Đánh giá giảm tế bào máu và tủy xương

Đánh giá giảm tế bào máu và tủy xương là quá trình suy luận chẩn đoán để điều tra nguyên nhân của sự giảm không giải thích được của một hoặc nhiều loại tế bào máu, và vai trò của việc kiểm tra tủy xương trong quá trình đó. Đây là cánh cửa để nhận biết các rối loạn tủy xương dòng tủy vô tính như hội chứng rối loạn sinh tủy và phân biệt chúng với các nguyên nhân phản ứng, dinh dưỡng và vô tính lành tính gây ra số lượng tế bào thấp.

Definition

Đánh giá giảm tế bào máu và tủy xương là cách tiếp cận lâm sàng và xét nghiệm có hệ thống để xác định nguyên nhân của sự giảm số lượng một hoặc nhiều dòng tế bào máu, tích hợp phết máu ngoại vi, hình thái tủy xương, di truyền tế bào và xét nghiệm clonality phân tử để phân biệt các khối u ác tính dòng tủy vô tính với các nguyên nhân phản ứng và lành tính.

Scope

Mục này bao gồm cách tiếp cận khái niệm đối với giảm tế bào máu hơn là một bệnh cụ thể: ý nghĩa của thiếu máu, giảm bạch cầu trung tính và giảm tiểu cầu; sự phân biệt giữa sản xuất, phá hủy và cô lập; và vị trí của phết máu ngoại vi, chọc hút và sinh thiết tủy xương, xét nghiệm di truyền tế bào và xét nghiệm phân tử. Nó cũng đề cập đến ranh giới giữa tạo máu vô tính và tân sinh rõ ràng. Đây là một chủ đề tham khảo và giáo dục, không phải là một quy trình chẩn đoán hoặc hướng dẫn quản lý.

Core questions

• Số lượng tế bào thấp là do giảm sản xuất, tăng phá hủy hay cô lập?
• Giảm tế bào máu có phản ánh một rối loạn tủy xương vô tính hay một nguyên nhân phản ứng, dinh dưỡng hoặc ngoại vi?
• Khi nào cần chỉ định xét nghiệm tủy xương, và nó nên đánh giá những gì?
• Làm thế nào để phân biệt tạo máu vô tính có tiềm năng không xác định với hội chứng rối loạn sinh tủy?

Key concepts

• Giảm tế bào máu (thiếu máu, giảm bạch cầu trung tính, giảm tiểu cầu, giảm toàn thể huyết cầu)
• Sản xuất so với phá hủy so với cô lập
• Đáp ứng hồng cầu lưới
• Hình thái phết máu ngoại vi
• Chọc hút và sinh thiết tủy xương
• Xét nghiệm di truyền tế bào và clonality phân tử
• Loạn sản
• Tạo máu vô tính có tiềm năng không xác định (CHIP)

Mechanisms

Giảm tế bào máu có thể phát sinh từ việc giảm sản xuất trong tủy xương, tăng phá hủy hoặc mất ở ngoại vi, hoặc cô lập trong lách to, và việc đánh giá nhằm mục đích xác định vị trí vấn đề. Các dấu hiệu ngoại vi, chẳng hạn như số lượng hồng cầu lưới và các chỉ số hồng cầu, và phết máu ngoại vi, với các đặc điểm loạn sản hoặc bạch cầu non trong máu ngoại vi, thu hẹp các khả năng. Khi nghi ngờ có rối loạn tủy xương nguyên phát, chọc hút và sinh thiết tủy xương đánh giá độ tế bào, loạn sản, tỷ lệ tế bào non và xơ hóa, trong khi di truyền tế bào và giải trình tự đích kiểm tra các bất thường vô tính xác định một khối u ác tính (Arber, 2016). Một thách thức diễn giải trung tâm là các đột biến soma cũng tích lũy theo tuổi ở những người khỏe mạnh khác, một trạng thái được gọi là tạo máu vô tính có tiềm năng không xác định, phải được phân biệt với hội chứng rối loạn sinh tủy bằng sự hiện diện hoặc không có giảm tế bào máu và loạn sản (Jaiswal, 2014; Steensma, 2015).

