Dị dạng học và Nhận dạng mẫu

Dị dạng học là ngành nghiên cứu về sự phát triển thể chất bất thường và các kiểu dị tật đặc trưng cho các tình trạng di truyền và phát triển. Nhận dạng mẫu là lý luận cốt lõi của nó: thay vì xem xét từng đặc điểm một cách riêng lẻ, bác sĩ lâm sàng sẽ xem xét liệu một sự kết hợp cụ thể của các dị tật lớn và nhỏ có tạo thành một mẫu có thể nhận biết được – một hội chứng dị tật – để chỉ ra một căn nguyên cụ thể hay không.

Definition

Dị dạng học là ngành nghiên cứu về sự phát triển hình thái bất thường và các mẫu dị tật đa dạng có thể nhận biết được liên quan đến các tình trạng di truyền và phát triển; nhận dạng mẫu là lý luận tích hợp để đối chiếu sự kết hợp các đặc điểm với các hội chứng đã biết nhằm gợi ý một căn nguyên.

Scope

Chủ đề này bao gồm các khái niệm về dị dạng học – dị tật, dị dạng, biến dạng, gián đoạn, loạn sản, chuỗi, hội chứng và liên kết – và các chiến lược tổng thể (gestalt) và phân tích được sử dụng để nhận dạng các mẫu dị tật. Nó cũng bao gồm từ vựng tiêu chuẩn được sử dụng để mô tả các đặc điểm. Đây là tài liệu tham khảo về cách các mẫu được khái niệm hóa và nhận dạng, không phải là hướng dẫn để chẩn đoán một cá nhân cụ thể.

Core questions

• Các dị tật được phân loại như dị dạng, biến dạng, gián đoạn hay loạn sản như thế nào?
• Điều gì phân biệt một hội chứng với một chuỗi hoặc một liên kết?
• Việc kết hợp các đặc điểm thành một mẫu giúp nhận dạng một tình trạng như thế nào?
• Những thuật ngữ tiêu chuẩn nào được sử dụng để mô tả các đặc điểm dị dạng?

Key concepts

• Dị dạng, biến dạng, gián đoạn, loạn sản
• Chuỗi
• Hội chứng
• Liên kết
• Dị tật lớn và nhỏ
• Nhận dạng tổng thể (gestalt) so với phân tích
• Thuật ngữ hình thái học tiêu chuẩn

Mechanisms

Dị dạng học phân biệt các cơ chế phát triển bất thường: dị dạng phát sinh từ một quá trình phát triển nội tại bất thường, biến dạng từ các lực cơ học tác động lên mô được hình thành bình thường, gián đoạn từ sự phá vỡ mô trước đây bình thường, và loạn sản từ sự tổ chức tế bào bất thường. Nhiều dị tật được nhóm lại theo khái niệm: một chuỗi là một chuỗi các hiệu ứng từ một dị tật nguyên phát duy nhất, một hội chứng là một mẫu đặc điểm được nhận biết với một nguyên nhân chung, và một liên kết là sự đồng xuất hiện không ngẫu nhiên mà không có nguyên nhân thống nhất đã biết. Nhận dạng tiến hành cả bằng cách tổng thể (gestalt) – nhận thức một mẫu tổng thể – và bằng phân tích, lập danh mục các đặc điểm và so sánh chúng với các cơ sở dữ liệu. Thuật ngữ tiêu chuẩn, được định nghĩa bởi liên minh Elements of Morphology, hỗ trợ điều này bằng cách làm cho các mô tả đặc điểm đủ nhất quán để so sánh và tìm kiếm.

Clinical relevance

Tài liệu coi nhận dạng mẫu là một con đường để mô tả các tình trạng đa dị tật và để quyết định liệu có nên và làm thế nào để theo đuổi đánh giá thêm, bao gồm xét nghiệm gen. Mục này mô tả các khái niệm và lý luận của dị dạng học một cách tổng quát; đây là tài liệu tham khảo và không đưa ra chẩn đoán cho bất kỳ cá nhân nào.

Evidence & guidelines

Thuật ngữ tiêu chuẩn cho các đặc điểm dị dạng và dị tật bẩm sinh đã được định nghĩa bởi liên minh Elements of Morphology (Allanson và cộng sự, 2009; Hennekam và cộng sự, 2013). Hướng dẫn chuyên môn như hướng dẫn của ACMG về giải trình tự exome và genome (Manickam và cộng sự, 2021) đặt đánh giá dị dạng học trong lộ trình chẩn đoán cho trẻ em mắc dị tật bẩm sinh hoặc thiểu năng trí tuệ. Các nguồn này mô tả các khái niệm và phương pháp tiếp cận được chấp nhận hơn là chỉ đạo chăm sóc cá nhân.

History

Dị dạng học nổi lên như một ngành riêng biệt vào nửa sau thế kỷ XX, với David W. Smith được ghi nhận là người đặt tên cho lĩnh vực này và cho các tập bản đồ về các mẫu dị tật ở người có thể nhận biết được. Từ vựng khái niệm của nó – dị dạng, biến dạng, gián đoạn, loạn sản, chuỗi, hội chứng và liên kết – đã được tinh chỉnh trong các thập kỷ tiếp theo, và dự án Elements of Morphology sau đó đã chuẩn hóa các thuật ngữ được sử dụng để mô tả các đặc điểm, hỗ trợ nhận dạng mẫu có sự hỗ trợ của máy tính và dựa trên cơ sở dữ liệu.

Key figures

• Raoul C. M. Hennekam
• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• John M. Opitz
• Kenneth Lyons Jones

Seminal works

• allanson-2009
• hennekam-2013
• jones-2013

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa hội chứng, chuỗi và liên kết là gì?

Hội chứng là một mẫu đặc điểm được nhận biết phát sinh từ một nguyên nhân cơ bản duy nhất; chuỗi là một chuỗi các dị tật thứ cấp bắt nguồn từ một khiếm khuyết nguyên phát; và liên kết là sự đồng xuất hiện không ngẫu nhiên của các đặc điểm mà không có nguyên nhân thống nhất được xác định.

Nhận dạng tổng thể (gestalt) trong dị dạng học có nghĩa là gì?

Nhận dạng tổng thể là nhận thức được mẫu tổng thể của một tình trạng ngay lập tức, trái ngược với nhận dạng phân tích, là việc lập danh mục các đặc điểm riêng lẻ và so sánh chúng một cách có hệ thống với các hội chứng đã biết; các bác sĩ lâm sàng có kinh nghiệm sử dụng cả hai.