系，DSM-5（2013）将早期亚类（包括自闭症障碍和阿斯伯格障碍）整合为一个单一的自闭症谱系障碍，这一框架在DSM-5-TR和ICD-11中得以保留。

Debates

患病率上升的驱动因素

诊断出的自闭症显著增加是否反映了诊断标准、意识和诊断率的拓宽，还是发病率的真实上升，仍存在争议，大多数证据将大部分变化归因于定义和识别因素。

Key figures

• Simon Baron-Cohen
• Catherine Lord
• Meng-Chuan Lai

Seminal works

• lai-2014
• lord-2018

Frequently asked questions

为什么自闭症被称为“谱系”？

因为该状况具有核心特征，但在表现方式以及相关能力、语言和支持需求方面差异很大，从需要大量支持的个体到高度独立的个体不等。

是否有诊断自闭症的医学测试？

没有。诊断基于发育史和受过培训的临床医生对社交沟通和行为的结构化观察，而非实验室或影像学测试。