先天性心脏病

先天性心脏病是指心脏或大血管在出生时就存在的结构异常，源于胚胎期心脏发育异常。其范围从简单的病变（如小的间隔缺损）到影响心脏连接和心腔的复杂畸形，是出生缺陷中最常见的一类。

Definition

先天性心脏病是指心脏或大血管在出生时就存在的结构畸形，由心脏发育异常引起，导致通过分流的血流异常、血流受阻或心腔与血管连接异常。

Scope

本主题涵盖了发育期获得的结构性心脏病变的概念、缺陷的广泛类别（分流病变、阻塞性病变和复杂畸形）、发绀型和非发绀型生理的区别，以及患有先天性心脏病的成年人日益增长的群体。它是一个关于概念和分类的参考条目，而非针对个体的临床指导。

Core questions

• 哪些结构畸形——间隔、瓣膜、大血管还是心腔连接？
• 病变是否产生异常分流、血流阻塞或复杂组合？
• 生理是发绀型还是非发绀型，病变在生命周期中如何变化？

Key concepts

• 分流病变（例如间隔缺损、动脉导管未闭）
• 阻塞性病变（例如主动脉缩窄、瓣膜阻塞）
• 发绀型与非发绀型生理
• 左向右和右向左分流
• 艾森曼格生理
• 成人先天性心脏病（ACHD）
• 胚胎心脏发育

Mechanisms

先天性缺陷的发生是由于胚胎期心脏的间隔形成、瓣膜形成或大血管连接发育异常。由此产生的病变通常根据其对血流的影响进行分组：分流病变在心腔或血管之间形成异常交通（如房间隔或室间隔缺损、动脉导管未闭），通常导致左向右分流和容量负荷；阻塞性病变阻碍血流（如主动脉缩窄或瓣膜狭窄），并产生压力负荷；复杂畸形则结合了多种异常。允许脱氧血进入体循环的缺陷会产生发绀型生理。长期高流量分流可使肺血管阻力升高，直至分流血流逆转（艾森曼格生理）。由于病变及其修复会随着时间的推移而演变，许多患者成年后需要终身随访（Baumgartner, 2021）。

Clinical relevance

先天性心脏病是出生缺陷中最常见的类别，得益于外科手术和导管介入治疗的进步，大多数受影响的儿童现在都能存活到成年，从而形成了一个庞大的成人先天性心脏病患者群体，他们具有独特的长期需求。这种生理状况在妊娠期也具有特殊的临床意义（Regitz-Zagrosek, 2018）。本条目描述了概念和分类，并非个体诊断或治疗的依据。

Epidemiology

先天性心脏病影响每千活产儿中约有数例到数十例，是结构性出生缺陷中最常见的一类；随着现代治疗的进步，大多数患者都能活到成年，因此在许多高收入地区，患有先天性心脏病的成年人数量现在已超过受影响儿童的数量（Baumgartner, 2021）。

History

随着20世纪儿科心脏病学、心导管检查和心脏外科的发展，对先天性心脏病的系统性认识取得了进展，这使得曾经致命的畸形转变为可存活、通常可纠正的疾病。由此产生的患者存活至成年，催生了成人先天性心脏病作为一个独立的领域，并在专门的指南中得到规范（Baumgartner, 2021）。

Seminal works

• baumgartner-2021
• regitz-zagrosek-2018

Frequently asked questions

心脏缺陷是“先天性”的意味着什么？

这意味着心脏或大血管的结构异常在出生时就存在，是在出生前心脏发育过程中产生的，而不是在生命后期获得的后天性心脏病。

为什么成人先天性心脏病现在是一个独立的领域？

外科手术和导管介入治疗的进步意味着大多数患有先天性心脏病的儿童现在都能存活到成年。这使得大量且不断增长的成人患者群体，他们患有已修复或未修复的病变，其长期生理和随访需求与儿童不同。