乳糜泻和麸质敏感性

乳糜泻是一种慢性免疫介导的小肠肠病，由膳食麸质（小麦、大麦和黑麦的储存蛋白）在遗传易感人群中引发。免疫反应会损害小肠黏膜，导致绒毛萎缩并损害吸收功能，因此该疾病既是一种免疫疾病，也是营养吸收不良的主要原因。麸质敏感性一词也用于指代对含麸质食物的另一种独立的非自身免疫反应。

Definition

乳糜泻是一种慢性、免疫介导的小肠肠病，由遗传易感个体接触膳食麸质引发，其特征是绒毛萎缩、隐窝增生和吸收不良，这些症状在停止摄入麸质后会得到改善。

Scope

本主题涵盖乳糜泻作为胃肠道和肝脏营养学中的临床实体、非乳糜泻性麸质敏感性的相关概念，以及小肠黏膜损伤的营养后果。它将免疫学、绒毛萎缩导致的吸收不良、诊断依据以及麸质排除的核心作用作为参考知识进行阐述；它不提供个性化的饮食处方。

Core questions

• 膳食麸质如何引发小肠黏膜的免疫介导损伤？
• 乳糜泻中的绒毛萎缩为何会导致吸收不良和营养缺乏？
• 乳糜泻和非乳糜泻性麸质敏感性如何区分？
• 麸质排除的营养学基础和原理是什么？

Key concepts

• 麸质和麦醇溶蛋白
• 绒毛萎缩和隐窝增生
• HLA-DQ2/DQ8 遗传易感性
• 组织转谷氨酰胺酶抗体
• 吸收不良
• 无麸质饮食
• 非乳糜泻性麸质敏感性
• 微量营养素缺乏（铁、叶酸、钙、维生素 D）

Mechanisms

在携带 HLA-DQ2 或 HLA-DQ8 单倍型的遗传易感人群中，脱酰胺化的麦醇溶蛋白肽被呈递给 CD4 T 细胞，从而驱动适应性免疫反应，损伤小肠上皮。由此产生的绒毛萎缩和隐窝增生会减少吸收表面和刷状缘酶活性，导致铁、叶酸、钙、脂溶性维生素和其他营养物质的吸收不良。血清学标志物，如抗组织转谷氨酰胺酶抗体，反映了免疫过程并支持诊断，诊断通过十二指肠组织学确认；去除膳食麸质可使黏膜愈合，吸收功能恢复（Rubio-Tapia 2023; Ludvigsson 2014）。非乳糜泻性麸质敏感性是指在没有乳糜泻的自身免疫和组织学特征的情况下，对含麸质食物出现的症状性反应，通过排除法和激发试验进行诊断（Catassi 2015）。

Clinical relevance

乳糜泻是吸收不良和铁缺乏性贫血、骨密度低等缺乏症的常见原因，它可能表现为肠道或肠外症状。了解其机制有助于解释它为何既是免疫学诊断又是营养学诊断，以及为何严格的无麸质饮食是治疗的基础。本条目是描述该疾病及其营养后果的参考资料；它不能替代个体化的诊断或饮食护理。

Epidemiology

乳糜泻在许多地区影响大约百分之一的人口，尽管有很大一部分病例仍未确诊，并且它在一级亲属和患有某些自身免疫疾病的人群中更为常见。支持性指南总结了其患病率和血清学病例发现的理由（Rubio-Tapia 2023; Ludvigsson 2014）。

History

尽管在古代就描述了一种通过饮食改变缓解的消耗性疾病，并在19世纪的临床记录中得到了完善，但小麦麸质的致病作用是由 Willem Dicke 在20世纪中期发现的，此后小肠活检确立了特征性的黏膜病变。后来的研究定义了 HLA 关联和血清学标志物，当代指南规范了诊断和麸质排除的核心作用（Ludvigsson 2014; Rubio-Tapia 2023）。萨勒诺标准随后为非乳糜泻性麸质敏感性的独立概念提供了框架（Catassi 2015）。

Debates

非乳糜泻性麸质敏感性应如何定义和诊断？

由于它缺乏乳糜泻的自身免疫血清学和组织学病变，非乳糜泻性麸质敏感性依赖于对麸质戒断和激发试验的症状反应，该实体的界限和其他小麦成分的作用仍存在争议。

Seminal works

• rubio-tapia-2023
• ludvigsson-2014
• catassi-2015

Frequently asked questions

乳糜泻是对麸质过敏吗？

不是。乳糜泻是一种遗传易感人群中的慢性免疫介导肠病，与过敏不同；免疫反应会损害小肠内壁并导致吸收不良，它与小麦过敏和非乳糜泻性麸质敏感性均不同。

乳糜泻为何会导致营养缺乏？

免疫介导的损伤会使小肠绒毛变平并减少吸收表面，因此铁、叶酸、钙和脂溶性维生素等营养物质吸收不良，这可能导致贫血和骨密度低。