先天性心脏病

先天性心脏病是指在出生时就存在的心脏和大血管结构异常，源于心脏发育障碍。它是最常见的重大出生缺陷组，由于受影响的儿童越来越多地存活到成年，已成为一种源于儿童期的主要慢性全身性疾病。

Definition

先天性心脏病包括从出生起就存在的心脏或胸腔内大血管的结构缺陷——包括间隔缺损、瓣膜和流出道阻塞以及复杂的发绀性畸形——这些缺陷是胚胎发育过程中心脏形态发生异常造成的。

Scope

本条目将先天性心脏病作为一个类别进行介绍：其起源于心脏发育受损，分流性病变与阻塞性或发绀性病变之间的广泛生理区别，其出生患病率和相关风险因素，以及长期生存的现代现实。它是儿科慢性全身性疾病中的一个参考主题，并与从心脏病学角度处理病变的结构性心脏病条目相互关联。它不提供诊断或手术指导。

Core questions

• 胚胎心脏发育障碍如何导致先天性心脏缺陷？
• 分流性病变与阻塞性和发绀性病变之间有何广泛区别？
• 先天性心脏病在出生时有多常见？哪些因素会影响其发生？
• 为什么先天性心脏病已成为一种延续到成年的慢性疾病？

Key concepts

• 心脏形态发生和袢化
• 左向右分流病变
• 发绀性心脏病
• 阻塞性病变
• 出生缺陷患病率
• 先天性心脏病成人患者
• 遗传和非遗传风险因素

Mechanisms

当高度协调的心脏发育过程——心管形成、袢化、心腔和流出道间隔形成以及大血管模式形成——受到干扰时，就会产生先天性心脏缺陷，从而导致结构异常。生理后果取决于病变：连接体循环和肺循环的缺陷会产生分流，可能导致肺部超负荷，或者当血液绕过肺部时引起发绀，而阻塞性病变则会阻碍血流。遗传基因因素以及非遗传的母体和环境暴露都会增加这些发育障碍的风险（Jenkins et al., 2007）。

Clinical relevance

先天性心脏病是严重出生缺陷中最常见的疾病组，也是婴儿发病率的主要来源，但诊断和手术的进步已使其转变为一种终身慢性疾病，成人患者数量不断增加。了解其发育起源和广泛的病变生理类别，有助于将该疾病置于儿科慢性疾病的范畴。本条目从概念上描述该疾病，并非个体临床决策的依据。

Epidemiology

一项系统综述和荟萃分析估计，全球先天性心脏病的出生患病率约为每1000活产8例，报告的患病率随时间推移而上升，部分反映了检测水平的提高（van der Linde et al., 2011）。全球疾病负担分析记录了先天性异常造成的巨大残疾和死亡，其中心脏缺陷是主要组成部分（James et al., 2018）。

Evidence & guidelines

此处总结的出生患病率估计来自一项系统综述和荟萃分析（van der Linde et al., 2011）；遗传和非遗传风险因素的框架遵循美国心脏协会的科学声明（Jenkins et al., 2007）；人口负担通过全球疾病负担综合分析进行追踪（James et al., 2018）。特定病变的诊断和手术管理遵循当前的心脏病学和外科指南，本参考条目不予复述。

History

直到20世纪中叶，先天性心脏病在早期生命中大多是致命的，当时心脏外科手术的出现——包括20世纪40年代用于发绀性缺陷的布拉洛克-陶西格分流术以及后来的开心手术——改变了预后。结合产前和新生儿诊断，这些进展将许多致命畸形转变为可存活的慢性疾病，从而形成了现在庞大的先天性心脏病成年患者群体。

Seminal works

• van-der-linde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

先天性心脏病有多常见？

一项全球范围的系统综述和荟萃分析估计，其出生患病率约为每1000活产8例，使其成为最常见的重大结构性出生缺陷组。

为什么先天性心脏病现在被认为是一种慢性疾病？

诊断和心脏外科手术的进步意味着大多数受影响的儿童现在都能存活到成年，因此许多人需要终身随访——这使得先天性心脏病成年患者群体不断增长。