Dự phòng thứ cấp và sàng lọc

Dự phòng thứ cấp nhằm mục đích phát hiện sớm bệnh mãn tính — lý tưởng nhất là ở giai đoạn tiền triệu chứng hoặc tiền lâm sàng — để có thể bắt đầu điều trị khi nó hiệu quả hơn và cải thiện kết quả. Sàng lọc, việc áp dụng có hệ thống một xét nghiệm cho những người khỏe mạnh rõ ràng để xác định những người có khả năng mắc hoặc phát triển bệnh, là công cụ chính của dự phòng thứ cấp và được điều chỉnh bởi một bộ tiêu chí đánh giá được thiết lập tốt.

Definition

Dự phòng thứ cấp bao gồm các biện pháp xác định và điều trị bệnh ở giai đoạn sớm hoặc tiền triệu chứng để ngăn chặn hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh; sàng lọc là việc xét nghiệm có hệ thống những người không có triệu chứng để phát hiện bệnh sớm hoặc các tiền chất của bệnh.

Scope

Chủ đề này bao gồm logic của việc phát hiện sớm, các tiêu chí Wilson và Jungner cho một chương trình sàng lọc chấp nhận được, các thước đo hiệu suất được sử dụng để đánh giá các xét nghiệm sàng lọc, và các sai lệch đặc trưng (sai lệch thời gian dẫn đầu và sai lệch thời gian kéo dài, chẩn đoán quá mức) làm phức tạp việc giải thích lợi ích của sàng lọc. Đây là tài liệu tham khảo-giáo dục và không phải là khuyến nghị ủng hộ hay chống lại bất kỳ xét nghiệm sàng lọc cụ thể nào.

Core questions

• Những điều kiện nào phải được đáp ứng để một chương trình sàng lọc có giá trị?
• Các xét nghiệm sàng lọc được đánh giá như thế nào, và tại sao tỷ lệ tử vong là điểm cuối ưu tiên?
• Làm thế nào sai lệch thời gian dẫn đầu, sai lệch thời gian kéo dài và chẩn đoán quá mức làm sai lệch lợi ích rõ ràng?
• Khi nào việc phát hiện sớm có thể gây hại ròng thay vì lợi ích ròng?

Key concepts

• Phát hiện sớm
• Tiêu chí Wilson và Jungner
• Độ nhạy và độ đặc hiệu
• Giá trị tiên đoán dương và âm
• Sai lệch thời gian dẫn đầu
• Sai lệch thời gian kéo dài
• Chẩn đoán quá mức và điều trị quá mức

Mechanisms

Sàng lọc hoạt động bằng cách phát hiện bệnh trong giai đoạn tiền lâm sàng có thể phát hiện được, để can thiệp bắt đầu sớm hơn trong diễn biến tự nhiên của bệnh so với khi các triệu chứng xuất hiện. Việc phát hiện sớm hơn có chuyển thành kết quả tốt hơn hay không phụ thuộc vào việc điều trị sớm hơn có hiệu quả hơn hay không. Giá trị của một chương trình phụ thuộc đồng thời vào độ chính xác của xét nghiệm (độ nhạy và độ đặc hiệu), tỷ lệ hiện mắc của tình trạng (điều này thúc đẩy giá trị tiên đoán), và sự tồn tại của một phương pháp điều trị sớm hiệu quả. Lợi ích rõ ràng có thể bị thổi phồng bởi sai lệch thời gian dẫn đầu (thời gian sống sót được đo từ chẩn đoán sớm hơn dường như dài hơn mà không có bất kỳ lợi ích thực sự nào), sai lệch thời gian kéo dài (sàng lọc ưu tiên phát hiện các trường hợp tiến triển chậm), và chẩn đoán quá mức (phát hiện bệnh mà lẽ ra sẽ không bao giờ gây hại), tất cả đều phải được kiểm soát — lý tưởng nhất là thông qua các thử nghiệm ngẫu nhiên với các điểm cuối về tỷ lệ tử vong.

