多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤是一种浆细胞恶性肿瘤——浆细胞是骨髓中产生抗体的细胞——其特征是浆细胞克隆性扩增，并且在大多数情况下，分泌单克隆免疫球蛋白或轻链。它是主要的浆细胞恶性肿瘤，也是克隆蛋白驱动疾病特征的典型疾病。多发性骨髓瘤是一个连续体的一部分，包括无症状的前体状态。

Definition

多发性骨髓瘤是一种克隆性骨髓浆细胞肿瘤，通常产生单克隆免疫球蛋白或轻链，并伴有终末器官效应和明确的诊断标准，以区别于前体浆细胞疾病。

Scope

本条目涵盖恶性浆细胞克隆的生物学、其产生的单克隆蛋白、症状性疾病出现前的先兆状态、通常由CRAB特征概括的器官效应，以及国际骨髓瘤工作组定义的诊断框架。它是对疾病实体的参考性描述，而非治疗指导。

Core questions

• 多发性骨髓瘤中恶性浆细胞克隆的定义是什么？
• 单克隆蛋白与诊断和疾病特征有何关系？
• 多发性骨髓瘤如何与其前体状态区分开来？
• 哪些器官效应是症状性疾病的特征？

Key concepts

• 克隆性浆细胞
• 单克隆蛋白（M蛋白）
• 意义未明的单克隆丙种球蛋白病
• 冒烟型多发性骨髓瘤
• CRAB特征（高钙血症、肾功能损害、贫血、骨病变）
• 骨髓微环境
• 国际骨髓瘤工作组标准

Mechanisms

多发性骨髓瘤由骨髓中获得生长和生存优势的浆细胞克隆群发展而来；该克隆通常分泌单克隆免疫球蛋白或游离轻链，作为疾病标志物，并可能本身造成损害。该克隆与骨髓微环境相互作用，促进自身生存并破坏正常的骨重塑。该疾病源于前体状态——意义未明的单克隆丙种球蛋白病和冒烟型骨髓瘤——进展为症状性疾病的典型标志是高钙血症、肾功能损害、贫血和骨病变等CRAB特征，这些特征已被国际骨髓瘤工作组标准纳入。

Clinical relevance

多发性骨髓瘤是浆细胞恶性肿瘤的参考疾病，也是分泌性克隆蛋白和与骨骼相互作用有助于定义疾病的关键癌症范例。了解其前体状态和定义特征有助于明确其诊断和分类方式。本条目从概念上描述该疾病，并非个体诊断或治疗的依据。

Epidemiology

多发性骨髓瘤是主要的浆细胞恶性肿瘤，也是较常见的血液系统癌症之一，主要发生于老年人，男性更常见。它总是由意义未明的单克隆丙种球蛋白病（一种常见的无症状疾病，以较低的年进展率发展为骨髓瘤）所先兆。

History

多发性骨髓瘤自19世纪以来已被认识，早期描述了骨病和后来以亨利·本斯·琼斯命名的尿轻链蛋白。20世纪的工作表征了单克隆蛋白和浆细胞克隆，对前体状态的认识将该疾病重新定义为一个连续体。国际骨髓瘤工作组整合了诊断标准，并于2014年更新，纳入了恶性肿瘤的生物标志物。

Debates

可治疗疾病的界限在哪里

随着生物标志物被纳入诊断标准，冒烟型多发性骨髓瘤和症状性多发性骨髓瘤之间的界限已被重新定义，如何识别需要重新分类的前体疾病仍然是一个活跃的问题。

Key figures

• Robert A. Kyle
• S. Vincent Rajkumar
• Kenneth C. Anderson

Seminal works

• rajkumar-2014
• kyle-2004
• palumbo-2011

Frequently asked questions

多发性骨髓瘤中的单克隆蛋白是什么？

它是克隆性浆细胞过量产生的一种免疫球蛋白或免疫球蛋白轻链。它的存在和数量作为克隆的标志，在某些情况下，该蛋白直接导致器官损伤。

多发性骨髓瘤与MGUS有何关系？

意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）是一种无症状的前体状态，其特征是存在少量单克隆蛋白且无终末器官效应。多发性骨髓瘤以MGUS为先兆，MGUS在少数人中会随着时间进展为骨髓瘤。