遗传疾病的临床检查

遗传疾病的临床检查是对疑似患有遗传疾病的个体进行的有针对性的体格评估。除了常规检查外，它系统地寻找主要和次要异常，测量生长和身体比例，并使用标准化的形态学术语记录特征，以便将发现的组合与可识别的疾病进行匹配，并用于指导进一步的评估。

Definition

遗传疾病的临床检查是对疑似患有遗传疾病的个体进行的系统性体格评估，使用标准化的形态学术语识别和描述主要和次要异常以及生长发现，以支持诊断和进一步评估。

Scope

本主题涵盖了以遗传学为导向的体格检查所关注的内容以及如何记录检查结果：主要异常和次要异常的区别、生长和人体测量学测量的使用、多个身体系统的系统性检查以及用于描述身体特征的标准化术语。它将检查的结构和目的作为参考材料进行描述，而不是作为检查特定患者的说明。

Core questions

• 在遗传学检查中，主要异常和次要异常有何区别？
• 为什么生长和人体测量学测量在评估遗传疾病中很重要？
• 如何记录体格检查结果以便不同临床医生之间进行比较？
• 检查结果如何与病史结合以指导进一步评估？

Key concepts

• 主要异常与次要异常
• 生长参数和人体测量学
• 多系统检查
• 标准化形态学术语
• 客观测量与主观印象
• 与病史和家系图的结合

Mechanisms

以遗传学为导向的检查是系统性的。它记录生长参数和身体比例，然后检查身体区域是否存在异常，区分主要异常（具有医学或功能后果的异常）和次要异常（本身意义不大但在组合中具有诊断价值的变异）。在可能的情况下，使用标准化的形态学术语和客观测量而不是主观印象来描述检查结果，以便不同的检查者能够一致地记录相同的特征。然后将检查结果模式与个人病史和家系图相结合，以缩小可能性并决定是否需要进行实验室或影像学评估。“形态学要素”项目提供了支持这种一致记录的标准化词汇。

Clinical relevance

文献将以标准化术语记录的体格检查描述为有助于表征疑似遗传疾病并为进一步评估（包括对患有先天性异常或智力障碍的儿童，可能考虑进行基因组检测）提供决策依据的步骤。本条目一般性地解释了检查的结构和目的，并非针对任何个体的评估指南。

Evidence & guidelines

描述身体特征的标准化术语由形态学要素联盟（Allanson及其同事，2009）提供。专业指南，例如ACMG关于先天性异常或智力障碍儿童外显子组和基因组测序的循证指南（Manickam及其同事，2021），将临床检查置于更广泛的诊断路径中。这些来源描述了公认的方法，并不指导特定个体的护理。

History

细致的体格描述一直是临床遗传学的核心，例如可识别畸形模式图谱。从21世纪初开始，形态学要素联盟致力于用标准化定义和（在可能的情况下）测量来取代各种主观描述符，这反映了使遗传学检查在不同中心之间可重复和可比较的更广泛努力。

Key figures

• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• John C. Carey
• Raoul C. M. Hennekam
• Kenneth Lyons Jones

Seminal works

• allanson-2009
• jones-2013

Frequently asked questions

主要异常和次要异常有什么区别？

主要异常具有医学、功能或美容意义，可能需要治疗，而次要异常是本身后果不大的变异；尽管如此，次要异常仍然很有用，因为特定的组合可以指向可识别的疾病。

为什么要使用标准化术语来描述身体特征？

标准化形态学术语，例如来自形态学要素项目的术语，允许不同的临床医生以相同的方式描述相同的特征，从而提高一致性以及比较和交流检查结果的能力。