遗传咨询中的伦理、法律和社会问题

遗传咨询中的伦理、法律和社会问题（ELSI）涵盖了在遗传信息生成、交流和采取行动时出现的价值冲突、法律保护和社会后果。由于遗传结果可以预测未来的疾病、牵涉到生物学亲属并持续终生，遗传咨询长期以来一直是生物伦理学的焦点，并且随着大型基因组测序项目的开展，专门的ELSI传统也随之发展起来。

Definition

遗传咨询中的ELSI是一系列规范性分析、法律框架和政策，关注遗传和基因组信息应如何在咨询关系和研究中被收集、保护、披露和使用，以平衡个人自主权、保密性、家族利益和社会公平。

Scope

本领域旨在引导读者了解遗传咨询中反复出现的伦理和法律问题，并链接到深入探讨每个主题的条目：隐私和数据保护、歧视及其限制性法律、偶然发现和次要发现的管理、遗传研究伦理以及关于客户自主权和非指导性的长期争论。它是一个关于该领域规范性图景的参考概述，而非专业的、法律的或临床的建议。

Sub-topics

• 自主性与非指导性伦理
• 基因歧视与法律保护
• 遗传隐私与数据保护
• 附带发现与结果反馈
• 基因研究中的伦理

Core questions

• 遗传信息的预测性、家族性和终生性应如何影响保密和披露的责任？
• 存在哪些法律保护措施来防止遗传信息的滥用，以及它们有哪些不足之处？
• 当测序揭示与最初临床问题无关的发现时，患者或研究参与者应获得什么？
• 咨询师应如何尊重客户自主权，非指导性要求或未能捕捉到什么？

Key concepts

• 遗传特殊性
• 自主权和知情同意
• 保密性和家庭
• 非指导性
• 遗传隐私
• 遗传歧视
• 偶然发现和次要发现
• 正义和公平获取

Key theories

原则主义（生物医学伦理学的四个原则）

Beauchamp和Childress的尊重自主权、不伤害、行善和公正的框架为分析遗传咨询困境提供了通用词汇，从知情同意到检测的公平分配。

Clinical relevance

ELSI考量构成了日常遗传咨询实践的框架，包括如何获得同意、如何返回结果以及如何处理家族影响。本条目描述了规范和法律环境，以供教育性参考；它不规定任何个体案例应如何管理。

Evidence & guidelines

该领域受流行病学证据的影响较小，更多地受到专业立场声明、立法和研究伦理框架的影响。美国遗传咨询师协会工作组的定义将客户自主权置于实践的核心，而人类遗传学伦理学中新兴趋势的评论记录了随着基因组测序规模的扩大，关注点从个体转向群体和数据治理。

History

对遗传学的伦理反思早于遗传咨询，但正式的ELSI事业是在人类基因组计划于1990年将其部分预算用于伦理、法律和社会研究时制度化的。随着检测从单基因发展到全基因组，关注点从知情同意和非指导性扩展到数据治理、次要发现和歧视，这些趋势在对新兴伦理的评论中有所记录。

Debates

遗传信息在伦理上是否特殊？

遗传特殊性认为，遗传数据应受到高度保护，因为它们具有预测性、家族性和不变性；批评者认为这夸大了与其他敏感健康信息的差异，并可能扭曲政策。

Key figures

• Tom Beauchamp
• James Childress
• Bartha Maria Knoppers
• Ruth Chadwick
• Amy McGuire
• Robert Resta

Seminal works

• knoppers-2005
• resta-2006
• beauchamp-childress-2019

Frequently asked questions

ELSI在遗传学中代表什么？

伦理、法律和社会问题（或影响）——一个研究和政策领域，旨在审视遗传和基因组信息的伦理问题、法律框架和社会后果，与人类基因组计划同时正式化。

为什么遗传信息会引起特殊的伦理关注？

因为遗传结果可以预测未来的疾病，揭示生物学亲属的信息，并终生相关，所以它们提出了超越单一临床接触的保密性、知情同意和公平性问题。