Clinical relevance

Các chương trình sàng lọc ung thư và nguy cơ tim mạch-chuyển hóa là các hoạt động trọng tâm của dịch vụ y tế dự phòng, và khung đánh giá hướng dẫn các chương trình nào được cung cấp. Hiểu rõ các sai lệch của sàng lọc giúp các bác sĩ lâm sàng giải thích số liệu thống kê chương trình và truyền đạt lợi ích cũng như tác hại. Mục này giải thích cách sàng lọc được đánh giá và không khuyến nghị các xét nghiệm hoặc khoảng thời gian cụ thể cho bất kỳ cá nhân nào.

Epidemiology

Sàng lọc bệnh mãn tính là hợp lý nhất khi tình trạng bệnh phổ biến, có giai đoạn sớm có thể nhận biết được và có phương pháp điều trị sớm hiệu quả. Bằng chứng ngẫu nhiên là nền tảng cho một số chương trình — ví dụ, Thử nghiệm Sàng lọc Phổi Quốc gia (National Lung Screening Trial) cho thấy sàng lọc CT liều thấp làm giảm tỷ lệ tử vong do ung thư phổi ở những người hút thuốc nặng so với chụp X-quang ngực — trong khi đối với các tình trạng khác, sự cân bằng giữa lợi ích và tác hại vẫn còn gây tranh cãi. Chẩn đoán quá mức hiện được công nhận là một tác hại đáng kể trong một số môi trường sàng lọc đã được thiết lập.

Evidence & guidelines

Các nguyên tắc Wilson và Jungner, được WHO công bố vào năm 1968, vẫn là các tiêu chí nền tảng để đánh giá liệu một chương trình sàng lọc có nên được giới thiệu hay không, và chúng tiếp tục được trích dẫn và cập nhật. Các khuyến nghị cụ thể theo chương trình được ban hành bởi các ủy ban sàng lọc quốc gia và các lực lượng đặc nhiệm dịch vụ dự phòng và dựa trên bằng chứng ngẫu nhiên và quan sát có độ mạnh khác nhau tùy theo tình trạng bệnh.

History

Sàng lọc có hệ thống mở rộng vào giữa thế kỷ XX cùng với sự gia tăng của bệnh mãn tính. Chuyên khảo năm 1968 của Wilson và Jungner của WHO đã hệ thống hóa các nguyên tắc để quyết định khi nào sàng lọc là hợp lý, và các tiêu chí này đã là nền tảng của lĩnh vực này kể từ đó. Các thập kỷ tiếp theo đã mang lại các thử nghiệm sàng lọc ngẫu nhiên lớn và sự nhận thức ngày càng tăng về chẩn đoán quá mức, điều này đã định hình lại cách cân nhắc lợi ích và tác hại của việc phát hiện sớm.

Debates

Chẩn đoán quá mức và giới hạn của việc phát hiện sớm

Các xét nghiệm nhạy hơn phát hiện nhiều bất thường hơn, một số trong đó sẽ không bao giờ tiến triển để gây ra triệu chứng hoặc tử vong; việc định lượng chẩn đoán quá mức và điều trị quá mức, và cân nhắc chúng với lợi ích về tỷ lệ tử vong, là một thách thức trung tâm và chưa được giải quyết trong việc đánh giá sàng lọc.

Key figures

• James Maxwell Glover Wilson
• Gunnar Jungner

Seminal works

• wilson-jungner-1968
• nlst-2011

Frequently asked questions

Sàng lọc và chẩn đoán khác nhau như thế nào?

Sàng lọc áp dụng một xét nghiệm cho những người khỏe mạnh rõ ràng để phân loại những người có nhiều khả năng mắc một tình trạng; bản thân nó không phải là một chẩn đoán. Những người có kết quả sàng lọc dương tính cần được đánh giá chẩn đoán thêm để xác nhận hoặc loại trừ bệnh.

Tại sao một chương trình sàng lọc có thể gây hại nhiều hơn lợi?

Sàng lọc có thể gây hại thông qua kết quả dương tính giả và sự lo lắng cũng như các cuộc theo dõi mà chúng gây ra, và thông qua chẩn đoán quá mức — phát hiện bệnh mà lẽ ra sẽ không bao giờ gây ra triệu chứng, dẫn đến điều trị không cần thiết. Một chương trình chỉ có giá trị khi lợi ích rõ ràng vượt trội so với những tác hại này.