知情同意与基因检测

基因检测的知情同意是指患者在获得适当咨询后，自愿授权进行某项检测的过程，并已理解其目的、可能的结果和更广泛的影响。由于基因检测结果可能具有概率性、终身性和家族性后果——包括偶然发现和次要发现——因此，与常规临床检测相比，基因组检测和基因检测的知情同意提出了独特的信息和伦理要求。

Definition

基因检测的知情同意是指患者在了解检测目的、可能结果、局限性以及个人和家族影响后，自愿、有能力地授权进行基因或基因组检测。

Scope

本主题涵盖了基因检测和基因组检测知情同意的要素和特殊性：检测目的和局限性的披露、可能的结果类别（包括不确定结果和偶然发现）、对亲属的影响以及检测前咨询的作用。它是一个概念性和伦理性的参考，而非操作指南或特定检测的同意书模板。

Core questions

• 在进行基因或基因组检测之前必须披露哪些信息？
• 在知情同意中应如何处理不确定、偶然或次要发现的可能性？
• 基因检测结果的家族性如何影响知情同意的涵盖范围？
• 检测前咨询与有效知情同意之间有什么关系？

Key concepts

• 自愿性和能力
• 检测目的和局限性的披露
• 意义未明变异
• 偶然发现和次要发现
• 对亲属的影响
• 检测前咨询
• 不知情权

Mechanisms

基因检测的有效知情同意通常在检测前咨询之后进行，咨询中会讨论检测的目的、可能的结果、局限性以及个人和家族影响，以便患者能够做出自愿、知情的选择。对于全基因组和全外显子组测序，专业指南强调知情同意应涉及偶然发现或次要发现以及意义未明变异的可能性，这使其与针对性较强的检测的知情同意有所区别。由于结果可能影响亲属的风险，知情同意的对话通常还会考虑信息日后如何在家庭内部共享。

Clinical relevance

基因检测的知情同意说明了当结果具有概率性、持久性并跨家庭共享时，自主伦理原则是如何实现的。本条目描述了知情同意过程的组成部分和基本原理，以供参考和教育；它不是针对特定个体的同意书、方案或检测说明。

Evidence & guidelines

专业机构已发布了关于基因组测序知情同意的考虑要点声明，强调了次要发现和不确定结果的披露；关于家庭沟通的系统综述文献记录了检测决策及其家族影响的处理方式。ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）的考虑要点声明是测序知情同意的常用参考文献。

History

随着基因检测从单基因检测扩展到广泛的基因组测序，知情同意必须涵盖的范围也相应扩大。早期的知情同意实践侧重于具有离散结果的靶向检测，但外显子组和基因组测序的出现迫使人们明确关注偶然发现和次要发现以及意义未明变异，从而促使专业机构发布了考虑要点声明，重塑了知情同意的对话。

Debates

在知情同意中应如何处理次要发现和偶然发现？

关于患者是否以及如何选择接收次要发现，以及如何在不使知情同意过程过于复杂的情况下传达不确定结果的可能性，存在持续的讨论。

Key figures

• Angus Clarke
• Clara Gaff
• Patricia McCarthy Veach

Seminal works

• acmg-2013
• gaff-2007

Frequently asked questions

基因检测的知情同意与普通血液检测的知情同意有何不同？

基因检测结果可能具有概率性、终身性并与亲属相关，基因组检测可能揭示偶然或不确定的发现，因此知情同意通常在咨询后进行，并涉及这些更广泛的影响。

什么是次要发现，为什么它们对知情同意很重要？

次要发现是与最初检测原因无关但基因组测序可能揭示的医学相关结果；测序的知情同意应说明是否以及如何返还此类发现。