Tư vấn về dị tật thai nhi

Tư vấn về dị tật thai nhi là sự hỗ trợ và cung cấp thông tin cho các bậc cha mẹ tương lai khi một bất thường về cấu trúc hoặc di truyền được xác định hoặc nghi ngờ ở thai nhi. Hoạt động này tổng hợp các kết quả chẩn đoán, diễn biến tự nhiên và tiên lượng (nếu biết), cùng với các lựa chọn có sẵn, được thực hiện một cách không định hướng và hỗ trợ cảm xúc.

Definition

Tư vấn về dị tật thai nhi là quá trình truyền đạt thông tin chẩn đoán về một bất thường cấu trúc hoặc di truyền của thai nhi, những ý nghĩa và sự không chắc chắn của nó, và các lựa chọn có sẵn, đồng thời cung cấp hỗ trợ quyết định và chăm sóc tâm lý cho các bậc cha mẹ tương lai.

Scope

Chủ đề này mô tả, như một tài liệu tham khảo, cuộc gặp tư vấn sau khi có kết quả sàng lọc dương tính hoặc dị tật thai nhi đã được xác nhận: xác nhận và mô tả đặc điểm của phát hiện (ví dụ bằng phân tích microarray nhiễm sắc thể), truyền đạt sự không chắc chắn và tiên lượng, và phác thảo các lựa chọn. Nó coi nội dung và cấu trúc tư vấn là kiến thức nền tảng, không phải là hướng dẫn lâm sàng.

Core questions

• Làm thế nào để xác nhận và mô tả đặc điểm một dị tật thai nhi nghi ngờ?
• Làm thế nào để truyền đạt tiên lượng và sự không chắc chắn còn lại khi triển vọng không rõ ràng?
• Những lựa chọn nào xuất hiện sau khi xác nhận dị tật thai nhi, và chúng được trình bày một cách không định hướng như thế nào?

Key concepts

• Xét nghiệm chẩn đoán xác nhận
• Phân tích microarray nhiễm sắc thể
• Biến thể có ý nghĩa không chắc chắn
• Sự không chắc chắn về tiên lượng
• Tư vấn không định hướng
• Hỗ trợ tâm lý sau chẩn đoán

Mechanisms

Khi một bất thường được phát hiện bằng siêu âm hoặc sàng lọc, xét nghiệm chẩn đoán trên tế bào thai nhi được sử dụng để mô tả đặc điểm của nó. Phân tích microarray nhiễm sắc thể có thể phát hiện những thay đổi số lượng bản sao dưới mức hiển vi vượt ra ngoài những gì thấy trên kiểu nhân chuẩn, làm tăng khả năng chẩn đoán nhưng cũng làm tăng khả năng có các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn. Chuyên gia tư vấn tích hợp dữ liệu hình ảnh, di truyền và đôi khi là tiền sử gia đình vào một bức tranh tiên lượng cá nhân hóa, thừa nhận những trường hợp mà triển vọng không chắc chắn, và trình bày các lựa chọn mà không định hướng quyết định.

Clinical relevance

Mục này giải thích cách các phát hiện về dị tật thai nhi được xác nhận, diễn giải và truyền đạt, và tại sao sự không chắc chắn là một phần nội tại của quá trình tư vấn như vậy; đây là kiến thức nền tảng mô tả để hiểu bằng chứng và quy trình tư vấn và không phải là hướng dẫn lâm sàng cá nhân hóa. Việc chăm sóc một thai kỳ bị ảnh hưởng được xác định bởi các bác sĩ lâm sàng phối hợp với gia đình trên cơ sở từng trường hợp cụ thể.

Epidemiology

Các dị tật bẩm sinh, bao gồm các dị tật nhiễm sắc thể và cấu trúc, là một yếu tố quan trọng góp phần vào tỷ lệ mắc bệnh và tử vong chu sinh. Trong số các thai kỳ có dị tật cấu trúc và kiểu nhân bình thường, phân tích microarray nhiễm sắc thể xác định các thay đổi số lượng bản sao có ý nghĩa lâm sàng trong một phần bổ sung, minh họa lý do tại sao xét nghiệm xác nhận ảnh hưởng đến tư vấn.

Evidence & guidelines

Việc sử dụng microarray nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh được hỗ trợ bởi bằng chứng từ các nghiên cứu đoàn hệ cho thấy khả năng chẩn đoán tăng lên so với phân tích kiểu nhân đối với thai nhi có dị tật cấu trúc, và các tổ chức chuyên môn đề cập đến cách các kết quả sàng lọc và chẩn đoán dương tính nên được xác nhận và truyền đạt.

History

Tư vấn về dị tật thai nhi đã mở rộng cùng với siêu âm trước sinh và di truyền tế bào học, cho phép nhận biết các dị tật trước khi sinh. Việc áp dụng microarray nhiễm sắc thể vào những năm 2010 đã mở rộng độ phân giải di truyền của chẩn đoán trước sinh và đưa ra những thách thức tư vấn mới xung quanh các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn.

Debates

Tiết lộ các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn

Xét nghiệm độ phân giải cao hơn như microarray có thể tiết lộ những thay đổi số lượng bản sao mà tác động lâm sàng của chúng chưa được biết; cách thức và liệu có nên báo cáo những thay đổi này trước sinh hay không đang được tranh luận, cân bằng giữa thông tin đầy đủ hơn với sự lo lắng về sự không chắc chắn không thể giảm bớt.

Seminal works

• wapner-2012
• acog-2020-cfdna

Frequently asked questions

Tại sao microarray nhiễm sắc thể có thể được đề nghị sau khi phát hiện dị tật thai nhi trên siêu âm?

Microarray có thể phát hiện những thay đổi số lượng bản sao nhỏ mà kiểu nhân chuẩn bỏ sót, làm tăng khả năng xác định nguyên nhân di truyền cho một dị tật cấu trúc, mặc dù nó cũng có thể tiết lộ các biến thể mà ý nghĩa của chúng không chắc chắn.

Biến thể có ý nghĩa không chắc chắn trong ngữ cảnh này có nghĩa là gì?

Đó là một thay đổi di truyền mà tác động lâm sàng của nó chưa được biết; nó không thể được phân loại một cách tự tin là lành tính hay có hại, đây là một lý do tại sao sự không chắc chắn về tiên lượng là một chủ đề lặp đi lặp lại trong tư vấn về dị tật thai nhi.