智力残疾

智力残疾（智力发育障碍）是一种神经发育障碍，起病于发育期，其特征是智力功能（如推理、解决问题和抽象思维）和概念、社交及实践领域的适应功能均存在缺陷。诊断要求这两种缺陷同时存在，且均在发育期间出现。

Definition

智力残疾是一种神经发育障碍，其定义为经临床评估和测试确认的智力功能缺陷，以及限制日常独立性的适应功能缺陷，两者均在发育期起病。

Scope

本条目涵盖作为神经发育实体的智力残疾：智力和适应性缺陷的双重要求、从仅凭智商分数定义病症的转变、其发育期起病以及多种可能的病因。这是一项参考性描述，不提供临床使用的诊断临界值或治疗建议。

Core questions

• 为什么诊断要求智力和适应性缺陷并存，而不仅仅是智商？
• 严重程度如何界定，为什么重点已转向适应功能？
• 该病症的遗传、产前、围产期和环境病因范围有哪些？
• 发育期起病如何将其与后期的认知衰退区分开来？

Key concepts

• 智力功能缺陷
• 适应功能（概念、社交、实践）
• 发育期起病
• 基于适应功能的严重程度
• 病因异质性
• 与痴呆和其他获得性疾病的区别

Mechanisms

智力残疾是作用于大脑发育的许多不同病因的共同终点，包括染色体疾病（如唐氏综合征）、单基因疾病、拷贝数变异、脆性X综合征、先天性代谢缺陷、产前暴露、围产期损伤和感染。在部分病例中，未发现具体病因。由于病因多种多样，严重程度和相关特征差异很大，DSM-5根据适应功能而非仅凭智商分数对严重程度进行分级。这些病因学描述通常指代该病症，并非个体诊断声明。

Clinical relevance

将智力残疾理解为智力缺陷和适应性缺陷的结合，且在发育期起病，有助于临床医生、教育工作者和家庭描述个体在概念、社交和实践生活中的支持需求。本条目为参考性描述；它不为个体诊断设定阈值，也不推荐具体的支持或治疗。

Epidemiology

基于人群的荟萃分析估计智力残疾的总体患病率约为1%，在中低收入地区估计值略高，这反映了病例定义、确诊和可预防病因暴露方面的差异。大多数确诊病例属于轻度范围，男性报告该病症的频率略高。

Evidence & guidelines

DSM-5-TR和ICD-11（其中该病症被称为智力发育障碍，6A00）均将智力残疾定义为智力和适应性缺陷的结合，且在发育期起病，并根据适应功能对严重程度进行分级。诊断依赖于在发育和文化背景下解释的标准化智力和适应性评估。

History

早期的诊断系统主要通过智商分数定义该病症，并使用“精神发育迟滞”一词。在20世纪末和21世纪初，该领域转向强调适应功能和支持需求的定义，DSM-5（2013年）将该病症更名为智力残疾（智力发育障碍），并根据适应功能确定严重程度，而ICD-11则采用了“智力发育障碍”一词。

Debates

智商分数与适应功能在定义严重程度方面的争议

在定义智力残疾及其严重程度时，已从智商阈值转向强调适应功能和支持需求，这反映了对仅凭智商无法很好地衡量日常能力的担忧。

Key figures

• Anita Thapar
• Michael Rutter

Seminal works

• maulik-2011
• apa-dsm5tr-2022

Frequently asked questions

智力残疾与低智商分数相同吗？

不。诊断要求除了智力功能缺陷外，日常领域的适应功能也存在缺陷，两者均在发育期间出现；仅凭测试分数不能定义该病症。

智力残疾的病因是什么？

许多病因都可能导致智力残疾，包括遗传和染色体疾病、产前暴露、围产期损伤和感染，尽管在相当一部分病例中未发现具体病因。