GWAS đơn bào — Phân tích liên kết di truyền đặc hiệu theo loại tế bào

GWAS đơn bào là một quy trình tin sinh học tích hợp nhằm ánh xạ các tín hiệu từ nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen (GWAS) lên các bản đồ biểu hiện gen đơn bào để xác định loại tế bào và từng tế bào riêng lẻ mang nguy cơ di truyền không cân xứng đối với một bệnh hoặc đặc điểm. Bằng cách tận dụng các tập dữ liệu RNA-seq đơn bào cùng với các thống kê tóm tắt GWAS, phương pháp này vượt ra ngoài các liên kết ở cấp độ mô để tiết lộ các ngữ cảnh tế bào chính xác mà trong đó các biến thể di truyền liên quan đến bệnh phát huy tác dụng của chúng.