先天性心脏畸形

先天性心脏畸形，或称先天性心脏缺陷，是指心脏或大血管在胚胎心脏的袢化、间隔形成和流出道重塑过程中发生的结构异常。它们是主要先天性畸形中最常见的一组，也是导致婴儿出生缺陷发病率的主要原因。

Definition

先天性心脏缺陷是指在出生时就存在的心脏或大血管的结构异常，源于胚胎期心管袢化、心腔和间隔发育、瓣膜形成以及流出道分隔等过程的紊乱。

Scope

本条目涵盖先天性心脏缺陷的发展基础——心脏袢化、心腔和间隔形成以及流出道分隔的紊乱如何导致已知的病变——以及其流行病学和已知的非遗传风险因素。它是关于这些缺陷的发展起源和人群负担的参考和教育材料，而非诊断、手术或治疗指导的来源。

Core questions

• 哪些胚胎过程构建了四腔心，以及它们的紊乱如何产生特定的缺陷？
• 先天性心脏缺陷有多常见，报告的患病率随时间有何变化？
• 哪些遗传和非遗传因素导致先天性心脏缺陷？
• 分流性、阻塞性和发绀性病变在发育起源上有何不同？

Key concepts

• 心脏袢化和第二心场
• 心房和心室间隔形成
• 流出道分隔和心脏神经嵴
• 间隔缺损和分流生理学
• 圆锥干（发绀性）异常
• 多因素和综合征性病因

Key theories

心脏形态发生的发育场模型

心脏通过原心管袢化、第二心场细胞向两极添加、心房和心室间隔形成以及神经嵴源性组织分隔共同流出道等一系列过程形成；特定步骤的紊乱会产生特征性缺陷，将病变类型与发育阶段联系起来。

Mechanisms

心脏最初是一对原基，融合形成一个单管，然后袢化，使未来的心腔形成其成人时的相对位置。第二心场的细胞在两极拉长心管，心房和心室间隔将心腔分隔开，心内膜垫形成瓣膜并帮助封闭心脏中央，心脏神经嵴将共同流出道分隔成主动脉和肺动脉。间隔形成失败会导致房间隔或室间隔缺损；正常流出道分隔失败会导致圆锥干异常，如法洛四联症或大动脉转位；袢化或心腔形成紊乱会导致更复杂的病变。大多数缺陷是多因素的，尽管有些伴随明确的染色体或单基因综合征，并且一系列非遗传的母体和环境因素与风险增加相关。

Clinical relevance

了解胚胎学序列有助于阐明为什么特定的缺陷会同时发生，以及为什么有些缺陷在产前被检测到，而另一些则在出生后随着循环过渡而出现。本条目描述了先天性心脏缺陷的发展起源、分类和流行病学，作为教育参考；它不提供诊断标准、手术指征或治疗建议。

Epidemiology

先天性心脏缺陷是主要先天性异常中最常见的一组。报告的出生患病率在很大程度上取决于病例定义和检测方法，一项系统评价和荟萃分析表明，近几十年来全球报告的患病率有所上升，这主要归因于诊断的改进；经典的发生率分析也同样强调了确定方法如何影响数据。

Evidence & guidelines

流行病学理解基于仔细的发生率分析和全球出生患病率的系统评价和荟萃分析，而美国心脏协会的一份科学声明总结了非遗传（环境和母体）风险因素的证据。标准胚胎学参考资料提供了发展框架；特定病变的临床管理由心脏病学来源处理，超出本教育条目的范围。

History

对先天性心脏病常见程度的估计长期以来因定义和检测的差异而复杂化。Hoffman和Kaplan在2002年的综合研究通过将真实差异与确定方法的人为因素区分开来，使发生率文献变得有序；van der Linde及其同事在2011年的系统评价量化了全球出生患病率及其随着诊断改进而出现的明显上升。与此同时，对可改变风险的关注日益增加，这反映在2007年美国心脏协会关于非遗传风险因素的声明中。

Debates

为什么先天性心脏病的报告患病率各不相同且似乎有所上升？

研究之间的许多差异以及随时间推移的明显增加反映了病例定义、轻微病变纳入以及超声心动图检测改进的差异，而非真实发生率的变化，这使得比较和趋势解释变得复杂。

Key figures

• Julien I. E. Hoffman
• Samuel Kaplan
• Denise van der Linde
• Kathy J. Jenkins

Seminal works

• hoffman-kaplan-2002
• vanderlinde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

为什么先天性心脏缺陷比其他出生缺陷更常见？

心脏的形成涉及一个漫长而复杂的袢化、间隔形成、瓣膜形成和流出道分隔序列，其中许多步骤都可能受到干扰；这种发育的复杂性，加上敏感的病例定义和改进的检测，使得先天性心脏缺陷成为最常报告的主要先天性异常组。

先天性心脏缺陷是遗传性的吗？

大多数是多因素的，由遗传易感性和环境影响共同引起；少数作为明确的染色体或单基因综合征的一部分发生，并且各种非遗传的母体和环境因素与风险增加相关。