遗传力与基因-环境交互作用

遗传力是一个群体统计量，表示在特定群体和环境下，性状变异中可归因于个体间遗传差异的比例。基因-环境交互作用是指遗传变异对性状的影响方式可能取决于环境，反之亦然。它们共同构成了遗传学如何划分性状变异的框架，同时提醒人们不要过度解读这种划分对任何个体意味着什么。

Definition

遗传力是指在特定群体中，表型变异中可归因于遗传变异的比例；狭义遗传力仅计算加性遗传变异，而广义遗传力则计算所有遗传变异。基因-环境交互作用发生在基因型对表型的影响因环境而异时。

Scope

本条目涵盖了遗传力的定义和估计（包括狭义遗传力和广义遗传力）、该统计量的含义和常见误解、基因-环境交互作用和相关性，以及基因组方法如何从遗传数据中估计遗传力。这是一个概念性和方法学主题，而非临床指导。

Core questions

• 遗传力估计究竟测量了什么，它适用于哪些人群？
• 为什么遗传力不能直接说明个体情况，也不能说明性状是否可以改变？
• 基因-环境交互作用和基因-环境相关性如何使方差分解复杂化？
• 遗传力是如何从家族数据和全基因组遗传数据中估计的？

Key concepts

• 狭义遗传力（加性）
• 广义遗传力
• 表型方差分解
• 基于SNP的遗传力
• 基因-环境交互作用
• 基因-环境相关性
• 群体和环境特异性估计

Key theories

方差分解

费舍尔的框架将表型方差分解为遗传和环境成分，为将遗传力定义为遗传方差与总表型方差之比，以及将加性遗传效应与非加性遗传效应分离提供了形式基础。

Mechanisms

遗传力是通过将个体间性状的变异分解为遗传和环境成分来计算的；遗传成分相对于总变异的比例定义了遗传力。家族和双生子研究通过亲属间的相似性来推断，而基因组方法则通过测量许多变异的遗传相似性来估计。由于遗传力是方差的比率，它取决于所研究群体中存在的等位基因频率和环境范围，如果其中任何一个发生变化，遗传力也会随之改变。基因-环境交互作用意味着一个变异的表观效应可能在不同环境之间有所不同，而基因-环境相关性意味着基因型在环境中的分布可能不是随机的；在解释方差成分时，两者都必须考虑。

Clinical relevance

遗传力与基因-环境交互作用有助于理解如何解释有关常见性状和疾病的遗传证据，包括为什么高遗传力并不意味着环境或行为因素不重要或不可改变。本材料旨在支持对群体水平遗传证据的批判性阅读，而非作为个体预测或护理的基础。

Epidemiology

遗传力估计已针对非常广泛的人类性状和常见疾病进行，通常通过双生子和家族研究，以及最近的基因组范围遗传数据；估计值因性状、群体和环境而异，这本身就是一个重要的解释点。

History

该概念源于费舍尔1918年的方差分解框架，并由法尔科纳等数量遗传学家发展用于实际估计。在基因组学时代，直接从全基因组变异估计遗传力的方法——最初应用于人类身高等性状——既量化了常见变异所捕获的遗传份额，也加剧了关于这与基于家族的遗传力之间差距的争论。

Debates

遗传力告诉我们什么，不告诉我们什么？

遗传力经常被误读为衡量个体性状“遗传性”的指标，或被认为是跨环境固定的；事实上，它是一个群体和环境特异性的方差比率，其局限性是文献中反复出现的主题。

为什么基于家族的遗传力通常高于通过测量变异捕获的遗传力？

来自常见变异的基因组估计值通常低于基于家族的遗传力，其原因包括未检测到的变异、稀有变异、交互作用以及家族研究可能存在的过高估计。

Key figures

• Ronald A. Fisher
• Douglas Falconer
• Peter Visscher
• Jian Yang

Seminal works

• fisher-1918
• visscher-2008
• yang-2010

Frequently asked questions

80%的遗传力是否意味着我的某个性状有80%是遗传的？

不是。遗传力描述的是在给定环境中，人群中性状变异中与遗传差异相关的比例；它不划分任何单个个体内部的原因。

什么是基因-环境交互作用？

当遗传变异对性状的影响取决于环境时，就发生了基因-环境交互作用——例如，一个变异可能只在特定暴露下增加风险——因此基因型和环境不能总是被简单地视为加性作用。