Sảy thai liên tiếp và vô sinh

Sảy thai liên tiếp và vô sinh là những vấn đề sinh sản mà việc đánh giá và tư vấn di truyền thường là một phần của quá trình thăm khám. Từ góc độ di truyền học, sự chú ý tập trung vào các tái sắp xếp nhiễm sắc thể của cha mẹ, lệch bội nhiễm sắc thể của thai nhi như một nguyên nhân gây mất thai, và các yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, cùng với việc tư vấn hỗ trợ mà những phát hiện này đòi hỏi.

Definition

Sảy thai liên tiếp thường được định nghĩa là mất hai hoặc nhiều thai kỳ, và vô sinh là việc không thể thụ thai sau một khoảng thời gian quan hệ tình dục không được bảo vệ đều đặn; cả hai đều có thể thúc đẩy việc đánh giá và tư vấn di truyền để xác định các yếu tố di truyền hoặc nhiễm sắc thể đóng góp.

Scope

Chủ đề này trình bày sảy thai liên tiếp và vô sinh như các đối tượng tham chiếu trong di truyền học sinh sản: các định nghĩa làm việc của chúng, những đóng góp di truyền được điều tra (chẳng hạn như chuyển đoạn cân bằng của cha mẹ và lệch bội phôi), và vai trò của tư vấn trong việc giải thích kết quả. Đây là thông tin nền mô tả và không đưa ra lộ trình đánh giá hoặc điều trị.

Core questions

• Sảy thai liên tiếp và vô sinh được định nghĩa như thế nào cho mục đích đánh giá?
• Những yếu tố di truyền nào, chẳng hạn như tái sắp xếp nhiễm sắc thể của cha mẹ, được điều tra?
• Các phát hiện di truyền được giải thích và truyền đạt trong tư vấn như thế nào?

Key concepts

• Ngưỡng định nghĩa cho sảy thai liên tiếp và vô sinh
• Chuyển đoạn cân bằng của cha mẹ
• Lệch bội phôi như một nguyên nhân gây mất thai
• Lập kiểu nhân sản phẩm thụ thai
• Nguy cơ tái phát sau một phát hiện nhiễm sắc thể
• Tư vấn trong điều kiện chẩn đoán không chắc chắn

Mechanisms

Một tỷ lệ đáng kể các trường hợp sảy thai sớm tự phát là do lệch bội nhiễm sắc thể phôi, thường phát sinh de novo. Trong một số ít cặp vợ chồng bị sảy thai liên tiếp, một trong hai người mang một tái sắp xếp nhiễm sắc thể cấu trúc cân bằng (chẳng hạn như chuyển đoạn tương hỗ hoặc chuyển đoạn Robertsonian) có thể tạo ra giao tử không cân bằng và làm tăng khả năng sảy thai. Đánh giá di truyền - lập kiểu nhân của cha mẹ và, nếu thích hợp, phân tích sản phẩm thụ thai - nhằm mục đích phân biệt các cơ chế này, vốn mang các nguy cơ tái phát và ý nghĩa tư vấn khác nhau. Đối với vô sinh, đánh giá có thể bao gồm lập kiểu nhân và xét nghiệm gen cụ thể tùy thuộc vào tình hình lâm sàng.

Clinical relevance

Mục này giải thích cách các yếu tố di truyền trong sảy thai liên tiếp và vô sinh được điều tra và tại sao kết quả lại quan trọng đối với việc tư vấn về tái phát; đây là thông tin nền mô tả để hỗ trợ hiểu biết về bằng chứng, không phải lời khuyên cá nhân hóa. Các quyết định đánh giá và quản lý được đưa ra bởi các bác sĩ lâm sàng cùng với cặp vợ chồng, và hầu hết các hướng dẫn đều lưu ý rằng bằng chứng có sẵn cho nhiều can thiệp còn hạn chế.

Epidemiology

Sảy thai liên tiếp ảnh hưởng đến một tỷ lệ nhỏ các cặp vợ chồng đang cố gắng thụ thai. Trong tất cả các thai kỳ được công nhận lâm sàng, bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân hàng đầu gây sảy thai sớm, trong khi một tái sắp xếp nhiễm sắc thể của cha mẹ có thể xác định được chỉ được tìm thấy ở một số ít cặp vợ chồng bị sảy thai liên tiếp.

Evidence & guidelines

Hướng dẫn của ESHRE về sảy thai liên tiếp và ý kiến của ủy ban ASRM cung cấp các định nghĩa đồng thuận và phác thảo việc đánh giá, đồng thời lưu ý rằng phần lớn bằng chứng cơ bản có chất lượng thấp đến rất thấp. Các tài liệu này là cơ sở để định nghĩa các tình trạng và cách các phát hiện di truyền được trình bày trong tư vấn.

History

Đánh giá di truyền về suy sinh sản phát triển cùng với di truyền tế bào lâm sàng, điều này đã giúp việc lập kiểu nhân của cha mẹ trở nên khả thi và làm rõ vai trò của các tái sắp xếp nhiễm sắc thể và lệch bội phôi. Các định nghĩa chuyên môn liên tiếp đã tinh chỉnh các ngưỡng được sử dụng để kích hoạt đánh giá cho cả sảy thai liên tiếp và vô sinh.

Debates

Định nghĩa sảy thai liên tiếp

Việc ngưỡng nên là hai hay ba lần sảy thai, và liệu các lần sảy thai không liên tiếp hoặc sảy thai sinh hóa có được tính hay không, thay đổi giữa các tổ chức chuyên môn, điều này ảnh hưởng đến những người được đánh giá và tư vấn.

Seminal works

• eshre-2018-rpl
• asrm-2013-definitions

Frequently asked questions

Tại sao đôi khi lập kiểu nhân của cha mẹ được thực hiện sau sảy thai liên tiếp?

Một tỷ lệ nhỏ các cặp vợ chồng bị sảy thai liên tiếp có một tái sắp xếp nhiễm sắc thể cân bằng ở một trong hai người có thể dẫn đến phôi không cân bằng; việc xác định nó cung cấp thông tin cho việc tư vấn về nguy cơ tái phát và các lựa chọn sinh sản.

Hầu hết các trường hợp sảy thai sớm có phải do vấn đề di truyền không?

Không. Nhiều trường hợp sảy thai sớm tự phát là do lỗi nhiễm sắc thể phát sinh trong thai kỳ cụ thể đó chứ không phải do tình trạng di truyền; một nguyên nhân di truyền của cha mẹ có thể xác định được chỉ được tìm thấy ở một số ít cặp vợ chồng bị sảy thai liên tiếp.