Clinical relevance

Một cách tiếp cận có cấu trúc đối với giảm tế bào máu là điều phân biệt các nguyên nhân lành tính và có thể đảo ngược với các khối u ác tính dòng tủy vô tính, và nó là cơ sở cho việc chấm điểm tiên lượng được sử dụng khi hội chứng rối loạn sinh tủy được xác nhận (Greenberg, 2012). Mục này mô tả lý luận chẩn đoán để tham khảo và giáo dục; nó không chỉ định ngưỡng xét nghiệm hoặc điều trị ở từng bệnh nhân.

Epidemiology

Giảm tế bào máu nhẹ, đơn độc là phổ biến, đặc biệt khi tuổi tác tăng lên, và hầu hết có các giải thích liên quan đến phản ứng, dinh dưỡng hoặc thuốc hơn là một khối u ác tính vô tính. Tạo máu vô tính có tiềm năng không xác định ngày càng phổ biến hơn trong những thập kỷ cuối đời và mang một nguy cơ tăng nhẹ của tân sinh huyết học sau đó, điều này định hình việc giải thích một đột biến vô tính đơn độc được tìm thấy trong quá trình đánh giá giảm tế bào máu (Jaiswal, 2014).

Evidence & guidelines

Phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới là cơ sở cho các điểm cuối chẩn đoán của việc đánh giá tủy xương bằng cách xác định loạn sản, ngưỡng tế bào non và các tổn thương di truyền tế bào và phân tử xác định bệnh (Arber, 2016), và các định nghĩa đồng thuận phân định tạo máu vô tính có tiềm năng không xác định khác biệt với hội chứng rối loạn sinh tủy rõ ràng (Steensma, 2015). Khi chẩn đoán được thiết lập, các hệ thống chấm điểm đã được xác nhận chuyển đổi các phát hiện tủy xương và máu thành ước tính rủi ro (Greenberg, 2012).

History

Kiểm tra phết máu ngoại vi và tủy xương đã là trung tâm của huyết học kể từ khi phát triển các phương pháp nhuộm tế bào, và sự tương quan có hệ thống giữa hình thái tủy xương với di truyền tế bào và, sau này, di truyền phân tử đã dần dần làm sắc nét việc đánh giá giảm tế bào máu. Việc nhận ra vào những năm 2010 rằng các đột biến vô tính liên quan đến tuổi là phổ biến ở những người khỏe mạnh, được chính thức hóa là tạo máu vô tính có tiềm năng không xác định, đã định hình lại cách diễn giải một phát hiện vô tính đơn độc trong quá trình đánh giá giảm tế bào máu (Jaiswal, 2014; Steensma, 2015).

Debates

Khi nào một đột biến vô tính ở bệnh nhân giảm tế bào máu có nghĩa là hội chứng rối loạn sinh tủy?

Các đột biến soma xảy ra cả trong tạo máu vô tính lành tính và trong hội chứng rối loạn sinh tủy, vì vậy một dấu hiệu vô tính đơn thuần không xác định một khối u ác tính; sự phân biệt dựa trên việc có hay không có loạn sản và giảm tế bào máu xác định bệnh, và loại giảm tế bào máu vô tính có ý nghĩa không xác định vẫn còn đang được tranh luận.

Key figures

• David Steensma
• Siddhartha Jaiswal
• Benjamin Ebert
• Rafael Bejar
• Daniel Arber

Seminal works

• jaiswal-2014
• steensma-2015
• arber-2016

Frequently asked questions

Khi nào cần xét nghiệm tủy xương để điều tra số lượng tế bào máu thấp?

Xét nghiệm tủy xương thường được xem xét khi giảm tế bào máu không giải thích được, dai dẳng hoặc kèm theo các đặc điểm gợi ý rối loạn tủy xương nguyên phát, chẳng hạn như tế bào loạn sản hoặc phết máu ngoại vi có bạch cầu non, hơn là đối với các nguyên nhân thoáng qua hoặc phản ứng rõ ràng; các chỉ định chính xác là các phán đoán lâm sàng và nằm ngoài phạm vi của mục tham khảo này.

Tạo máu vô tính có tiềm năng không xác định là gì?

Đó là sự hiện diện của một đột biến soma liên quan đến tuổi trong các tế bào tạo máu của một người khỏe mạnh khác mà không có giảm tế bào máu hoặc loạn sản; nó khác biệt với hội chứng rối loạn sinh tủy nhưng mang một nguy cơ tăng nhẹ dài hạn của tân sinh huyết học.