Phương pháp luận và Nguyên tắc Sàng lọc
Phương pháp luận sàng lọc là tập hợp các khái niệm và tiêu chí được sử dụng để quyết định khi nào, bằng cách nào và ở đối tượng nào nên áp dụng một xét nghiệm cho những người khỏe mạnh rõ ràng nhằm phát hiện bệnh hoặc nguy cơ trước khi các triệu chứng xuất hiện. Nó tập hợp các đặc tính đo lường của các xét nghiệm sàng lọc, các tiêu chí chương trình lâu đời, các sai lệch đặc trưng khiến việc sàng lọc có vẻ có lợi hơn thực tế, và thông tin cần thiết để mọi người đưa ra lựa chọn sáng suốt.
Definition
Sàng lọc là việc nhận diện sơ bộ bệnh hoặc nguy cơ chưa được nhận biết ở những cá nhân không có triệu chứng thông qua các xét nghiệm hoặc kiểm tra có thể được áp dụng nhanh chóng; phương pháp luận và nguyên tắc đề cập đến các tiêu chí và số liệu được sử dụng để đánh giá liệu việc xét nghiệm đó có mang lại nhiều lợi ích hơn là tác hại ở cấp độ quần thể hay không.
Scope
Lĩnh vực này định hướng cho người đọc về các nguyên tắc phân biệt sàng lọc với chẩn đoán và các tiêu chuẩn bằng chứng mà một chương trình sàng lọc phải đáp ứng. Nó liên kết bốn chủ đề chi tiết: đặc điểm hiệu suất của các xét nghiệm sàng lọc, tiêu chí Wilson-Jungner cho các chương trình, các sai lệch (thời gian dẫn đầu, thời gian dài, chẩn đoán quá mức) làm phức tạp việc đánh giá, và việc ra quyết định chung. Đây là một tổng quan về phương pháp luận và giáo dục, không phải là hướng dẫn lâm sàng về việc liệu bất kỳ cá nhân nào có nên được sàng lọc hay không.
Sub-topics
Core questions
- Điều gì phân biệt sàng lọc người không có triệu chứng với xét nghiệm chẩn đoán ở bệnh nhân có triệu chứng?
- Hiệu suất của một xét nghiệm sàng lọc được định lượng như thế nào, và tỷ lệ hiện mắc bệnh ảnh hưởng đến giá trị tiên đoán của nó như thế nào?
- Một bệnh, xét nghiệm và hệ thống y tế nên đáp ứng những điều kiện nào trước khi sàng lọc quần thể được chứng minh là hợp lý?
- Tại sao việc phát hiện sớm có thể có vẻ có lợi ngay cả khi nó không kéo dài sự sống, và các sai lệch làm sai lệch việc đánh giá như thế nào?
- Lợi ích và tác hại của sàng lọc nên được truyền đạt như thế nào để các lựa chọn được đưa ra một cách sáng suốt?
Key concepts
- Sàng lọc so với chẩn đoán
- Độ nhạy, độ đặc hiệu và giá trị tiên đoán
- Tiêu chí chương trình Wilson-Jungner
- Sai lệch thời gian dẫn đầu và thời gian dài
- Chẩn đoán quá mức và điều trị quá mức
- Số lượng cần sàng lọc
- Ra quyết định có thông tin và chia sẻ
Clinical relevance
Các nguyên tắc trong lĩnh vực này là nền tảng cho cách các chương trình sàng lọc được thiết kế, đánh giá và giải thích cho công chúng. Hiểu biết về hiệu suất xét nghiệm, tiêu chí chương trình và các sai lệch đặc trưng của sàng lọc là một phần của việc đánh giá bằng chứng trong y học dự phòng và y tế công cộng. Tài liệu này mô tả cách bằng chứng sàng lọc được tạo ra và đánh giá; nó không phải là cơ sở cho các quyết định cá nhân về việc có nên được sàng lọc hay không, điều này phụ thuộc vào nguy cơ cá nhân, giá trị và bối cảnh lâm sàng.
Epidemiology
Sàng lọc hoạt động ở cấp độ quần thể, và hiệu quả của nó phụ thuộc vào tỷ lệ hiện mắc bệnh trong nhóm được sàng lọc: ở tỷ lệ hiện mắc thấp, ngay cả một xét nghiệm đặc hiệu cũng tạo ra nhiều dương tính giả, do đó giá trị tiên đoán dương giảm. Do đó, việc đánh giá chương trình dựa trên tỷ lệ mắc mới, tỷ lệ hiện mắc và diễn biến tự nhiên của tình trạng mục tiêu, và lý tưởng là dựa trên bằng chứng ngẫu nhiên về việc giảm tỷ lệ tử vong đặc hiệu theo bệnh hơn là dựa trên sự cải thiện thời gian sống sót từ thời điểm phát hiện.
