畸形学与模式识别

畸形学是研究异常身体发育以及表征遗传和发育状况的异常模式的学科。模式识别是其核心推理：临床医生不是孤立地处理每个特征，而是询问特定主要和次要异常组合是否形成可识别的模式——即畸形综合征——从而指向特定的病因。

Definition

畸形学是研究异常形态发育以及与遗传和发育状况相关的多种异常的可识别模式的学科；模式识别是一种整合推理，通过将特征组合与已知综合征进行匹配来提示病因。

Scope

本主题涵盖畸形学的概念——异常、畸形、变形、破坏、发育不良、序列、综合征和关联——以及用于识别异常模式的整体和分析策略。它还涵盖用于描述特征的标准化词汇。它是关于如何概念化和识别模式的参考材料，而不是针对特定个体的诊断指南。

Core questions

• 异常如何分类为畸形、变形、破坏或发育不良？
• 综合征与序列或关联有何区别？
• 将特征组合成模式如何有助于识别疾病？
• 描述畸形特征的标准化术语有哪些？

Key concepts

• 畸形、变形、破坏、发育不良
• 序列
• 综合征
• 关联
• 主要和次要异常
• 整体识别与分析识别
• 标准化形态学术语

Mechanisms

畸形学区分异常发育的机制：畸形源于内在异常的发育过程，变形源于正常形成组织上的机械力，破坏源于先前正常组织的分解，发育不良源于异常的细胞组织。多种异常在概念上进行分组：序列是单一原发异常引起的一系列效应，综合征是具有共同病因的公认特征模式，关联是无已知统一病因的非随机共现。识别通过整体感知（即感知整体模式）和分析（即编目特征并将其与数据库进行比较）进行。由形态学要素联盟定义的标准化术语通过使特征描述足够一致以进行比较和搜索来支持这一点。

Clinical relevance

文献将模式识别视为表征多异常状况以及决定是否以及如何进行进一步评估（包括基因组检测）的途径。本条目概述了畸形学的概念和推理；它是参考材料，不为任何个体分配诊断。

Evidence & guidelines

畸形特征和先天性异常的标准化术语已由形态学要素联盟定义（Allanson及其同事，2009年；Hennekam及其同事，2013年）。专业指南，例如ACMG关于外显子组和基因组测序的指南（Manickam及其同事，2021年），将畸形学评估置于先天性异常或智力障碍儿童的诊断路径中。这些来源描述了公认的概念和方法，而不是指导个体护理。

History

畸形学在20世纪下半叶作为一个独立的学科出现，David W. Smith因命名该领域以及编写人类畸形可识别模式图谱而受到赞誉。其概念词汇——畸形、变形、破坏、发育不良、序列、综合征和关联——在随后的几十年中得到了完善，形态学要素项目后来标准化了用于描述特征的术语，支持计算机辅助和数据库驱动的模式识别。

Key figures

• Raoul C. M. Hennekam
• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• John M. Opitz
• Kenneth Lyons Jones

Seminal works

• allanson-2009
• hennekam-2013
• jones-2013

Frequently asked questions

综合征、序列和关联之间有什么区别？

综合征是源于单一潜在病因的公认特征模式；序列是由一个原发缺陷引起的一系列继发异常；关联是无已识别统一病因的非随机特征共现。

畸形学中的整体识别是什么意思？

整体识别是指一眼感知疾病的整体模式，与分析识别相对，后者编目个体特征并系统地与已知综合征进行比较；经验丰富的临床医生两者都会使用。