Khám lâm sàng bệnh di truyền

Khám lâm sàng bệnh di truyền là đánh giá thể chất có mục tiêu ở một người bị nghi ngờ mắc bệnh di truyền. Ngoài khám tổng quát, việc khám này còn tìm kiếm một cách có hệ thống các dị tật lớn và nhỏ, đo lường sự tăng trưởng và các tỷ lệ cơ thể, đồng thời ghi lại các đặc điểm bằng các thuật ngữ hình thái chuẩn hóa, để sự kết hợp của các phát hiện có thể được đối chiếu với các tình trạng bệnh lý đã được nhận biết và được sử dụng để định hướng đánh giá thêm.

Definition

Khám lâm sàng bệnh di truyền là đánh giá thể chất có hệ thống một cá nhân bị nghi ngờ mắc bệnh di truyền, xác định và mô tả các dị tật lớn và nhỏ cùng các phát hiện về tăng trưởng bằng cách sử dụng thuật ngữ hình thái chuẩn hóa để hỗ trợ chẩn đoán và đánh giá thêm.

Scope

Chủ đề này bao gồm những gì một cuộc khám thể chất định hướng di truyền tìm kiếm và cách ghi lại các phát hiện: sự phân biệt giữa các dị tật lớn và nhỏ, việc sử dụng các phép đo tăng trưởng và nhân trắc học, khảo sát có hệ thống nhiều hệ cơ quan, và thuật ngữ chuẩn hóa được sử dụng để mô tả các đặc điểm thể chất. Nó mô tả cấu trúc và mục đích của việc khám như tài liệu tham khảo, không phải là hướng dẫn để khám một bệnh nhân cụ thể.

Core questions

• Điều gì phân biệt dị tật lớn với dị tật nhỏ trong khám di truyền?
• Tại sao các phép đo tăng trưởng và nhân trắc học lại quan trọng trong việc đánh giá bệnh di truyền?
• Các phát hiện thể chất được ghi lại như thế nào để có thể so sánh giữa các bác sĩ lâm sàng?
• Các phát hiện từ khám bệnh kết hợp với tiền sử như thế nào để định hướng đánh giá thêm?

Key concepts

• Dị tật lớn so với dị tật nhỏ
• Các thông số tăng trưởng và nhân trắc học
• Khảo sát đa hệ thống
• Thuật ngữ hình thái chuẩn hóa
• Đo lường khách quan so với ấn tượng chủ quan
• Tích hợp với tiền sử và phả hệ

Mechanisms

Một cuộc khám định hướng di truyền được thực hiện một cách có hệ thống. Nó ghi lại các thông số tăng trưởng và tỷ lệ cơ thể, sau đó khảo sát các vùng cơ thể để tìm các dị tật, phân biệt các dị tật lớn (những dị tật có hậu quả y tế hoặc chức năng) với các dị tật nhỏ (các biến thể có ít ý nghĩa nội tại nhưng có giá trị chẩn đoán khi kết hợp). Các phát hiện được mô tả, nếu có thể, bằng cách sử dụng các thuật ngữ hình thái chuẩn hóa và các phép đo khách quan thay vì các ấn tượng chủ quan, để cùng một đặc điểm được ghi lại một cách nhất quán bởi các bác sĩ khác nhau. Sau đó, mô hình các phát hiện được tích hợp với tiền sử cá nhân và phả hệ để thu hẹp các khả năng và quyết định xem có cần thiết phải đánh giá bằng xét nghiệm hoặc hình ảnh hay không. Dự án Elements of Morphology cung cấp vốn từ vựng chuẩn hóa làm nền tảng cho việc ghi chép nhất quán này.

Clinical relevance

Tài liệu mô tả việc khám thể chất, được ghi lại bằng các thuật ngữ chuẩn hóa, như một bước giúp mô tả một tình trạng di truyền nghi ngờ và cung cấp thông tin cho các quyết định về đánh giá thêm, bao gồm ở trẻ em mắc dị tật bẩm sinh hoặc khuyết tật trí tuệ mà việc xét nghiệm bộ gen có thể được xem xét. Mục này giải thích cấu trúc và mục đích của việc khám một cách tổng quát và không phải là hướng dẫn để đánh giá bất kỳ cá nhân nào.

Evidence & guidelines

Thuật ngữ chuẩn hóa để mô tả các đặc điểm thể chất được cung cấp bởi liên minh Elements of Morphology (Allanson và cộng sự, 2009). Hướng dẫn chuyên môn, chẳng hạn như hướng dẫn dựa trên bằng chứng của ACMG về giải trình tự exome và bộ gen cho trẻ em mắc dị tật bẩm sinh hoặc khuyết tật trí tuệ (Manickam và cộng sự, 2021), đặt việc khám lâm sàng vào trong lộ trình chẩn đoán rộng hơn. Các nguồn này mô tả các phương pháp tiếp cận được chấp nhận và không chỉ đạo việc chăm sóc một người cụ thể.

History

Mô tả thể chất cẩn thận luôn là trọng tâm của di truyền học lâm sàng, được minh họa bằng các tập bản đồ về các mô hình dị tật dễ nhận biết. Từ những năm 2000, liên minh Elements of Morphology đã làm việc để thay thế các mô tả đa dạng và chủ quan bằng các định nghĩa chuẩn hóa và, nếu có thể, các phép đo, phản ánh một nỗ lực rộng lớn hơn nhằm làm cho việc khám di truyền có thể tái lập và so sánh được giữa các trung tâm.

Key figures

• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• John C. Carey
• Raoul C. M. Hennekam
• Kenneth Lyons Jones

Seminal works

• allanson-2009
• jones-2013

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa dị tật lớn và dị tật nhỏ là gì?

Dị tật lớn có ý nghĩa về y tế, chức năng hoặc thẩm mỹ và có thể cần điều trị, trong khi dị tật nhỏ là một biến thể có ít hậu quả nội tại; tuy nhiên, các dị tật nhỏ vẫn hữu ích vì sự kết hợp cụ thể của chúng có thể chỉ ra một tình trạng bệnh lý dễ nhận biết.

Tại sao phải sử dụng các thuật ngữ chuẩn hóa để mô tả các đặc điểm thể chất?

Thuật ngữ hình thái chuẩn hóa, chẳng hạn như từ dự án Elements of Morphology, cho phép các bác sĩ lâm sàng khác nhau mô tả cùng một đặc điểm theo cùng một cách, cải thiện tính nhất quán và khả năng so sánh và truyền đạt các phát hiện.