Evidence & guidelines
Nền tảng khái niệm là chuyên khảo của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) của Wilson và Jungner (1968), sau đó được Andermann và các đồng nghiệp (2008) xem xét lại cho kỷ nguyên gen. Các cơ quan quốc gia như Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Dự phòng Hoa Kỳ (US Preventive Services Task Force) và Ủy ban Sàng lọc Quốc gia Vương quốc Anh (UK National Screening Committee) chuyển các nguyên tắc này thành các khuyến nghị bằng cách cân nhắc lợi ích so với tác hại. Bởi vì việc đánh giá dễ bị ảnh hưởng bởi sai lệch thời gian dẫn đầu, thời gian dài và chẩn đoán quá mức, các thử nghiệm ngẫu nhiên có điểm cuối là tỷ lệ tử vong đặc hiệu theo bệnh được coi là bằng chứng mạnh nhất về hiệu quả của chương trình.
History
Sàng lọc có tổ chức đã mở rộng trong suốt thế kỷ XX cùng với việc tìm kiếm ca bệnh lao, xét nghiệm tế bào học cổ tử cung và sau đó là các chương trình ung thư. Báo cáo của WHO năm 1968 của Wilson và Jungner đã hệ thống hóa mười nguyên tắc vẫn là khuôn khổ tham chiếu; các thập kỷ tiếp theo đã bổ sung sự chú ý định lượng đến giá trị tiên đoán, sự nhận biết sai lệch thời gian dẫn đầu và thời gian dài, và gần đây hơn là cuộc tranh luận kéo dài về chẩn đoán quá mức và vai trò của sự lựa chọn của bệnh nhân.
Debates
- Các tiêu chí sàng lọc có nên được cập nhật cho kỷ nguyên gen và phân tầng nguy cơ không?
- Các nguyên tắc Wilson-Jungner ban đầu giả định một xét nghiệm duy nhất cho một bệnh xác định; xét nghiệm tiên đoán và gen đặt ra các điều kiện về độ xuyên thấu và ý nghĩa lâm sàng không chắc chắn, thúc đẩy các đề xuất mở rộng hoặc hiện đại hóa các tiêu chí.
- Chẩn đoán quá mức nên được cân nhắc như thế nào so với việc phát hiện sớm hơn?
- Việc phát hiện bệnh mà lẽ ra sẽ không bao giờ gây hại khiến mọi người phải điều trị không cần thiết; mức độ chẩn đoán quá mức có thể chấp nhận được để đổi lấy việc giảm tỷ lệ tử vong là một căng thẳng trung tâm và chưa được giải quyết trong chính sách sàng lọc.
Key figures
- James Maxwell Glover Wilson
- Gunnar Jungner
- H. Gilbert Welch
- Anne Andermann
Related topics
Seminal works
- wilson-jungner-1968
- andermann-2008
- welch-black-2010
Frequently asked questions
- Sàng lọc khác với xét nghiệm chẩn đoán như thế nào?
- Sàng lọc được áp dụng cho những người khỏe mạnh rõ ràng, không có triệu chứng để phân loại những người có khả năng mắc bệnh khỏi những người có khả năng không mắc bệnh; xét nghiệm chẩn đoán được áp dụng cho những người có triệu chứng hoặc có kết quả sàng lọc dương tính để xác nhận hoặc loại trừ bệnh. Một kết quả sàng lọc dương tính là tạm thời và thường yêu cầu theo dõi chẩn đoán.
- Tại sao việc giảm tỷ lệ tử vong, thay vì kéo dài thời gian sống sót sau khi phát hiện, lại là thước đo chính của một chương trình sàng lọc?
- Thời gian sống sót được đo từ thời điểm phát hiện có thể kéo dài đơn giản vì chẩn đoán được chuyển sớm hơn (sai lệch thời gian dẫn đầu) mà không trì hoãn cái chết, do đó tỷ lệ tử vong đặc hiệu theo bệnh trong một quần thể được sàng lọc là chỉ số đáng tin cậy hơn về lợi ích.